遺伝学について知る
パーキンソン病の構造

グローバルパーキンソン病遺伝学プログラム(GP2)は、パーキンソン病(PD)の遺伝的構造をより深く解明するため、15万人以上のボランティアの遺伝子型を調べる5年間の意欲的なプログラムです。遺伝的リスク因子について解明されていないことが多く、共同研究そしてデータ、プロセス、結果共有を開放的に行うことが必須となります。

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新しい博士課程研修生が、PD研究におけるアジアおよびラテンアメリカ人の存在感を増す

November 13, 2021
グローバル世代の科学者を生み出し、歴史的にあまり研究対象にされてこなかったグループに機会を提供することは、GP2の重要な成果です。これらのニーズに対応するために、トレーニング・ネットワーキング・コミュニケーションワーキンググループが設立されました。私たちの今年の取り組みの焦点は、パーキンソン病(PD)の遺伝的基礎の理解を深めるために必要な場所に範囲を広げ、研究能力が確実に創出される博士号と修士号の機会を設定することです。アジアとラテンアメリカでのGP2であまり研究されてこなかった人口群のための博士号プログラムは主要な取り組みでした。 このプログラムを通じたサポートの決まった4人の合格研修生の話を読んでください。 Paula Roxana Reyes Pérez 「私が最初にパーキンソン病の研究を始めたとき、研究者、患者、ケアパートナーのオンラインコミュニティに参加し、彼らが行う議論の量に驚かされました。この分野で大きな進歩があったにもかかわらず、ラテン系人口群に関する研究はほとんど行われていません。幸いなことに、、LARGE-PDとGP2の研究などのイニシアチブがその点に注目してくれました。 私は科学的証拠と患者の証言を読み、メキシコ人パーキンソン病患者のメンタルヘルスにおける遺伝的・環境的決定要因をより深く理解したいと思うようになりました。幸運にも私はAlejandra Medina博士、Alejandra Ruiz博士、Sarael Alcauter博士、Miguel Renteria博士、そしてIgnacio Mata博士らによるゲノミクス、心理学、ニューロイメージングの専門家で構成されるチームの一員になりました。日々彼らから指導を受け、あらゆる調査研究に不可欠な神経内科医、患者、介護者と一緒に働いています。 GP2トレーニングネットワークの一員になることは、専門家として、そして個人としても素晴らしい機会です。このような機会はメキシコではほとんどありませんが、若いラテン系科学者(私自身、そして将来の参加者)を代表し、コミュニティに貢献する機会を増やす科学分野における継続的な取り組みを象徴しています。」 Paula Andrea Saffie Awad 「Ignacio Mata博士から私たち運動障害グループに、GP2トレーニングネットワークが、これまであまり研究されてこなかった国から博士課程の応募者を募っていると話があり、これは絶好の機会だと思いました。これで、チリでのパーキンソン病の遺伝学研究の発展と診断技術へのアクセスが可能になり、将来的には独自の研究室を持つという夢がさらに前進するでしょう。幸いなことに私はブラジルでパーキンソン病に関する研究プロジェクトを主導してきた運動障害神経内科医Artur Schumacher教授を知っていました。何度かオンライン会議を行い、チリとブラジル南部の家族におけるパーキンソン病に寄与する遺伝子を特定する共同プロジェクトを開発しました。私たちはプロジェクトを発表し、大きな喜びをもって資金提供の申し出を受けました。 このエキサイティングな道のりは、向こう岸に行き、患者を助けるための知識とツールをもたらすことができる架け橋だと思います。特にこのプロセスを通じて支援してくれましたIgnacio Mata博士、Artur Schumacher教授、Pedro Chaná教授には心から感謝を捧げたいと思います。」 Pin-Jui Kung 「GP2トレーニングネットワークの博士課程研修生に選ばれたことをとても嬉しく思います。数年前、修士号を取得している時に神経変性疾患について学び始めました。トレーニングの中で、病気の進行について学び、神経変性のメカニズムを研究し、この分野でのさまざまな未解決の科学的問いを探求する機会がありました。私がこの時から神経科学と神経変性疾患へ強い関心を持つようになりました。 Ruey-Meei Wu教授とShau-Ping…

