Noticia destacada: presentamos la nueva aplicación GP2 Cohort Browser
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Grupo de Trabajo de Análisis de Datos sobre Enfermedad de Parkinson de Etiología Compleja del GP2
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Este artículo de blog está redactado por los siguientes miembros del Grupo de Trabajo de Análisis de Datos de la Enfermedad de Parkinson Genéticamente Compleja: Hampton Leonard, Mike Nalls, Yeajin Song y Dan Vitale.
El propósito del GP2 es ampliar de manera drástica nuestra comprensión de los fundamentos genéticos de la enfermedad Parkinson y lograr que ese conocimiento sea relevante a escala mundial. Nuestro camino para conseguirlo pasa por crear una comunidad mundial de investigación con las herramientas y la infraestructura necesarias para abordar las nuevas necesidades y preguntas de la investigación. Hoy anunciamos el lanzamiento de nuestra última aplicación: GP2 Cohort Browser (navegador de cohortes del GP2). Esta herramienta revolucionaria consiste en una plataforma interactiva e inmersiva que permite a los investigadores y colaboradores que aportan cohortes al GP2 consultar los ricos datos genómicos de una manera eficiente y fácil de usar. El GP2 Cohort Browser se ha desarrollado para proporcionar una experiencia de navegación de datos integral y sin fisuras para aquellos que trabajan con los datos genéticos del GP2 a nivel individual. Para acceder a estos conjuntos de datos y usar nuestra herramienta, es necesario tener un acuerdo de datos del GP2 de nivel 2 aprobado, que se puede solicitar aquí: https://amp-pd.org/register-for-amp-pd. También puede obtener más información sobre cómo solicitarlo aquí.
A continuación encontrará una descripción general de la nueva herramienta que, una vez que haya firmado nuestro acuerdo de uso de datos, podrá empezar a explorar de inmediato.
Puede encontrar la aplicación aquí: https://gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com/ 
Página de inicio
La página de inicio es el primer paso para ver todo lo que ofrece esta aplicación web. Prepara el terreno para la información que puede explorar y ofrece un anticipo de lo que puede esperar, desde medidas de control de calidad hasta desgloses de datos por ascendencia. 
Desglose exhaustivo de metadatos
Con esta aplicación, los investigadores pueden acceder a un desglose integral de metadatos, con histogramas. Permite una exploración detallada de los datos demográficos de la cohorte, como la edad, el sexo y el fenotipo. Los usuarios pueden seleccionar qué cohorte desean examinar. 
Control de calidad
Una de las características clave del GP2 Cohort Browser es su riguroso enfoque en el control de calidad (CC). Le permite acceder a nuestros procesos de control de calidad y comprenderlos; incluye filtros a nivel de muestra y variante. Además, también puede consultar los detalles de la descripción actualizada del control de calidad desde el menú desplegable. El gráfico piramidal le permite visualizar el proceso de control de calidad paso a paso, lo que le ayudará a comprender mejor todos los datos. 
Análisis de ascendencia
El GP2 Cohort Browser presenta un gráfico dinámico 3D de análisis de componentes principales que permite una exploración interactiva de la ascendencia genética. El gráfico incluye paneles de referencia y permite subdividir los datos por ascendencia prevista. Debajo del gráfico, encontrará una tabla de ascendencia prevista y un gráfico circular comparativo para comprender mejor la distribución. La aplicación también presenta métricas de rendimiento del modelo, como la matriz de confusión, el grado de precisión y el puntaje F1.
De cara a la próxima versión (prevista para principios de otoño de 2023) ampliaremos la función de ascendencia mixta en el panel de referencia, haciendo hincapié en poblaciones mixtas, como las poblaciones amerindias/latinas, de Oriente Medio y de Asia Central. 
Métricas SNP
Los investigadores tienen la oportunidad de explorar las métricas de los polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) en la versión más reciente, después de haber seleccionado una ascendencia. Los usuarios pueden hacer búsquedas en el gráfico de clústeres por rsID o posición (en hg38). Esta sección también proporciona el puntaje GenTrain y la distribución de frecuencias de alelos menores para los grupos de control y enfermedad.
De cara a futuras versiones, se ampliarán los clústeres previstos para las variantes de menor resolución usando nuestro enfoque personalizado de aprendizaje automático. 
Variantes poco frecuentes
El GP2 Cohort Browser también presenta una sección dedicada a explorar variantes poco frecuentes. Incluye información proporcionada por la Red Monogénica del GP2, donde se pueden desglosar genes conocidos asociados a la EP a modo de subconjunto para investigarlos más de cerca. El filtro de la barra lateral permite a los usuarios buscar genes específicos, mientras que la tabla proporciona datos exhaustivos sobre todos los demás aspectos. 
Conclusiones
Esperamos que, como parte del GP2, pueda aprovechar el GP2 Cohort Browser para comprender mejor los datos disponibles y para elaborar resúmenes para la publicación de artículos y pósteres.
El GP2 Cohort Browser, que presenta uniformidad en todas las versiones y cohortes, supone un gran paso adelante hacia la transparencia y la accesibilidad respecto a los procesos de control de calidad del GP2. Damos las gracias a todas las cohortes de todo el mundo que donaron datos al GP2 y que hacen posible este proyecto.
En caso de dudas o preguntas, póngase en contacto con el Grupo de Trabajo de Análisis de Datos [email protected].
