Réseau des maladies complexes

La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative complexe qui se distingue par le fait que de nombreux facteurs génétiques et environnementaux contribuent à la maladie. Au cours des dix dernières années, de grands progrès ont été accomplis dans l’identification du risque génétique de la MP complexe (ou MP sporadique/idiopathique). Grâce aux études d’association pangénomique (GWAS), environ 90 facteurs de risque distincts ont été identifiés, dont des variants connus dans des régions génétiques parmi lesquels les gènes desGBA, LRRK-2 et α-synucléine.

Notre objectif est d’étendre considérablement ces travaux, d’identifier et de cerner le risque génétique sous-jacent à la MP en génotypant plus de 150 000 prélèvements d’ADN et en mettant l’accent sur les populations sous-représentées. Nous souhaitons accélérer les découvertes scientifiques sur la MP en créant un vaste réseau de chercheurs dans le monde entier qui fourniront des données et des prélèvements d’ADN et en permettant un accès ouvert et démocratique aux données. Notre principale mission est de coordonner et d’organiser le volet complexe du GP2, qui comprend les groupesIntégration de la cohorte et Analyse des données.

Groupes de travail
Andrew B. Singleton, docteur ès sciences
Biographie

Andrew B. Singleton, docteur ès sciences

National Institutes of Health | Etats-Unis
Cornelis Blauwendraat, docteur ès sciences
Biographie

Cornelis Blauwendraat, docteur ès sciences

National Institutes of Health | Etats-Unis
Caroline Pantazis, docteur ès sciences
Biographie

Caroline Pantazis, docteur ès sciences

National Institutes of Health | Etats-Unis
Étapes
Bilan actuel
  • 176 cohortes contactées et 53 cohortes intégrées, avec plus de 82 000 prélèvements au total (46 000 cas et 36 000 contrôles) dont le transfert a été approuvé
  • Création d’un fichier cluster de génotypage conçu spécialement pour la détection des variants génétiques sur l’outil Neurobooster
  • Transfer de 8 644 échantillons de maladie complexe et de 235 cas monogéniques sur la plateforme AMP® PD
  • 595 utilisateurs ont accès aux données de niveau 1 du GP2 et 124 utilisateurs ont accès aux données de niveau 2 du GP2
Autres objectifs à atteindre pour la troisième année
  • 180 contactées et 60 cohortes intégrées
  • Transfer de 15 000 échantillons vers la plateforme de l’ AMP® PD
  • 750 utilisateurs ayant accès aux données de niveau 1 du GP2 et 150 utilisateurs ayant accès aux données de niveau 2 du GP2

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