パーキンソン病研究における黒人およびアフリカ系アメリカ人口集団への課題の克服

August 24, 2021
近年GP2は画期的なイニシアチブを開始しました。パーキンソン病への黒人とアフリカ系アメリカ人の関わり(BLAAC PD)の研究です。以前のブログで説明されているこの先駆的な研究プロジェクトは、黒人およびアフリカ系アメリカ人におけるパーキンソン病(PD)リスクへの遺伝的寄与を理解するために考えられました。 このような研究が必要とされてます。論文審査文献によると、これまでにPDに関して遺伝的に調査された黒人とアフリカ系アメリカ人は50人未満なのに対して、ヨーロッパ系祖先を持つ人は何千人もPDの病因の根底にある遺伝的メカニズムの解明に関わりました。多様性の役割は、黒人の人口集団のPDを理解するだけではありません。この研究は、PDリスクがある集団全体に適用できうる有益で実用的な遺伝的変異の発見を促します。BLAAC PDは少なくとも2,000人の黒人およびアフリカ系アメリカ人のコホートを募集することを目的としています。そのうち半分はPDと診断され、半分は診断されていません。これにより、より広くより代表的な人口集団でPDリスクがどう発現するかをきちんと理解できます。 ただし、黒人の人口集団は研究において歴史的に過小評価されており、BLAAC PDのコホートを構築することは容易ではありません。黒人の参加者が直面する登録の障壁は、多くの要因のため難しい問題となっています。このコミュニティは、次のような研究への参加を妨げる独自の障壁に直面しています。(a)健康や研究への知識が浅い;(b)コミュニティと研究者の関係が貧弱または一貫性がない;(c)学術的医学研究モデルに対する深い不信感;(d)研究員やスタッフ間の文化的能力の欠如、同じ背景を持つ人が少ない;(e)言語の壁;(f)一部のコミュニティの人が研究に参加することを禁止する不平等な除外基準と臨床試験設定。参加への障壁は異なりますが、文化や地域によって重複する課題も多く、地域社会の懸念に適切に対処する採用戦略や実施を妨げています。さらに、黒人の人口集団に対する障壁を克服するのに十分な人員やトレーニング、リソースを持っている研究チームはほとんどありません。黒人とアフリカ系アメリカ人に働きかけ、関わり、BLAAC PDを獲得するための明確で一貫性のある戦略がなければ、すでにPD研究の妨げになっているこのグループの参加者不足は、今後更に深刻になる可能性がります。 黒人とアフリカ系アメリカ人の個人をBLAAC PDに参加させるという課題に対処するため、GP2の研究者は革新的な2つのアプローチを開発しました:1)黒人コミュニティとのエンゲージメントに成功した実績を持つ米国内のPDクリニックの選択、2)コミュニティアクセス、採用、エンゲージメント(CARE)リサーチセンターの、PDおよびその他の調査研究における多様性と代表性の向上に成功した研究者の維持。私たちの役割は、研究者が地域の黒人やアフリカ系アメリカ人のコミュニティと持続可能な双方向の関係性を築き、PD研究へのアクセス障壁がどのように発生し、克服できるかを理解するのを支援することです。 私たちはGP2およびBLAAC PDサイトと協力し、広告や教育イベント用ツールキットなど、地域のPD研究クリニックが取り入れ使うことができるリソースを開発しています。よくある採用の障壁を軽減し取り除くワークフロー、地域のボトルネックと不信感の原因の特定、強力なエンゲージメントと採用計画など重要な側面に特別な注意が払っています。私たちは黒人の大規模なコホートを構築するだけでなく、このコホートが黒人とアフリカ系アメリカ人のコミュニティ内の多様性を代表し、反映できることを目指しています。黒人コミュニティとの確実なパートナーシップを通じて、BLAAC PDとGP2はPD遺伝学研究を前進させ、すべての人が恩恵を受けることができるようにします。

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