Zoom: Présentation de notre nouvelle application, le navigateur de recherche de cohortes du GP2

L’objectif du GP2 est de multiplier exponentiellement les connaissances relatives aux bases génétiques de la maladie de Parkinson et de partager ces connaissances au niveau mondial. Pour y parvenir, nous avons constitué une communauté de chercheurs dans le monde entier et l’avons dotée des outils et de l’infrastructure nécessaires pour leur permettre de répondre aux besoins émergents et aux interrogations de la recherche. Nous annonçons ici le lancement de notre nouvelle application : le navigateur de recherche des cohortes du GP2. Cet outil révolutionnaire offre une plateforme immersive et interactive qui permet à ceux qui contribuent aux cohortes et aux chercheurs de se plonger dans le foisonnement des données génomiques d’une façon efficace et conviviale. Le navigateur de recherche de cohortes a été développé dans le but de faire de l’exploitation des données un exercice exhaustif et fluide pour ceux qui utilisent le niveau individuel de données génétiques du GP2. Pour avoir accès aux différentes séries de données et utiliser notre outil, vous devez obtenir l’accord de niveau 2 permettant l’utilisation des données du GP2. Vous pouvez en faire la demande ici :https://amp-pd.org/register-for-amp-pd. Pour d’autres informations sur l’obtention de cette autorisation, cliquez ici. 

Ci-dessous, un aperçu de ce nouvel outil que vous pourrez utiliser dès que vous aurez obtenu l’autorisation d’utilisation des données ! 

Pour accéder au navigateur, cliquez ici : https://gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com/  

Page d’accueil

La page d’accueil est le premier pas pour avoir une vue d’ensemble de ce que cette l’application internet peut offrir. Elle présente le type d’information que vous pourrez explorer et propose un aperçu de ce que vous pouvez en attendre, tant en matière de contrôle de qualité que de ventilation par lignée d’ascendance.

Classement complet des métadonnées

Grâce à cette application, les chercheurs ont accès au classement complet des métadonnées, assorti des histogrammes. Cela permet une recherche détaillée de la démographie des cohortes tels que l’âge, le sexe et le phénotype. Les utilisateurs peuvent sélectionner la cohorte qu’ils veulent étudier

Contrôle de qualité 

L’un des principaux paramètres de ce navigateur de cohortes est la rigueur accordée au contrôle de qualité (CQ). Le navigateur permet de comprendre les procédures appliquées en matière de CQ, notamment concernant les filtres d’échantillon et de variant. De plus, vous avez également accès dans le menu déroulant aux dispositions concernant le contrôle de qualité, telles que les mises à jour. Le graphique en entonnoir permet de visualiser la procédure de contrôle à chaque étape pour mieux comprendre vos données.

Analyse de l’ascendance

Le navigateur de cohorte du GP2 est équipé d’une analyse en composantes principales (ACP) en 3D dynamique qui permet une exploration interactive de l’ascendance génétique. Le graphique comprend des panels de référence et vous laisse sélectionner les paramètres par généalogie prédictive. Sous le graphique se trouve un tableau de généalogie prédictive ainsi qu’une comparaison en diagramme circulaire pour mieux comprendre la répartition. L’application affiche également des indicateurs de performance de modèle tels que la matrice de confusion, le degré de précision et les scores F1.

Dans la prochaine version du navigateur (attendue à l’automne 2023) est prévu l’élargissement des paramètres de métissage dans le panel de référence, pour mettre l’accent sur les populations métissées telles que les amérindiens/latinos et les peuples du Moyen-Orient et d’Asie centrale.

Indicateurs SNP

Dans la version la plus récente du navigateur, les chercheurs peuvent explorer les paramètres de polymorphismes nucléotidiques uniques (SNP), après avoir sélectionné le type d’ascendance voulue. Les utilisateurs peuvent lancer une recherche à partir des groupes sanguins par rsID (identification rapide des groupes sanguins) ou position (in hg38). Cette section propose également un score Gen Train et la répartition de fréquence des allèles pour les groupes témoins et les groupes de contrôle. 

Dans les prochaines versions,on élargira l’accès aux groupes de prévisibilité pour les variants de basse résolution grâce à notre approche personnalisée de l’apprentissage machine.

Variants rares

Le navigateur de cohortes du GP2 dispose également d’une section dédiée pour explorer les variants rares. Cela inclut les informations fournies par le réseau monogénique du GP2 où les gènes connus de la maladie de Parkinson peuvent être sélectionnés pour en approfondir l’étude. Dans la barre latérale, les utilisateurs peuvent sélectionner une recherche de gènes spécifiques, tandis que le tableau fournit les données exhaustives concernant tous les autres aspects.

Considérations finales

Nous espérons sincèrement que, comme membre du GP2, vous utiliserez le navigateur de cohortes du GP2 comme un outil vous permettant de mieux comprendre les données disponibles et de produire des chiffres sommaires pour les documents et posters. 

Le navigateur de cohortes du GP2, qui est cohérent d’une version à l’autre et d’une cohorte à l’autre, représente un vrai progrès dans la transparence et l’accessibilité à chaque étape du contrôle de qualité au sein du GP2. Nous remercions les cohortes du monde entier qui ont fait don de leurs données pour alimenter et concrétiser les efforts du GP2. 

Pour toute demande de renseignement ou d’assistance, veuillez contacter le groupe de travail sur l’analyse des données [email protected].