Enza Maria Valente, MD, PhD

帕维亚大学 | 意大利

Enza Maria在意大利罗马的天主教大学获得医学学位，并完成了神经病学住院医师培训，在英国伦敦大学学院获得博士学位。她最初的研究重点是肌张力障碍和其他运动障碍的遗传基础。她在意大利罗马的孟德尔研究所建立了自己的首个研究小组，并先后成为墨西拿大学和萨勒诺大学的医学遗传学副教授。2007年，她成为帕维亚大学医学遗传学的正教授和IRCCS Mondino基金会医学遗传学组和遗传诊断实验室的负责人。Enza Maria在多个遗传学和神经病学刊物的编辑委员会任职，并发表了超过250篇文章。她领导帕金森病的遗传基础研究，重点关注PINK1基因。目前，她正在研究先天性大脑缺陷导致的神经发育障碍的遗传基础，以更好地理解临床和遗传异质性孟德尔病中的基因型-表型相互关系，从而改善患者咨询、管理和治疗。本研究获得了包括欧洲研究理事会(ERC)启动资助经费在内的国内和国际资助。电子邮箱：[email protected]