复杂疾病网络

帕金森病(PD)是一种复杂的神经退行性疾病,其致病的遗传和环境因素多种多样。在过去的十年中,在确定复杂PD(或散发性/特发性PD)的遗传风险方面取得了巨大进展。使用全基因组关联研究(GWAS),已经确定了大约90个独立的危险因素,包括来自GBA、 LRRK2SNCA的基因区域中广为人知的变体。

我们的目标是通过对超过15万个DNA样本进行基因分型,特别是针对代表性不足的人群进行基因分型,从而显著扩大这项工作,并确定和剖析PD的遗传风险。通过在全球范围内形成一个庞大的研究人员网络,提供数据和DNA样本,并允许对数据进行开放和民主的访问,我们希望能够加快PD领域的科学发现。我们的主要任务是协调和组织GP2的复杂部门,其中包括队列整合数据分析小组。

工作组
Andrew Singleton, PhD

Andrew Singleton, PhD

国立卫生研究院 | 美国
Cornelis Blauwendraat, PhD

Cornelis Blauwendraat, PhD

国立卫生研究院 | 美国
Caroline Pantazis, PhD

Caroline Pantazis, PhD

国立卫生研究院 | 美国
里程碑事件
工作进展
  • 联系了176个队列,有53个队列加入,总共有超过82,000个样本(46,000个病例和36,000个对照)被批准转移。
  • 制作了定制的基因分型群文件,以最大限度地在Neurobooster队列上调用遗传变体
  • 将8,644个复杂疾病样本以及235个单基因病例转移到AMP® PD中。
  • 595个用户可以访问GP2的一级数据;124个用户可以访问GP2的二级数据。
第三年尚未完成的目标
  • 联系了180个队列,并有60个队列加入
  • 向AMP® PD转移15,000个样本
  • 750个用户可以访问GP2的一级数据;150个用户可以访问GP2的二级数据

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