Ressourcen

Das Global Parkinson's Genetics Program (GP2) hat Best-Practice-Empfehlungen für die verantwortungsvolle Übermittlung individueller genetischer Forschungsergebnisse im Rahmen von GP2 entwickelt, wobei ethische Erwägungen, die Notwendigkeit der Validierung und die Verpflichtung für das Wohlergehen der Teilnehmenden im Vordergrund stehen.

Dieser Preprint behandelt die Ziele des Global Parkinson's Genetics Program, eines ehrgeizigen fünfjährigen Ressourcenprojekts.

GP2 möchte, dass die Daten und der Code so weitreichend und frei wie möglich genutzt werden, was eine Standardisierung des Codes in allen Analyseteams notwendig macht. In diesen Richtlinien werden Anleitungen und Erwartungen für die Code-Standardisierung dargelegt.

Dieses Dokument enthält Angaben zum empfohlenen Mindest-/Kerndatensatz (core data set). Diese Datenelemente sind für GP2 zwar nicht zwingend erforderlich, um Kohorten in den Auswahlprozess einzubeziehen, können aber dennoch als Leitfaden für neue Kohorten nützlich sein.

Über das Monogenic Portal können Kliniker*innen und Forscher*innen aus der ganzen Welt Daten und Proben von Familien mit Parkinson-Erkrankung beisteuern und die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen erhalten. Die Details zum eCRF-Formular (electronic Case Report Form), über das Informationen zu Familien/Fällen eingereicht werden können, sind hier aufgeführt.

Im Monogenic Hub von GP2 werden Fälle priorisiert, bei denen der starke Verdacht auf eine monogen bedingte Parkinson-Erkrankung besteht. Es werden mehrere Faktoren berücksichtigt und anhand bestimmter Kriterien Punkte vergeben.