概要
2026年7月、GP2はAMP® PDRDと共同でTerraとVerily® Workbenchプラットフォーム上の12回目のデータリリースを発表しました。このリリースで21,156人の参加者の遺伝子が追加で同定され、25,046人のWGS参加者が追加されました。
- ジェノタイプアレイ（神経ブースターアレイ [NBA]）データは現在、計124,942人の遺伝子型同定参加者（PD事例64,228、対照群34,925、「その他」表現型25,789）で構成されています。
- WGSデータは現在、計63,272人の同定参加者（PD事例37,106、対照群17,404、「その他」表現型8,762）で構成されています。
- 臨床エクソームデータは現在、14,648のPDサンプルで構成されています。
- 遺伝子データ（NBA、WGS、または臨床エクソソーム）を持つ147,451の固有サンプルのうち、53,869人は追加の臨床情報を持っています。
リリースの概要
このリリースの新しい情報
ゲノムデータの拡充今回のリリースでは、利用可能な遺伝子データを持つ参加者の数が大幅に伸びました。以下を追加しました：
- ジェノタイプアレイ（神経ブースターアレイ（NBA））データを持つ21,156人の新規参加者
- 全ゲノム配列同定（WGS）データを持つ25,046人の新規参加者
- 様々な臨床データを持つ20,972人の新規参加者
WGSパイプラインのアップグレード：DeepVariantからDRAGENへの移行 今回のリリースの主な技術的進歩は、ショートリードWGS変異コーリングパイプラインがDeepVariantからIlluminaのDRAGEN（バージョン4.4.7）に移行したことです。DRAGENは、GBA1とHLAの標的コーラーを統合することで、特にパーキンソン病に関連する複雑なゲノム領域の変異検出の感度と特異性を改善します。さらにDRAGENは、体細胞変異コーリングパイプラインと同様に、連続した対立遺伝子頻度パイプラインを介してミトコンドリア変異コーリングを促します。ジョイントミトコンドリア変異コールセットが祖先ごとに使えるようになりました。 クロモソームXインピュテーションパイプラインの改良 ジェノタイピングデータでX染色体を正しく扱うには、特に注意が必要です。男性はXの大部分のコピーを非偽常染色体（非PAR）領域に1つだけ持つため、そこでの明らかなヘテロ接合性コールは生物学的に不可能になります。進行中のGP2研究（プレプリント作成中）の一環として、男性サンプルと女性サンプルを別々に処理し、TOPMed-r3リファレンスパネルで擬常染色体領域の境界を調和させ、性別と地域ごとのインピュテーションとファイル作成を行いました。これにより、男性サンプルの無効二倍体コールが除去されました。結果を理解しやすくするために、PARを非PARからさらに別のファイルに分割し、非PARの男性ファイルにはハプロイド形式を残しました。X染色体のファイルは、祖先ごとに3つの別のファイルとして利用可能になりました：1）男性のPAR領域、2）男性の非PAR領域、3）女性のPARおよび非PAR領域です。新たなサマリー統計が利用できますTier 1（サマリーレベルデータアクセス）で、新たなGWASサマリー統計データセットが利用可能になりました：
- Okubadejo et al.の、パーキンソン病におけるGP2アフリカ、アフリカ系混血GWAS (プレプリント)
- Step et al.の、パーキンソン病における南アフリカXWAS (プレプリント)
- Chu et al.の、パーキンソン病における台湾GWAS (ペーパー)
- GP2の、パーキンソン病における性別階層化GWAS (プレプリント)
ブラウザアップデート GP2ゲノムブラウザは、多様な祖先から得られた変異と遺伝子レベルのデータを表示します。このブラウザのアップデートで、R12に含まれるサンプルが反映されるようになりました。ブラウザのアップデート版には、次の4つが含まれています：
- R10からR12へアップデートされたデータ
- gnomADブラウザスタイルClinVar変異Trackを追加（ClinVar2026年6月リリース）。
- PD、PSP、DLB、MSAを含むよう利用可能な表現型を拡張。
- DRAGENパイプラインを使ったGBA1変異コールの更新。
