複合疾患ネットワーク

パーキンソン病 (PD) は、様々な遺伝因子、そして環境要因に影響される複雑な神経変性病です。過去10年でコンプレックスPD(または散発性・突発性PD)に遺伝的リスクの特定には、大きな進歩が見られました。ゲノムワイド関連研究 (GWAS))を使い、GBA、LRRK2、SNCAの遺伝子領域で広く知られる変異型を含む約90の独立リスク因子が特定されています。

あまり取り上げられてこなかった人口群に焦点を当てつつ、15万以上のDNAサンプルの遺伝子型によってこの作業を劇的に拡張し、潜在PDの遺伝的リスクを特定、解明することを目指しています。世界中の研究者の巨大なネットワークを構築することでデータとDNAサンプルが提供され、データへのオープンで民主的なアクセスによって、PDの科学的発見を加速させたいと願っています。私達の主な使命は、GP2のコンプレックスアームを組織、調整し、コホートの統合データ分析グループを構築することです。

ワーキンググループ
Andrew B. Singleton, PhD
バイオグラフィー

Andrew B. Singleton, PhD

National Institutes of Health | USA
Cornelis Blauwendraat, PhD
バイオグラフィー

Cornelis Blauwendraat, PhD

National Institutes of Health | USA
Caroline Pantazis, PhD
バイオグラフィー

Caroline Pantazis, PhD

National Institutes of Health | USA
マイルストーン
これまでの進捗
  • 176のコホートがら連絡を受け、53のコホートが参加、合計82,000以上のサンプル(46,000のケースと36,000のコントロール)が転送のため承認。
  • Neuroboosterアレイを必要とする遺伝子異形を最大限活用するためのカスタムジェノタイピングクラスターファイルの作成。
  • 8,644の複合疾患サンプルと235のモノジェニック症例をAMP® PDに移管。
  • 595ユーザーがGP2 Tier1データにアクセス、124ユーザーがGP2 Tier2データにアクセス
未達成の三年目標
  • 180のコホートから連絡を受け、60のコホートが参加
  • 15,000件のサンプルをAMP® PDに移管
  • 750のユーザーがGP2 Tier1データにアクセス、150のユーザーがGP2 Tier2データにアクセス

連絡先

詳細をお知りになりたい方、その他ご質問のある方は [email protected].までご連絡ください。