«المحور أحادي الجين»
يهدف «المحور أحادي الجين» إلى تحديد المُسبّبات الجينية الجديدة لأنماط باركنسون التي يبدو أنها نتجت عن مُسبّب أحادي الجينة، أي أنماط داء باركنسون التي يُعتقد بأنها ناتجة عن متغيرات مُسبّبة للمرض في جين واحد مرتبط به. يتألف «المحور أحادي الجين» من مجموعات عمل «ترتيب العينات حسب الأولوية»، و«تحليل البيانات» و«تطوير المنصة».
من خلال الاستفادة من عينات المرضى التي يوفرها الباحثون الأعضاء في شبكة GP2 العالمية، سوف يجمع «المحور أحادي الجين» آلاف المرضى وأقاربهم من العائلات التي يُشتبه أن يكون المرض فيها ناتج عن مُسبّب أحادي الجينة. وسوف يتم التركيز على العائلات من المجموعات السكانية غير الممثلة بشكل كاف. تم العثور على كل الجينات المرتبطة بداء باركنسون المعروفة حالياً في مجموعات سكانية متنوعة حول العالم. بيد أن وتيرة حدوث بعضها تختلف إلى حدٍ كبير من مجموعة سكانية إلى أخرى، وترتبط بصفات المجموعة السكانية المحددة. ولعل المثال الأكثر وضوحاً هنا هو مثال التحور G2019S في جين LRRK2. علاوة على ذلك، تبيّن أنه من الممكن وجود أنماط وراثية مرتبطة بمجموعة سكانية معينة من داء باركنسون، كما هو الحال في مثال X-linked dystonia-parkinsonism، وهو عبارة عن حالة موجودة حصراً لدى المرضى من ذوي الأصول الفلبينية.
سوف يجمع «المحور أحادي الجين» العائلات والحالات الفردية، بالإضافة إلى ثلاثيات من كلا الوالدين والأبناء من خلال «منصة أحادي الجينة». وسوف يتم ترتيب هذه العينات حسب الأولويةمن قبل مجموعة عمل «ترتيب العينات حسب الأولوية»، وذلك للحصول على تسلسل الجينوم الكامل أو التسلسل الطويل للشيفرة الجينية بناءً على عدد من المعايير المختلفة مثل تاريخ العائلة، وتوفر العينات من عدد من أفراد العائلة المتأثرين بالمرض، والعمر عند بدء المرض والعِرق. وستقوم مجموعة عملتحليل البياناتبتحليل بيانات الجينوم لاكتشاف إمكانية وجود متغيرات جديدة مُسبّبة للمرض.
كيفية التعاون معنا
مجموعة العمل
كريستين كلاين، طبيبة، زميلة في الأكاديمية الأوروبية لعلم الأعصاب
جامعة لوبيك - ألمانيا | ألمانيا
نيكولو منكاسي، طبيب وحاصل على شهادة الدكتوراة
جامعة نورث ويسترن | الولايات المتحدة الأمريكية
زي-هوا فانغ، حاصلة على شهادة الدكتوراة
المركز الألماني للأمراض الاستحالية العصبية | ألمانيا
يوهانا يونكِر (حاصلة على شهادة الدكتوراة)
معهد دراسة دور الجينات في الجهاز العصبي في جامعة لوبيك | ألمانيا
كيشور راج كومار، حاصل على شهادة بكالوريوس الطب والجراحة، وحاصل على شهادة الدكتوراة وزميل في كلية الأطباء الملكية الأسترالية-الأسيوية FRACP
جامعة سيدني | أستراليا
شين-يانغ ليم (طبيب وحاصل على شهادة بكالوريوس الطب والجراحة وزميل في كلية الأطباء الملكية الأسترالية-الآسيوية)
جامعة مالايا | ماليزيا
أبرز الإنجازات
التقدم المحرز حتى اللحظة
- إنشاء شبكة «أحادي الجينة»
- التفاوض حول أسعار تسلسل الجينوم الكامل مع مزودي الخدمة
- إجراء البحث التجريبي لتسلسل الجينوم الكامل على 500 عينة يُشتبه بوجود مُسبّب أحادي الجينة فيها
الأهداف المتبقية للعام الأول
- الاختيار النهائي للعينات أحادية الجينة
- الاستمرار في توسيع الشبكة وإشراك المزيد من المجموعات
- البدء بالتحقق من المتغيرات الجديدة المحتملة والتي تم التعرف عليها بواسطة تسلسل الجينوم الكامل (المختبر العملي wet lab)
- إعلام مزودي العينات بالمستجدات بشكل دوري
اتصل بنا
إذا كنت ترغب بالمشاركة أو كانت لديك أسئلة، يرجى الاتصال بنا على العنوان التالي: [email protected].