单基因-门户网站开发工作组

门户网站开发工作组是构成单基因枢纽的三个工作组之一。本工作组负责创建并运行单基因门户网站。

单基因门户网站旨在成为一个用户友好的基于网页的界面,全世界的临床医生和研究人员都可以通过该界面提供帕金森病(PD)以及疑似单基因致病的单个病例(Mendelian)的数据和样本。该门户网站还将用于获取其患者的遗传学研究结果,以及来自其它GP2参与中心的匿名全球/汇总数据。

工作组
Enza Maria Valente, MD, PhD

Enza Maria Valente, MD, PhD

帕维亚大学 | 意大利
Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc

Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc

马来亚大学 | 马来西亚
Ai Huey Tan, MD, FRCP

Ai Huey Tan, MD, FRCP

马来亚大学 | 马来西亚
里程碑事件
工作进展
  • 单基因门户网站架构草案
  • 单基因样品工作流草案
  • 为单基因患者开发了电子病历报告表格 (eCRF)
  • 开发了一个新的程序,以便更快地将大型队列的大量数据上传至单基因门户网站。
  • 升级了门户网站管理工具,以改进数据分析工作流程。
第三年尚未完成的目标
  • 在网站上整合单基因门户
  • 改善进度监测和单基因门户的结果检索

联系我们

如您希望参与或有任何问题,请与我们联系:[email protected]