ブラウザの詳細については、Fang et al., 2026を参照してください。臨床データ 収集臨床データの詳細については、データ辞書を参照してください。臨床データやGP2表現型の解釈に関するガイダンスについては、私たちのREADMEもご利用ください。リリース12には遺伝的、および主要臨床データのある計147,451人の臨床データが含まれています。そのうちの53,869人については、以下を含む詳細臨床表現型データが利用可能です：
- 診断時および発症時の年齢
- 初期、現在、および最新の診断
- ミニ精神状態試験（MMSE）やモントリオール認知評価（MoCA）などの認知試験
- 運動障害ソサイエティ協賛による統一パーキンソン病評価尺度（MDS-UPDRS）の改訂
- ライフスタイルおよび環境データ
- その他表現型の詳細
参加者のサブセットでは、病理診断も利用可能です。GP2データを使う際は、追加臨床情報を調べ、病理診断の最新情報を入手することをお勧めします。個人レベルデータ 現在、計184のコホートからデータを収集しています。既に共有されているコホートの詳細については、GP2コホートダッシュボードをご覧ください。 アレイ遺伝子同定されたのGP2参加者の遺伝的祖先は、10の祖先グループに分けられています（複雑な混血の歴史祖先グループに追加）；以下の表は、このリリースで遺伝子型同定された参加者の遺伝的祖先を詳細に示したものであり、アレイデータおよびWGSデータの品質管理に合格したものです。この数値は以前のリリースのサンプルを反映し、アップデートされたクラスターファイルを用いて再クラスター化され、品質管理の対象となったもの、および今回のリリースで新たに遺伝子同定されたものです。最後の表は、その他の非PD表現型の遺伝的に決定された先祖に関する情報を提供しています。
GP2リリースデータにアクセスするには
申し込む前にGP2が利用可能にしているデータについて調べる利用可能なデータについて理解するため、最新のブログ投稿を読むそのアクセスTierが適切かを決定する：
- Tier 1 = サマリーレベルのデータ
- Tier 2 = サンプルレベルのデータ（臨床および遺伝的データを含む）
申し込みますか？始める前に、データ使用合意書を提出する所属組織のメールアドレスを使ってAMP-PDRDデータ使用合意書に記入するGP2データのアクセスが必要な旨を書いてください2－3週間決定をお待ちください
承認されると、プラットフォームアクセスに関するメールが届きますTier 2データ用のGP2の安全な分析プラットフォームVerily Workbench（VWB）に参加するには、フォームに記入してください注意：GP2リリースデータを直接ダウンロードすることはできません。すべての分析をプラットフォーム上で行う必要があります。
GP2の紹介をするウェルカムガイドとVerily Workbench Accessトレーニングマテリアルが届き、プラットフォームに慣れることができます。トレーニング生と学生はGP2トレーニング生ネットワーク会議に参加して、コミュニティとつながり学ぶことができるように奨励されます
これで準備が整いました！分析を行うため、Verilyを使ってプラットフォーム内ビリングプロジェクトの設定をすることができますGP2メンバーはプロジェクトフォーム（またはトレーニング生プロジェクトフォーム）を提出して、承認されたプロジェクトのためにGP2所有のワークプレイスをリクエストすることができます。
Verily Viewpoint Workbenchを介した地域制限のあるGDPRサンプルVerily Viewpoint Workbench（VWB）との連携により、一般データ保護規則ポリシー（GDPR）が適用されるサンプルと呼ばれる、一部のユーザーが部分的に制限されたサンプルに引き続き試験的にアクセス許可をしています。VWBのフルリリースにアクセスするには、GP2 Tier 2アクセス（個別レベルデータアクセス）の承認が必要です。ここからアクセスできます。今後のデータリリースで、利用可能な参加者の数と多様性をさらに拡大します。ダッシュボードで進捗状況を確認できます。すでにTier 2にアクセスできるユーザーの場合は、コホートブラウザでより詳しくデータを見たり、過去のブログ記事でもご覧ください。 これまでと同様、品質管理、パイプライン、データ、分析の詳細については、各GP2リリースに付属のREADMEを参照してください。
