Grupo de Trabajo de Priorización de Muestras Monogénicas

El grupo de Priorización de Muestras Monogénicas es uno de los tres grupos de trabajo que conforman la Red monogénica. El objetivo de nuestro grupo de trabajo es priorizar las muestras para la Red monogénica de forma justa y democrática.

Priorizaremos aquellos casos en los que existen sospechas fundadas de que la causa de la enfermedad de Parkinson es monogénica. Para ello, tendremos en cuenta múltiples factores, incluyendo pruebas genéticas anteriores con resultados negativos, número de muestras afectadas disponibles por familia, disponibilidad de muestras de los progenitores no afectados, edad al inicio de la manifestación de la EP y consanguinidad. Usaremos una serie de criterios de puntuación para lograr dicho objetivo. A modo de guía, visite este vínculo para ver la tabla usada para clasificar la priorización.

Al poner el foco en muestras con altas posibilidades de presentar una causa monogénica, esperamos aumentar las probabilidades de descubrir nuevos genes vinculados a la EP. Asimismo, esperamos reunir muestras de todo el mundo e incluir a pacientes de minorías poblacionales.

Grupo de trabajo
Dra. Christine Klein
Biografía

Dra. Christine Klein

Universidad de Lübeck | Alemania
Dra. Soraya Bardien
Biografía

Dra. Soraya Bardien

Stellenbosch University | Sudáfrica
Dr. Kishore Raj Kumar
Biografía

Dr. Kishore Raj Kumar

Universidad de Sydney | Australia
Julie Hunter
Biografía

Julie Hunter

ANZAC Research Institute | Australia
Dra. Eva-Juliane Vollstedt
Biografía

Dra. Eva-Juliane Vollstedt

Universidad de Lübeck | Alemania
Logros
Progreso hasta la fecha
  • Contacto con 241 equipos de investigación de 64 países
  • 32 centros de investigación completaron la documentación de inscripción al GP2 (el 25 % de los cuales proceden de regiones subrepresentadas)
  • Recepción de 2,170 muestras monogénicas externas
  • Envío de 910 muestras para genotipado y de 628 muestras para WGS
  • Publicación de la secuenciación de datos de 235 muestras en AMP® PD
  • Fusión del proyecto Global Genetic PD Project de la MJFF y de la Red monogénica del GP2: 89 centros del GGPD de la MJFF se sumaron a la Red monogénica del GP2, con disponibilidad de 9,124 muestras potenciales
  • La Red monogénica del GP2 ahora también acepta pacientes con EP y portadores asintomáticos con variantes patogénicas en genes conocidos de la EP
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Objetivos pendientes para el tercer año
  • Procesar 12,500 muestras prometidas por colaboradores y colaboradores potenciales
  • Agilizar el proceso de documentación y contratación, y garantizar el envío oportuno de todas las muestras disponibles
  • Agilizar el proceso de envío simultáneo de muestras para genotipado y WGS, sin tener que esperar los resultados de genotipado
  • Ver tabla

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