Complex Disease Network (Netzwerk komplexe Krankheit)

Die Parkinson-Krankheit ist eine komplexe neurodegenerative Erkrankung, zu deren Auftreten eine Vielzahl von genetischen und umweltbedingten Faktoren beitragen. Im vergangenen Jahrzehnt wurden bei der Identifizierung genetischer Risiken der komplexen (bzw. sporadischen/nidiopathischen) Parkinson-Erkrankung große Fortschritte erzielt. Mithilfe genomweiter Assoziationsstudien konnten rund 90 unabhängige Risikofaktoren identifiziert werden, einschließlich weithin bekannter Varianten in Genabschnitten von GBA, LRRK2 und SNCA.

Diese Arbeit möchten wir erheblich ausbauen und so das genetische Risiko der Parkinson-Krankheit identifizieren und entschlüsseln, indem wir über 150.000 DNA-Proben mit besonderem Fokus auf unterrepräsentierte Populationen genotypisieren. Durch den Aufbau eines weitreichenden internationalen Forscher-Netzwerks, das Daten und DNA-Proben zur Verfügung stellt, sowie durch die Bereitstellung eines freien und demokratischen Zugangs zu Daten hoffen wir, den Erkenntnisgewinn in der Parkinson-Forschung zu beschleunigen. Unsere Hauptaufgabe sehen wir in der Koordinierung und Organisation des komplexen Zweigs von GP2, zu dem die Gruppen Cohort Integration und Data Analysis gehören.

Arbeitsgruppe
Andrew B. Singleton, PhD
Biografie

Andrew B. Singleton, PhD

National Institutes of Health | USA
Cornelis Blauwendraat, PhD
Biografie

Cornelis Blauwendraat, PhD

National Institutes of Health | USA
Caroline Pantazis, PhD
Biografie

Caroline Pantazis, PhD

National Institutes of Health | USA
Meilensteine
Bisherige Fortschritte
  • Kontaktaufnahme mit 176 Kohorten und Aufnahme von 53 Kohorten – mit insgesamt über 82.000 Proben (46.000 Fälle und 36.000 Kontrollen) mit Transferfreigabe
  • Erstellung einer benutzerdefinierten Genotypisierungs-Clusterdatei zur Maximierung der genetischen Variantenerkennung auf dem Neurobooster-Array
  • Transfer von 8.644 Proben komplexer Erkrankungen und 235 monogener Fälle an AMP® PD
  • Bestehender Zugang für 595 Nutzer*innen zu Tier 1-Daten und für 124 Nutzer*innen zu Tier 2-Daten von GP2
Verbleibende Ziele für das Jahr 3
  • Kontaktaufnahme mit 180 Kohorten und Aufnahme von 60 Kohorten
  • Transfer von 15.000 Proben an AMP® PD
  • Bestehender Zugang für 750 Nutzer*innen zu Tier 1-Daten und für 150 Nutzer*innen zu Tier 2-Daten von GP2

Kontakt

Wenn Sie mehr erfahren möchten oder Fragen haben, kontaktieren Sie uns gerne unter [email protected].