Hub monogénique

Le hub monogénique vise à identifier les nouvelles causes génétiques de la maladie de Parkinson (MP) en apparence monogénique, c’est-à-dire les formes de MP où les variants pathogènes d’un seul gène associé à la MP sont considérées comme responsables de la maladie. Le hub monogénique comprend les groupes Priorisation du séquençage monogénique, Analyses des données et Conception d’un portail monogénique.

En s’appuyant sur le réseau mondial des chercheurs qui participent aux GP2 et fournissent des échantillons de patients, le hub monogénique rassemblera des milliers de patients et de parents provenant de familles pour lesquelles une cause monogénique est suspectée. Une attention particulière sera accordée aux familles issues de populations sous-représentées. Tous les gènes de la maladie de Parkinson actuellement connus ont été identifiés chez tous les peuples de la planète, bien que certains aient une incidence très variable et se manifestent sur des populations spécifiques. L’exemple le plus étonnant est la mutation G2019S du gène LRRK2. Par ailleurs, il est possible qu’il existe des formes héréditaires de la MP sur une population spécifique, comme semble l’indiquer la dystonie-parkinsonisme liée à X, un état ne touchant que les patients ayant une lignée philippine.

Le hub monogénique recueillera les familles et les cas individuels, ainsi que les trios parents-enfant, par le biais du portail monogéniquel. Ceux-ci seront classés par ordre de priorité des prélèvements en vue d’un séquençage du génome entier ou d’un séquençage longues lectures sur la base d’un certain nombre de critères, tels que les antécédents familiaux, la disponibilité de prélèvements provenant de plusieurs membres touchés issus d’une même famille, l’âge à l’apparition de la maladie et l’origine ethnique. Le groupe Analyse des données étudiera les données génomiques pour détecter la présence de nouveaux variants pathogènes.

Comment collaborer

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Groupe de travail
Christine Klein, docteur en médecine, FEAN (membre associé spécial de l’EAN)
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University of Luebeck | Allemagne
Katja Lohmann, docteur ès sciences
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University of Luebeck | Allemagne
Niccolo Mencacci, docteur en médecine, docteur ès sciences
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Northwestern University | Etats-Unis
Kishore Raj Kumar, MBBS, docteur ès sciences, membre du Royal Australasian College of Physicians
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University of Sydney | Australie
Peter Heutink, docteur ès sciences
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German Center for Neurodegenerative Diseases | Allemagne
Enza Maria Valente, docteur en médecine, docteur ès sciences
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University of Pavia | Italie
Shen-Yang Lim, MBBS, docteur en médecine, membre du Royal Australasian College of Physicians, membre de l’American College of Surgeons
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University of Malaya | Malaisie
Lara Lange, docteur en médecine
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University of Luebeck | Allemagne
Micol Avenali, docteur en médecine
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University of Pavia | Italie
Ignacio Juan Keller Sarmiento, docteur en médecine
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Northwestern University | Etats-Unis
Eva-Juliane Vollstedt, docteur en médecine
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University of Luebeck | Allemagne
Anastasia Illarionova
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German Center for Neurodegenerative Diseases | Allemagne
Ai Huey Tan, docteur en médecine, membre du Royal College of Physicians
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University of Malaya | Malaisie
Zih-Hua Fang, docteur ès sciences
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German Center for Neurodegenerative Diseases | Allemagne
Julie Hunter, BSc
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ANZAC Research Institute | Australie
Étapes
Bilan actuel :
  • Réseau monogénique créé 
  • Tarification du séquençage de l’ensemble du génome négociée avec les distributeurs 
  • Phase de pilotage effectuée, avec WGS sur 500 prélèvements monogéniques potentiels
Autres objectifs à atteindre pour la première année :
  • Sélection finale des prélèvements monogéniques
  • Poursuivre l’élargissement du réseau et faire intervenir d’autres groupes
  • Commencer à valider de nouveaux variants potentiels, identifiés par WGS (en laboratoire)
  • Communiquer régulièrement des informations actualisées aux fournisseurs de prélèvements

Nous contacter

Pour participer ou obtenir un complément d’informations, veuillez nous contacter par courriel : monogenic@gp2.org.