Los componentes de la duodécima publicación de datos del GP2

Resumen

En julio de 2026, el GP2 anunció su duodécima publicación de datos en las plataformas Terra y Verily® Workbench en colaboración con AMP® PDRD. Esta edición incluye 21,156 participantes genotipados adicionales y 25,046 participantes nuevos de la secuenciación del genoma completo (WGS).

• Los datos genotipados (NeuroBooster Array [NBA]), que incluyen muestras localmente restringidas, corresponden ahora a un total de 124,942 participantes genotipados (64,228 con EP; 34,925 de control y 25,789 correspondientes a otros fenotipos).
• Los datos de secuencias de genoma completo (WGS) corresponden ahora a un total de 63,272 participantes secuenciados (37,106 con EP, 17,404 de control y 8,762 correspondientes a otros fenotipos).
• Los datos clínicos del exoma ascienden a 14,648 muestras con EP.
• En cuanto a las 147,451 muestras singulares con datos genéticos (NBA, WGS o datos clínicos del exoma), 53,869 participantes también cuentan con información clínica adicional.

Resumen de la nueva publicación de datos

¿Qué hay de nuevo en esta publicación de datos?

Ampliación de los datos genómicos Esta edición introduce una ampliación significativa del número de participantes con datos genéticos. Se agregaron:

• 21,156 participantes nuevos con datos genotipados (NeuroBooster Array [NBA])
• 25,046 participantes nuevos con datos de secuenciación del genoma completo (WGS)
• 20,972 participantes nuevos con datos clínicos adicionales

Proceso de WGS mejorado: Migración de DeepVariant a DRAGEN Una de las principales novedades técnicas de esta publicación de datos es la migración de nuestro proceso de detección de variantes en secuenciación del genoma completo (WGS) con lecturas cortas de DeepVariant a DRAGEN, de Illumina (versión 4.4.7). DRAGEN ofrece una mayor sensibilidad y especificidad para la detección de variantes, especialmente en regiones genómicas complejas relacionadas con la enfermedad de Parkinson, gracias a la integración de identificadores específicos para GBA1 y HLA. Además, DRAGEN facilita la identificación de variantes mitocondriales mediante un flujo de trabajo continuo de frecuencia alélica, similar al flujo de trabajo de identificación de variantes somáticas. El conjunto de variantes mitocondriales combinadas ya está disponible por ascendencia. Proceso mejorado de imputación del cromosoma x El tratamiento adecuado del cromosoma x en los datos de genotipado requiere un cuidado especial: los varones portan solamente una copia de la mayor parte del cromosoma x, en la región no pseudoautosómica (no PAR), lo que hace que las identificaciones de heterocigosis en esa zona sean biológicamente imposibles. Como parte de una investigación en curso del GP2 (preimpresión en preparación), procesamos por separado las muestras de hombres y mujeres, armonizamos los límites regionales pseudoautosómicos con el panel de referencia TOPMed-r3 y llevamos a cabo la imputación y la preparación de archivos específicas por sexos y regiones. Así se eliminaron las identificaciones diploides no válidas de las muestras masculinas. Para facilitar la interpretación de los resultados, dividimos además los datos PAR y los no PAR en archivos separados y conservamos el formato haploide en los archivos de varones no PAR. Los archivos del cromosoma x ya están disponibles, clasificados por ascendencia, en tres archivos independientes: 1) región PAR masculina, 2) región no PAR masculina y 3) regiones PAR y no PAR femeninas. Nuevos resúmenes estadísticos disponiblesHemos puesto a disposición de los usuarios de Nivel 1 varios resúmenes estadísticos de conjuntos de datos GWAS (acceso a datos a nivel resumido):

• “GP2 African and African Admixed GWAS in Parkinson’s disease”, de Okubadejo et al. (en preimpresión)
• “South African XWAS in Parkinson’s Disease”, de Step et al. (en preimpresión) 
• “Taiwan GWAS in Parkinson’s disease”, de Chu et al. (artículo)
• ”Sex-stratified GWASes in Parkinson’s disease”, de GP2 (en preimpresión)

