شبكة دراسة المرض المعقد

داء باركنسون هو مرض تنكّسي عصبي معقد ينتج عن مجموعة متنوعة من العوامل الجينية والبيئية. في العقد الأخير، تم إحراز تقدم هائل في مجال تحديد عوامل الخطر الجينية المسبّبة لداء باركنسون المعقد (أو داء باركنسون غير المتوقع/مجهول السبب). لقد تم تحديد حوالي 90 عاملاً مستقلاً من عوامل الخطر المسبّبة للمرض باستخدام دراسات ارتباط الجينات ببعض الأمراض، بما في ذلك المتغيرات المعروفة على نطاقٍ واسع من المناطق الجينية التالية: GBA، وLRRK2 وSNCA.

نحن نسعى إلى توسيع هذا العمل بشكل كبير وتحديد عوامل الخطر الجينية المسبّبة لداء باركنسون وتفكيكها، وذلك بواسطة استخدام النماذج الجينية لتحليل 150 ألف عينة حمض نووي وراثي DNA مع التركيز بشكل خاص على السكان غير الممثلين بشكل كاف. من خلال تكوين شبكة واسعة من الباحثين حول العالم، والتي ستوفر البيانات وعينات الحمض النووي الوراثي DNA، وإتاحة الوصول للبيانات للجميع، نأمل أن تقوم بتسريع وتيرة الاكتشاف العلمي في مجال داء باركنسون. تتمثل مهمتنا الأساسية في تنسيق وتنظيم الذراع المعقد في البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بمرض باركنسون، والذي يتألف من مجموعتي دمج المشاركين وتحليل البيانات.

مجموعة العمل
أندرو ب. سنغلتون – حاصل على شهادة الدكتوراة
السيرة الذاتية

أندرو ب. سنغلتون – حاصل على شهادة الدكتوراة

معاهد الصحة الوطنية | الولايات المتحدة الأمريكية
كورنيليز بلويندرات – حاصل على شهادة الدكتوراة
السيرة الذاتية

كورنيليز بلويندرات – حاصل على شهادة الدكتوراة

معاهد الصحة الوطنية | الولايات المتحدة الأمريكية
كارولين بانتازيس – حاصلة على شهادة الدكتوراة
السيرة الذاتية

كارولين بانتازيس – حاصلة على شهادة الدكتوراة

معاهد الصحة الوطنية | الولايات المتحدة الأمريكية
أبرز الإنجازات
التقدم المحرز حتى الآن
  • التواصل مع 176 مجموعة من المشاركين وضم 53 مجموعة بنجاح، والموافقة على تحويل أكثر من 82 ألف عينة بالمجمل (46 ألف حالة من المرضى و36 ألف حالة من الأصحاء لغايات الضبط)
  • إنتاج ملف تجميعي خاص لتعظيم المتغيرات الجينية في مصفوفة Neurobooster
  • تحويل 8644 عينة من المرض المعقد بالإضافة إلى 235 عينة أحادية الجينة لـ AMP® PD
  • منح 595 مستخدماً إذناً للدخول إلى بيانات المستوى الأول في برنامج GP2، و124 مستخدماً إذناً للدخول إلى بيانات المستوى الثاني في برنامج GP2
الأهداف المتبقية للعام الثالث
  • التواصل مع 180 مجموعة من المشاركين وضم 60 مجموعة للبرنامج
  • تحويل 15 ألف عينة لـAMP® PD
  • منح 750 مستخدماً إذناً للدخول إلى بيانات المستوى الأول في برنامج GP2، و150 مستخدماً إذناً للدخول إلى بيانات المستوى الثاني في برنامج GP2

اتصلوا بنا

إذا كنتم ترغبون بالمشاركة أو كانت لديكم أسئلة، يرجى الاتصال بنا على العنوان التالي: [email protected].