スポットライト：新しいGP2コホートブラウザアプリの紹介

GP2の目的は、パーキンソン病の遺伝的基盤に関する理解を深め、その知見を世界的に関連性のあるものにすることです。それを達成するための私たちの道は、新たな研究ニーズや課題に対応するツールとインフラを備えたグローバルな研究コミュニティを構築することです。今日は、最新のアプリであるGP2コホートブラウザのリリースを発表します。この革新的ツールは、GP2コホートの貢献者や研究者が効率的で使いやすい方法で豊富なゲノムデータを使うことができる、没入型のインタラクティブプラットフォームを提供します。GP2コホートブラウザは、個人レベルのGP2遺伝子データを扱う人にシームレスで包括的なデータ探索エクスペリエンスを提供するため開発されました。これらのデータセットにアクセスしてツールを使用するには、承認されたTier 2 GP2データ契約を締結する必要があります。申請はこちらから：https://amp-pd.org/register-for-amp-pd 。申請方法の詳細については、こちらからご覧いただけます。

 以下は新しいツールの概要です。データ使用契約に署名したら、すぐに使用開始できます！ 

ブラウザはこちらから：https://gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com/

ランディングページ

ランディングページは、ウェブアプリが提供するすべての機能を確認する最初のステップです。ここでは、検索できる情報の準備から、品質管理、祖先の内訳に至るまで、何ができるかの概要を提供します。

包括的メタデータの内訳

このアプリを使用して、研究者はヒストグラムを含む完全なメタデータの内訳にアクセスできます。これにより年齢、性別、表現型などのコホート人口統計の詳細な調査が可能になります。ユーザーは調べたいコホートを選択できます。

品質管理

GP2コホートブラウザの重要な機能の1つは、厳格な品質管理（QC）に焦点を当てていることです。これにより、サンプルや変異レベルのフィルタリングを含む、当社のQCプロセスにアクセスして理解することができます。さらに、ドロップダウンメニューで更新されたQCの説明の詳細を確認することもできます。ファンネルプロットは品質管理プロセスを段階的に視覚化し、データをより深く理解できるようにします。

祖先分析

GP2コホートブラウザには、遺伝的祖先のインタラクティブな検索を可能にする動的3D主成分分析（PCA）プロットが付属しています。プロットには参照パネルが含まれており、予測された祖先ごとにサブセット化できます。プロットの下には、分布をよりよく理解するため、予測された祖先の一覧表と円グラフ比較が表示されます。このアプリは、混同行列、精度、F1スコアなどのモデルパフォーマンスメトリクスも表示します。

次のリリース（2023年初秋にリリース予定）で楽しみなのは、アメリカ先住民・ラテン系（AMR）、中東（MDE）、中央アジア（CAS）などの混血人口群に焦点を当てた、参照パネルの混合機能の拡張です。

SNPメトリクス

祖先を選択すると、最新リリースの一塩基多型（SNP）メトリクスを調査することができます。ユーザーはrsIDまたはポジション（hg38 内）ごとにクラスタープロットを検索できます。このセクションでは、対照群と疾患群のGenTrainスコアとマイナーアレル頻度分布も提供されます。 

今後のリリースで期待できるのは、カスタム機械学習アプローチを使用した低解像度変異の予測クラスターの拡張です。

希少変異

GP2コホートブラウザには、希少変異を探索するための専用セクションもあります。これには既知のPD遺伝子をサブセットにして詳細に調査できる、 GP2のモノジェニックネットワークによって提供される情報が含まれています。サイドバーのフィルターを使用して特定の遺伝子を検索でき、一覧表で他のすべての側面に関する包括的なデータを提供します。

まとめ

GP2 の一部として、GP2コホートブラウザが、利用可能なデータをより深く理解し、論文やポスターの概要図を作成するために使用できるツールであることを心から願っています。

 GP2コホートブラウザは、リリース・コホート間で一貫性があり、GP2内のQCプロセスの各ステップに関する透明性とアクセス性を向上させる大きな前進です。GP2の取り組みのためにデータを寄与し、取り組み自体を可能にしてくださった世界中の皆さんに感謝致します。 

ご質問がある場合やサポートが必要な場合は、データ分析ワーキンググループ [email protected] までご連絡ください。