Actualizaciones del navegador El navegador genómico del GP2 muestra datos a nivel génico y de variantes sobre personas con orígenes ancestrales diversos. El navegador se ha actualizado y ahora refleja las muestras incluidas en la versión R12. La versión actualizada del navegador incluye cuatro grandes novedades:

• Datos actualizados de la versión R10 a la R12.
• Se ha añadido el Track de variantes ClinVar con el estilo de navegador de gnomAD (versión de ClinVar del 6 de junio de 2026).
• Se han ampliado los fenotipos disponibles, que ahora incluyen la EP, la PSP, la DCL y la MSA.
• Se han actualizado las identificaciones de variantes de GBA1 usando el flujo de DRAGEN.

Para obtener más información sobre el navegador, consulte Fang et al., 2026. Datos clínicosPara obtener más información sobre los datos clínicos recopilados, consulte nuestro diccionario de datos. Le recomendamos que consulte nuestro README para obtener orientación sobre la interpretación adecuada de los datos clínicos y los fenotipos del GP2. La versión 12 contiene datos clínicos de un total de 147 451 personas, con datos tanto genéticos como clínicos básicos. De estos, disponemos de datos de fenotipado clínico profundo de 53,869 participantes. Dichos datos incluyen:

• Edad en el momento del diagnóstico y de la aparición de síntomas
• Diagnóstico principal, actual y más reciente
• Exámenes cognitivos, como el Miniexamen Cognitivo (MMSE) y la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA)
• Revisión patrocinada por la Movement Disorder Society de la Escala de Valoración Unificada de la Enfermedad de Parkinson (MDS-UPDRS)
• Datos sobre estilo de vida y entorno
• Otros fenotipos detallados

También se incluye un diagnóstico patológico para un subgrupo de participantes. Recomendamos que, al usar los datos del GP2, consulte la información clínica ampliada para mantenerse al día en cuanto a los diagnósticos patológicos. Datos a nivel individual Ahora recopilamos datos de un total de 184 cohortes. Consulte el Panel de cohortes del GP2 para obtener más información sobre las cohortes compartidas.  La ascendencia determinada genéticamente de los participantes del estudio del GP2 se clasifica en 10 grupos de ascendencia (además de un grupo de ascendencia con un historial de mestizaje complejo); Las tablas que figuran a continuación ofrecen información detallada sobre el origen étnico determinado genéticamente de los participantes incluidos en esta publicación que han superado el control de calidad de los datos de microarrays y de secuenciación del genoma completo (WGS). Estos números reflejan muestras de aportaciones anteriores, reagrupadas en el archivo clúster actualizado y sujetas a control de calidad. También incluyen las nuevas muestras genotipadas, que son exclusivas de la presente publicación de datos. La última tabla presenta información sobre la ascendencia genéticamente determinada de ciertos fenotipos sin EP clasificados como «otros».

• Acceso a los últimos blogs
• Acceso a AMP-PDRD
• Acuerdo de uso de datos AMP-PDRD
• Materiales de capacitación del GP2

Introducción de muestras localmente restringidas por el RGPD vía Verily Viewpoint Workbench Seguimos brindando acceso a muestras localmente restringidas, es decir, muestras sujetas al Reglamento General de Protección de Datos (RGPD), mediante nuestra colaboración con Verily Viewpoint Workbench (VWB). Para poder acceder a la versión completa en VWB, debe disponer de un acceso aprobado al nivel 2 del GP2 (acceso a datos a nivel individual). Puede solicitarlo aquí. En futuras publicaciones, seguiremos ampliando la diversidad y el número de participantes. Los invitamos a visitar este panel para conocer nuestro progreso. Los usuarios que ya tengan acceso de nivel 2 pueden explorar los datos en más profundidad en nuestro navegador de cohortes, que presentamos en un artículo de blog anterior.  Como siempre, ¡consulte el README que acompaña cada publicación de datos del GP2 para obtener más detalles sobre recomendaciones de control de calidad, pipelines, datos y análisis!