Monogénique - groupe de travail Priorisation du séquençage monogénique
Le groupe de travail Priorisation du séquençage monogénique est un des trois groupes qui composent le réseau monogénique. L’objectif de ce groupe est d’établir la priorité des échantillons pour le réseau monogénique de manière juste et démocratique.
Il donne la priorité aux cas soulevant une forte suspicion de cause monogénique de la maladie de Parkinson. De multiples facteurs sont pris en compte, dont un dépistage génétique antérieur au résultat négatif, le nombre d’échantillons de sujets atteints disponibles par famille, la disponibilité d’échantillons des deux parents non atteints, l’âge au moment de l’apparition de la MP et la consanguinité. C’est dans ce but que nous utilisons des critères de notation. A titre indicatif, le tableau utilisé pour la notation par ordre de priorité peut être consulté via ce lien.
En nous concentrant sur les échantillons dont la probabilité d’une cause monogénique est élevée, nous espérons augmenter les chances de découvrir de nouveaux gènes de la MP. Nous souhaitons également recueillir des échantillons du monde entier et ainsi inclure les patients issus de populations sous-représentées.
Groupes de travail
Christine Klein, docteur en médecine, FEAN (membre associé spécial de l’EAN)
University of Luebeck | Allemagne
Kishore Raj Kumar, MBBS, docteur ès sciences, membre du Royal Australasian College of Physicians
University of Sydney | Australie
Étapes
Bilan actuel
- 241 équipes de recherche de 64 pays ont été sollicitées
- 32 centres de recherche se sont acquittés de toutes les formalités administratives liées au GP2 (dont 25 % sont présents dans des régions sous-représentées).
- Recueil de 2 170 échantillons monogéniques du GP2 externes
- Envoi de 910 échantillons pour génotypage et de 628 échantillons pour séquençage de l’ensemble du génome
- Les données séquencées de 235 échantillons ont été transmises à l’AMP® PD.
- Le Projet mondial sur la génétique de la MP (GGPD) de la MJFF et le Réseau monogénique du GP2 se sont associés : Prise de contact avec 89 centres du GGPD de la MJFF en vue de leur adhésion au réseau monogénique du GP2, représentant 9 124 échantillons éventuels
- Le réseau monogénique du GP2 accepte désormais les patients atteints de la maladie de Parkinson et les porteurs asymptomatiques de variants pathogènes dans des gènes connus de la maladie de Parkinson
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Autres objectifs à atteindre pour la troisième année
- Traitement des 12 500 échantillons promis par nos collaborateurs actuels et potentiels
- Accélérer les formalités administratives et la conclusion des contrats, et permettre une expédition rapide de tous les échantillons disponibles
- Accélérer les analyses en transmettant les échantillons pour le génotypage et le WGS simultanément, sans attendre les résultats du génotypage
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Nous contacter
Pour participer ou obtenir un complément d’informations, veuillez nous contacter par courriel : [email protected].
