Red de estudio de la enfermedad de Parkinson de etiología genética compleja

La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa compleja a la que contribuyen múltiples factores genéticos y ambientales. Durante la década pasada se han logrado importantes avances a la hora de identificar los factores de riesgo genético para la EP compleja (o la EP esporádica/idiopática). El uso de estudios de asociaciones de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) ha permitido identificar cerca de 90 factores de riesgo independientes, incluyendo variantes bien conocidas en regiones genéticas de GBA, LRRK2, ySNCA.

Nuestro objetivo es ampliar considerablemente este trabajo e identificar y diseccionar el riesgo genético que subyace a la EP mediante el genotipado de >150 000 muestras de ADN, con una atención específica a las minorías poblacionales. Nuestra esperanza es que la creación de una amplia red de investigadores en todo el mundo que comparten datos y muestras de ADN, además del fomento de un acceso abierto y democrático a dichos datos, permita acelerar el descubrimiento científico en torno a la EP. Nuestra misión principal consiste en coordinar y organizar el complejo sector del GP2 formado por los grupos de Integración de Cohortes y de Análisis de Datos.