モノジェニックハブ

モノジェニックハブは、単一PD関連遺伝子の病原変異種が病気の原因であるとされるPDの形体である、明らかにモノジェニックなパーキンソン病（PD)の新しい遺伝因子を特定することが目的です。モノジェニックハブはサンプル優先化、データ分析、そしてポータル開発の3つにグループによって構成されます。

患者サンプルに貢献しているGP2のグローバルな研究者ネットワークを活用し、モノジェニックハブはモノジェニックな原因が疑われる家族から数千人の患者や親戚を集めます。これまで取り上げられてこなかった人口集団に焦点を当てます。現在知られているすべてのPD遺伝子は世界の多様な人口群から発見されましたが、その中には変異性が高く、特定の人口群で発現する頻度が高いものがあります。最も特徴的な例はLRRK2遺伝子のG2019S 突然変異でしょう。また、フィリピン人の祖先をもつ患者に限定的に見られるXリンク・ジストニア・パーキンソニズムに見られるように、人口群特有のPD遺伝的形体も存在すると考えられます。

モノジェニックハブはモノジェニックポータルを通して家族と独立事例、親子トリオを集めます。これらは家族の病歴、複数の発症家族メンバー、発症時の年齢、人種など様々な条件に基づいて全ゲノム配列、またはロングリード・シークエンスのサンプル優先化によって優先されます。データ分析グループは新しい病原変異種の潜在的に存在かどうかの確認のためにゲノムデータを分析します