Red de estudio de la enfermedad de Parkinson de etiología genética compleja

La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa compleja a la que contribuyen múltiples factores genéticos y ambientales. Durante la década pasada se han logrado importantes avances a la hora de identificar los factores de riesgo genético para la EP compleja (o la EP esporádica/idiopática). El uso de estudios de asociaciones de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) ha permitido identificar cerca de 90 factores de riesgo independientes, incluyendo variantes bien conocidas en regiones genéticas de GBA, LRRK2, ySNCA.

Nuestro objetivo es ampliar considerablemente este trabajo e identificar y diseccionar el riesgo genético que subyace a la EP mediante el genotipado de >150 000 muestras de ADN, con una atención específica a las minorías poblacionales. Nuestra esperanza es que la creación de una amplia red de investigadores en todo el mundo que comparten datos y muestras de ADN, además del fomento de un acceso abierto y democrático a dichos datos, permita acelerar el descubrimiento científico en torno a la EP. Nuestra misión principal consiste en coordinar y organizar el complejo sector del GP2 formado por los grupos de Integración de Cohortes y de Análisis de Datos.

Grupo de trabajo
Dr. Andrew B. Singleton
Biografía

Dr. Andrew B. Singleton

Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Dr. Cornelis Blauwendraat
Biografía

Dr. Cornelis Blauwendraat

Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Dra. Caroline Pantazis
Biografía

Dra. Caroline Pantazis

Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Ruqaya Murtadha
Biografía

Ruqaya Murtadha

Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Logros
Progreso hasta la fecha
  • Hemos creado la estructura compleja del hub
  • Hemos elaborado el Código de conducta
  • Hemos elaborado la Política de publicación
  • Hemos creado el protocolo de calidad y envío del ADN
  • Hemos creado el flujo de trabajo de genotipado NeuroPlus
Objetivos pendientes del primer año
  • Hemos empezado a genotipar muestras del GP2. (Nuestro objetivo es genotipar 15K muestras antes del fin de 2020)

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