Monogenic Hub

El objetivo del Monogenic Hub es identificar causas genéticas de enfermedad de Parkinson (EP) de apariencia monogénica, es decir, formas de EP en las que se considera que las variantes patógenas de un único gen vinculado a la EP son causantes de la enfermedad. El Monogenic Hub está formado por tres grupos: Priorización de muestras, Análisis de datos y Desarrollo del portal.

Aprovechando la red global de investigadores del GP2 que aportan muestras de pacientes, el Monogenic Hub recopilará información acerca de miles de pacientes y miembros de familias en la que se sospecha la presencia de una causa monogénica. Se pondrá especial énfasis en familias pertenecientes a minorías poblacionales. Todos los genes de la EP conocidos en la actualidad se han observado en poblaciones diversas de todo el mundo, pero algunos presentan frecuencias altamente variables y vinculadas a poblaciones específicas. El ejemplo más sorprendente de ellos es la mutación G2019S en el gen LRRK2. Además de eso, es posible que existan formas hereditarias de la EP específicas en determinados grupos de población, tal como se vio con la distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X, una enfermedad presente exclusivamente en pacientes de ascendencia filipina.

El Monogenic Hub recopilará casos individuales y también familiares, además de tríos progenitor-descendiente, a través del Portal monogénico. Priorización de Muestras dará preferencia a estas familias a la hora de realizar secuenciaciones genómicas completas o secuenciación de lecturas largas (SLL), y aplicará diversos criterios como el historial familiar, la disponibilidad de muestras de varios familiares afectados, la edad de manifestación de la enfermedad y la adscripción étnica. El grupo de Análisis de Datos analizará los datos del genoma en busca de variantes patógenas potencialmente nuevas.