Grupo de Trabajo de Priorización de Muestras Monogénicas

El grupo de Priorización de Muestras Monogénicas es uno de los tres grupos de trabajo que conforman el Monogenic Hub. El objetivo de nuestro grupo de trabajo es priorizar las muestras para el Monogenic Hub de forma justa y democrática.

Priorizaremos aquellos casos en los que existen sospechas fundadas de que la causa de la enfermedad de Parkinson es monogénica. Para ello, tendremos en cuenta múltiples factores, incluyendo pruebas genéticas anteriores con resultados negativos, número de muestras afectadas disponibles por familia, disponibilidad de muestras de los progenitores no afectados, edad al inicio de la manifestación de la EP y consanguinidad. Usaremos una serie de criterios de puntuación para lograr dicho objetivo. A modo de guía, visite este vínculo para ver la tabla usada para clasificar la priorización.

Al poner el foco en muestras con altas posibilidades de presentar una causa monogénica, esperamos aumentar las probabilidades de descubrir nuevos genes vinculados a la EP. Asimismo, esperamos reunir muestras de todo el mundo e incluir a pacientes de minorías poblacionales.

Grupo de trabajo
Dra. Christine Klein
Biografía

Dra. Christine Klein

Universidad de Lübeck | Alemania
Dr. Kishore Raj Kumar
Biografía

Dr. Kishore Raj Kumar

Universidad de Sydney | Australia
Julie Hunter
Biografía

Julie Hunter

ANZAC Research Institute | Australia
Dra. Eva-Juliane Vollstedt
Biografía

Dra. Eva-Juliane Vollstedt

Universidad de Lübeck | Alemania
Logros
Progreso hasta la fecha
  • Hemos creado un método de puntuación para la priorización de muestras monogénicas
  • Creamos la red para la fase piloto de WGS (500 WGS)
  • Hemos recibido 752 envíos de muestras para elegir muestras para la primera ronda de 500 WGS (fase 1)
Objetivos pendientes del primer año
  • Seleccionar muestras para la fase 1 de WGS usando el método de puntuación desarrollado.
  • Desarrollar una estrategia de divulgación escalable para la fase 2

Contáctenos

Si desea participar o tiene preguntas, póngase en contacto con nosotros: monogenic@gp2.org.