Arbeitsgruppe Monogenic - Sample Prioritization (Priorisierung von monogenetischen Proben)

Die Sample Prioritization Group ist eine der drei Arbeitsgruppen, die das Monogenic Network bilden. Ziel unserer Arbeitsgruppe ist es, für eine gerechte und demokratische Priorisierung der Proben für den Monogenic Hub zu sorgen.

Wir priorisieren Fälle, bei denen der starke Verdacht auf eine monogen bedingte Parkinson-Erkrankung besteht. Hierbei wird eine Vielzahl von Faktoren berücksichtigt, so etwa vorherige Gentests mit negativem Ergebnis, Anzahl der pro Familie verfügbaren betroffenen Proben, Verfügbarkeit von Proben beider nicht betroffener Elternteile, Alter beim Ausbruch der Parkinson-Krankheit und Blutsverwandtschaft. Zu diesem Zweck verwenden wir ein entsprechendes Punktesystem. Als Orientierungshilfe findet sichhier ein Link zur Tabelle für die Punktvergabe bei der Priorisierung.

Durch die Konzentration auf Proben mit höherer Wahrscheinlichkeit für eine monogene Ursache hoffen wir, die Chance auf die Entdeckung neuer Parkinson-Gene zu erhöhen. Wir hoffen auch, dass wir Proben aus der ganzen Welt erhalten und entsprechend Patient*innen aus unterrepräsentierten Populationen einbeziehen können.