单基因枢纽

单基因枢纽旨在确定明显的单基因帕金森氏病(PD)的新遗传原因,单基因帕金森氏病(PD)是帕金森病的一种,由单个PD连锁基因中的致病变异导致。单基因枢纽由样本优先级、数据分析和门户开发小组组成。

利用GP2的全球研究人员网络贡献的患者样本,单基因枢纽将收集数千名来自疑似单基因病家庭的患者和亲属。会着重考虑代表性不足的人群的家庭。目前所有已知的帕金森致病基因已在全球各地的不同人群中发现,但是其中一些PD基因高度变异且在不同的人群中出现的频率不同。最显著的例子LRRK2 基因的G2019S突变另外,特定人群遗传帕金森病可能是存在的,这点从X连锁肌张力障碍-帕金森综合征就可以推测出,这种病症只出现在有菲律宾血统的病人当中。

单基因枢纽将通过单基因门户收集家族性和散发病例以及父母-子代的trios病例(parent–offspring trios)。这些病例将由样本优先级根据多个不同标准进行排序,标准包含家族史、受影响的家族成员的样本是否可用、发病年龄和种族。排序后进行全基因测序或长度测序。数据分析 组将会分析基因数据,寻找新的致病变异。

协作方式

访问单基因门户网站,分享并获取GP2数据。
前往门户网站
工作组
Christine Klein, MD, FEAN

Christine Klein, MD, FEAN

吕贝克大学 | 德国
Katja Lohmann, PhD

Katja Lohmann, PhD

吕贝克大学 | 德国
Niccolo Mencacci, MD, PhD

Niccolo Mencacci, MD, PhD

西北大学 | 美国
Micol Avenali, MD

Micol Avenali, MD

帕维亚大学 | 意大利
Melina Ellis

Melina Ellis

协和(Concord)医院 | 澳大利亚
Zih-Hua Fang, PhD

Zih-Hua Fang, PhD

德国神经退行性疾病研究中心 | 德国
Julie Hunter, BSc

Julie Hunter, BSc

ANZAC研究所 | 澳大利亚
Anastasia Illarionova

Anastasia Illarionova

德国神经退行性疾病研究中心 | 德国
Ignacio Juan Keller Sarmiento, MD

Ignacio Juan Keller Sarmiento, MD

西北大学 | 美国
Johanna Junker 博士

Johanna Junker 博士

吕贝克大学神经遗传学研究所 | 德国
Kishore Raj Kumar, MBBS, PhD, FRACP

Kishore Raj Kumar, MBBS, PhD, FRACP

悉尼大学 | 澳大利亚
Lara Lange, MD

Lara Lange, MD

吕贝克大学 | 德国
Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc

Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc

马来亚大学 | 马来西亚
Harutyun Madoev

Harutyun Madoev

吕贝克大学 | 德国
Ai Huey Tan, MD, FRCP

Ai Huey Tan, MD, FRCP

马来亚大学 | 马来西亚
Enza Maria Valente, MD, PhD

Enza Maria Valente, MD, PhD

帕维亚大学 | 意大利
Eva-Juliane Vollstedt, MD

Eva-Juliane Vollstedt, MD

吕贝克大学 | 德国
里程碑事件
工作进展
  • 创建单基因网络 
  • 与供应商谈妥全基因组测序(WGS)价格 
  • 试用WGS500潜在单基因样本
第一年尚未完成的目标
  • 最终选定的单基因样本
  • 继续拓展网络,包含更多小组
  • 开始验证通过WGS(湿实验室)找到的新变异
  • 经常向提交样本的人说明进展

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