单基因-样品优先级工作组

样品优先级工作组是构成单基因网络的三个工作组之一。我们工作组的目标是用一种公平和民主的方式将单基因网络的样品进行优先排列。

我们给予那些高度怀疑是单基因型帕金森病的病例更高的优先级别。我们会考虑多种因素,包括先前的阴性基因检测结果、每个家庭可获得的受影响样本数量、未受影响父母双方的样本可用性、PD发病年龄和血缘关系。我们根据这些考量制定了一套评分标准。可以点击 此处的链接,参考优先级评分的表格作为指导。

通过重点关注单基因病可能性高的样本,我们希望增加发现新的PD基因的可能性。我们还希望在全球收集样品,包括来自代表性不足的人群的病人样品。

工作组
Christine Klein, MD, FEAN

Christine Klein, MD, FEAN

吕贝克大学 | 德国
Soraya Bardien, PhD

Soraya Bardien, PhD

斯泰伦博斯大学 | 南非
Kishore Raj Kumar, MBBS, PhD, FRACP

Kishore Raj Kumar, MBBS, PhD, FRACP

悉尼大学 | 澳大利亚
Julie Hunter, BSc

Julie Hunter, BSc

ANZAC研究所 | 澳大利亚
Eva-Juliane Vollstedt, MD

Eva-Juliane Vollstedt, MD

吕贝克大学 | 德国
里程碑事件
工作进展
  • 来自64个国家的241个研究小组进行了联系
  • 32个研究中心已经完成了所有的GP2文书工作(25%来自代表性不足的地区)
  • 收到2,170份外部GP2单基因样本
  • 已有910个样本送去做基因分型,已有628个样品送去做WGS
  • 已将235个样本的测序数据已发布给AMP® PD
  • MJFF全球遗传性PD项目和GP2单基因网络合并:有89个MJFF GGPD中心联系我们加入GP2单基因网络,有9,124个潜在样本可用
  • GP2单基因网络现在也接受PD患者和拥有已知PD基因的致病变体的无症状的携带者。
  • 查看地图
第三年尚未完成的目标
  • 处理合作者和潜在合作者承诺的12,500个样品
  • 加快文书工作和合同签订过程,使所有可用的样品及时装运。
  • 通过同时发送样品进行基因分型和WGS,加快流程,无需等待基因分型结果
  • 查看表格

联系我们

如您希望参与或有任何问题,请与我们联系:[email protected].