モノジェニック - サンプル優先順位付けワーキンググループ

サンプル優先順位付けグループはモノジェニックネットワークを構成する3つのワーキンググループのうちの1つです。私達のワーキンググループの目標は、公平で民主的な方法でモノジェニックハブのサンプル優先順位付けを行うことです。

パーキンソン病(PD)のモノジェニック要因が強く疑われる事例を優先します。結果が陰性の事前遺伝子テスト、家族ごとに利用可能な該当サンプル数、影響を受けていない両親からの利用可能なサンプル数、PD発症年齢、血縁関係などサンプルの複数の因子が考慮されます。こうしたことを加味したスコア基準を使用します。参考として、優先化スコア表のリンクはこちらです。

モノジェニック要因の可能性が高いサンプルに着目することで、新たなPD遺伝子発見の確率が上がることを期待しています。世界中からサンプルを収集しこれまであまり取り上げられてこなかった人口集団の患者についても網羅することを目指しています。

ワーキンググループ
Christine Klein, MD, FEAN
バイオグラフィー

Christine Klein, MD, FEAN

University of Luebeck | Germany
Soraya Bardien, PhD
バイオグラフィー

Soraya Bardien, PhD

Stellenbosch University | South Africa
Kishore Raj Kumar, MBBS, PhD, FRACP
バイオグラフィー

Kishore Raj Kumar, MBBS, PhD, FRACP

University of Sydney | Australia
Julie Hunter, BSc
バイオグラフィー

Julie Hunter, BSc

ANZAC Research Institute | Australia
Eva-Juliane Vollstedt, MD
バイオグラフィー

Eva-Juliane Vollstedt, MD

University of Luebeck | Germany
マイルストーン
これまでの進捗
  • 64カ国からの241の研究チームから問い合わせを受けました
  • 32の研究センターがGP2の全書類を完了(25%があまり取り上げられてこなかった地域から)。
  • 2,170件の外部GP2モノジェニックサンプルが受領されました。
  • 910件の サンプルがジェノタイピングに、628件の サンプルが WGS のために送られました。
  • 235件のサンプルのシーケンスデータがAMP® PDに公開されました。
  • MJFF Global Genetic PD ProjectとGP2 Monogenic Networkが統合されました。89のMJFF GGPDセンターがGP2モノジェニックネットワークに参加する旨の連絡をとり、9,124件の潜在的なサンプルが利用可能に。
  • GP2 Monogenicネットワークが、既知のPD遺伝子の病原性バリアントを持つPD患者および無症候性の遺伝子保有者も受け入れるようになりました。
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未達成の三年目標
  • コラボレーターや潜在的なコラボレーターから約束された12,500件のサンプルを処理すること。
  • 事務処理と契約プロセスを迅速化し、利用可能なすべてのサンプルを時間通りに出荷することを可能にすること。
  • ジェノタイピングの結果を待つことなく、ジェノタイピングとWGSのために同時にサンプルを送ることで、プロセスを迅速化
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連絡先

ご支援いただける方、ご質問のある方は[email protected]までご連絡ください。