理解遗传学
帕金森病（PD）的架构

打造全球化世代的科学家，为历来代表性不足的研究群体提供机会，是GP2重要的可交付成果。为此，我们专门成立了培训、网络拓展与沟通工作组来满足这方面的需求。我们今年工作的一大重点就是提供博士和理学硕士的机会，扩大影响面，确保哪里有需求，我们的研究能力就覆盖到哪里，以此来更好的理解帕金森病（PD）的遗传学基础。GP2亚裔和拉美裔代表性不足人群的博士项目是一项重要任务。 以下是四位成功的培训生的故事，他们都受到了该项目的资助。 Paula Roxana Reyes Pérez “刚开始研究帕金森病的时候，我加入了科研人员、患者和护理伙伴的线上讨论，讨论内容之丰富，令我赞叹不已。尽管在PD研究方面已经取得了巨大的进展，但在拉丁裔人群中做的研究还少之又少。幸运的是，这一现象引起了大家的注意，比如LARGE-PD 和GP2倡议，都在齐心戮力，推进我们对代表性不足人群的帕金森病的理解。 当我读到科学证据和病人亲口讲述的故事的时候，我深受鼓舞，希望能够更好地了解在墨西哥帕金森病患者身上，遗传决定因素和环境决定因素对他们的心理健康究竟产生了什么样的影响。我很幸运能够加入由基因组学、心理学和神经影像学专家组成的团队，Alejandra Medina博士、Alejandra Ruiz博士、Sarael Alcauter博士、Miguel Renteria博士、Ignacio Mata博士每天都给我很多指引，也有幸能够跟神经学家、患者和护理人员共事，他们对于任何研究来讲都是十分重要的组成部分。 加入GP2培训生网络，无论从专业发展来讲，还是对个人而言，都是一个绝佳的机会。在墨西哥这样的机会可不多见，但这代表着科学界当前在提高年轻拉丁裔科学家（包括我和未来加入我们的科研人员）的代表性方面的努力，让我们能够造福和回报我们的社群。” Paula Andrea Saffie Awad “当Ignacio Mata博士告诉我们运动障碍小组GP2培训生网络正在代表性不足的国家招博士生的时候，我就知道这是一个绝佳的机会。这能够帮助推进智利的帕金森病遗传学研究，让我们能够获取诊断技术，甚至能帮助我们在未来实现拥有自己的实验室的梦想。幸运的是，我联系上了Artur Schumacher教授，他是一名运动障碍神经学家，在巴西牵头负责几个帕金森病研究项目。开了几次线上会议之后，我们设立了一个联合研究项目，对智利和巴西南部家庭中导致帕金森病的基因进行表征。我们对项目进行了陈述，并十分欣喜地拿到了资助。 我认为这一精彩纷呈的培训生历程，会起到桥梁的作用，带我们到达彼岸，带来可以帮助到病人的知识和工具。我要特别感谢Ignacio Mata博士、Artur Schumacher教授还有Pedro Chaná教授，感谢他们在这一过程中给予我的大力支持。” Pin-Jui Kung “很高兴最近以博士生身份加入GP2培训生网络。几年前，我在攻读硕士学位时就开始学习关于神经退行性疾病的知识。在学习的过程中，我有机会去了解神经退行性疾病的病程，研究其病变的机理，探索这一领域很多没有得到解答的科学问题。从此，我就开始对神经科学着迷，我对神经退行性疾病的研究兴趣就是从这里开启。 在跟着Ruey-Meei…

拉丁美洲帕金森病遗传学研究联盟 (LARGE-PD) 始于 2005 年，是一个拉丁美洲的多中心合作项目，致力于提升拉美国家对PD的认识。

最近，GP2发起了一项具有里程碑意义的计划：黑人和非裔美国人与帕金森病的联系 (BLAAC PD) 研究。在之前的一篇文章中有描述这一开创性研究项目，研究旨在了解黑人和非裔美国人个体中帕金森病 (PD) 风险的遗传因素。 对这种研究的需求很大：根据目前的同行评审文献，迄今为止，只有不到50名黑人和非裔美国人接受了PD的遗传学研究，而目前已有数千名欧洲血统的人为我们对PD病因的遗传学机制的理解做出了贡献。多样性的作用不仅仅是了解黑人群体中的PD；这项工作将有助于发现信息丰富且可操作的遗传变异，这些变异可能适用于各种有患PD风险的群体。BLAAC PD旨在招募至少 2,000名黑人和非裔美国人——一半患有PD，一半未确诊，以确保我们了解更广泛、更具代表性的人群中PD风险的情况。 然而，历史上黑人人口在研究中的代表性不足，为 BLAAC PD 建立队列将具有挑战性。参加研究的障碍本来就是多方面的，而对于黑人个体来说障碍更是错综复杂。这些群体面临着阻碍他们参与研究的独特障碍，包括 (a) 健康和研究素养低； (b) 他们的社区和研究人员之间的关系不佳或有好有坏； (c) 对学术医学研究模式的严重不信任；(d) 研究教职员工缺乏文化能力和代表性；(e)语言障碍；(f)不成比例地禁止某些社区的个人参与研究的纳入/排除标准和临床试验设计。这些参与障碍各不相同，但在不同文化和地区之间往往重叠，使得本应有效的当地社区招聘策略在采用和实施中遇到阻碍。此外，很少有研究团队有足够的人员、培训或资源来克服黑人人口的这些障碍。如果没有明确和统一的策略来接近、参与和招募黑人和非裔美国人进入 BLAAC PD，该群体目前的招聘短缺已经成为PD研究的障碍，可能会使得研究无以为继。 为了应对招募黑人和非裔美国人加入 BLAAC PD 的挑战，GP2研究人员开发了一种创新的双管齐下的方法：1) 选择美国各地在黑人社区成功参与方面有良好记录的PD诊所，以及 2)留住社区访问、招聘和参与 (CARE) 研究中心的研究人员，他们成功地提高了PD和其他研究的多样性和代表性招募水平。我们的角色将是帮助研究人员与当地黑人和非裔美国人社区建立可持续的双向关系，以了解本地的PD研究障碍以及如何克服这些障碍。…