单基因枢纽旨在确定明显的单基因帕金森氏病(PD)的新遗传原因,单基因帕金森氏病(PD)是帕金森病的一种,由单个PD连锁基因中的致病变异导致。单基因枢纽由样本优先级、数据分析和门户开发小组组成。
利用GP2的全球研究人员网络贡献的患者样本,单基因枢纽将收集数千名来自疑似单基因病家庭的患者和亲属。会着重考虑代表性不足的人群的家庭。目前所有已知的帕金森致病基因已在全球各地的不同人群中发现,但是其中一些PD基因高度变异且在不同的人群中出现的频率不同。最显著的例子LRRK2 基因的G2019S突变另外,特定人群遗传帕金森病可能是存在的,这点从X连锁肌张力障碍-帕金森综合征就可以推测出,这种病症只出现在有菲律宾血统的病人当中。
单基因枢纽将通过单基因门户收集家族性和散发病例以及父母-子代的trios病例(parent–offspring trios)。这些病例将由样本优先级根据多个不同标准进行排序,标准包含家族史、受影响的家族成员的样本是否可用、发病年龄和种族。排序后进行全基因测序或长度测序。数据分析 组将会分析基因数据,寻找新的致病变异。
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