Éléments de la douzième édition des données du GP2

Aperçu général

En juillet 2026, le GP2 a annoncé la 12e édition des données sur les plateformes Terra et Verily®Workbench, en collaboration avec l’AMP® PDRD. Cette édition comprend 21 156 participants au génotype répertorié et 25 046 participants au séquençage de génome entier (SGE) supplémentaires.

• Le réseau de données de génotypage répertoriées (outil NeuroBooster), y compris les échantillons strictement locaux, atteint désormais un total de 124 942 participants à génotype répertorié (dont 64 228 atteints de Parkinson, 34 925 cas-témoins et 25 789 « autres » phénotypes).
• Les données du séquençage du génome entier (SGE) comprennent désormais un total de 63 272 participants séquencés (37 106 atteints de Parkinson, 17 404 cas-témoins et 8 762 « autres » phénotypes).
• Les données sur l’exome clinique comprennent désormais 14 648 échantillons avec la maladie de Parkinson.
• Sur les 147 451 échantillons uniques dotés de données génétiques (NeuroBooster, SGE ou exome clinique), 53 869 personnes ont également fait l’objet d’une information clinique élargie.

Aperçu de l’édition

Quoi de neuf dans cette édition ?

Expansion du code génétique Cette édition se caractérise par une une expansion sensible du nombre de participants dont les données géniques sont disponibles. Nous avons ajouté :

• 21 156 nouveaux participants aux données traitées par l’outil NeuroBooster
• 25 046 nouveaux participants aux données de séquençage de génome entier (SGE)
• 20,972 nouveaux participants avec accès élargi aux données cliniques

Migration du pipeline de SGE de DeepVariant vers DRAGEN L’une des principales avancées techniques de cette mise à jour est la migration de notre pipeline d’identification des variants à partir des données de séquençage du génome entier (SGE) à lectures courtes, de DeepVariant vers DRAGEN d’Illumina (version 4.4.7). DRAGEN offre une meilleure sensibilité et une meilleure spécificité pour la détection des variants, en particulier dans les régions génomiques complexes pertinentes pour la maladie de Parkinson, grâce à l’intégration d’algorithmes d’appel de variants ciblés pour GBA1 et HLA. En outre, DRAGEN permet l’identification des variants mitochondriaux au moyen d’un pipeline fondé sur la fréquence allélique continue, similaire à celui utilisé pour l’identification des variants somatiques. L’ensemble conjoint des variants mitochondriaux est désormais disponible pour chaque ascendance.  Amélioration du pipeline d’imputation du chromosome X Le traitement du chromosome X dans les données de génotypage nécessite une attention particulière. En effet, chez les sujets masculins, une seule copie est présente sur la majeure partie du chromosome X, dans la région non pseudoautosomique (non-PAR), ce qui rend biologiquement impossibles les appels hétérozygotes apparents dans cette région. Dans le cadre des travaux de recherche en cours du GP2 (prépublication en préparation), nous avons traité séparément les échantillons masculins et féminins, harmonisé les limites des régions pseudoautosomiques avec le panneau de référence TOPMed-r3, puis réalisé l’imputation et la préparation des fichiers en fonction du sexe et de la région chromosomique. Cette approche a permis d’éliminer les appels diploïdes non valides dans les échantillons masculins. Afin de faciliter l’interprétation des résultats, nous avons également séparé les régions PAR et non-PAR dans des fichiers distincts et conservé un format haploïde pour les fichiers correspondant à la région non-PAR chez les sujets masculins. Les fichiers du chromosome X sont désormais disponibles, pour chaque ascendance, sous la forme de trois fichiers distincts : 1) région PAR chez les hommes, 2) région non-PAR chez les hommes et 3) régions PAR et non-PAR chez les femmes. Nouvelles statistiques récapitulatives désormais disponibles Nous avons ouvert l’accès à plusieurs jeux de données statistiques récapitulatives des études d’association pangénomiques dans le cadre du niveau 1 (accès aux données agrégées) :

• Okubadejo et al. – Étude d’association pangénomique GP2 sur la maladie de Parkinson menée auprès de populations africaines et afro-métissées (prépublication)
• Step et al. – Étude d’association du chromosome X (XWAS) sur la maladie de Parkinson réalisée en Afrique du Sud (prépublication) 
• Chu et al. – Étude d’association pangénomique sur la maladie de Parkinson menée à Taïwan (article publié)
• Études d’association pangénomique stratifiées selon le sexe sur la maladie de Parkinson (prépublication)

Mises à jour du navigateur génomique Le navigateur génomique du GP2 permet de visualiser des données sur les variants et les gènes provenant de participants d’ascendances diverses. Il a été mis à jour afin de refléter les échantillons inclus dans la 12e édition. Cette nouvelle version comprend quatre principales améliorations :

• Mise à jour des données, de R10 à R12.
• Ajout d’une piste des variants ClinVar, présentée selon le style du navigateur gnomAD (version ClinVar du 6 juin 2026).
• Élargissement des phénotypes disponibles pour inclure la maladie de Parkinson (MP), la PSP (paralysie supranucléaire progressive), la DCL (démence à corps de Lewy) et l’AMS (atrophie multisystématisée).
• Mise à jour de l’identification des variants GBA1 à l’aide du pipeline DRAGEN.

Pour en savoir plus sur le navigateur, consultez Fang et al. (2026). Données cliniques Pour plus d’informations sur les données cliniques recueillies, consultez notre dictionnaire des données. Nous vous conseillions également de consulter notre fichier README qui fournit des indications sur l’interprétation appropriée des données cliniques et des phénotypes définis par le GP2. Cette 12e édition contient les données cliniques de 147 451 personnes dont les données génétiques et les données cliniques de base sont accessibles, parmi lesquelles 53 869 disposent de données de phénotypage clinique disponibles :

• Âge au moment du diagnostique et des premiers signes
• Diagnostics principaux, actuels et les plus récents
• Examens cognitifs tels que le Mini-Mental State Examination (MMSE) et le Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
• Révision de l’échelle UPDRS pour la maladie de Parkinson, parrainée par la Movement Disorder Society
• Mode de vie et facteurs environnementaux
• informations détaillées sur d’autres phénotypes

Un diagnostic anatomopathologique est également disponible pour un sous-ensemble de participants. Nous vous conseillons de consulter les informations cliniques détaillées afin de vous assurer que vous disposez des données les plus récentes concernant les diagnostics anatomopathologiques lorsque vous utilisez les données du GP2. Données à l’échelon individuel Nous extrayons désormais les données à partir d’un total de 184 cohortes. Veuillez consulter le tableau de bord des cohortes du GP2 pour obtenir des informations complémentaires au sujet des cohortes qui ont été partagées.  Les participants au GP2 à l’ascendance génétiquement déterminée sont regroupés en dix groupes (auxquels s’ajoute un groupe correspondant à des antécédents de métissage complexes) ; le tableau ci-dessous détaille l’ascendance des participants à génotype répertorié dans cette édition, qui ont passé le contrôle de qualité pour les données de réseau et le séquençage du génome entier. Ces chiffres correspondent aux échantillons des éditions précédentes, réorganisés selon la mise à jour du dossier du regroupement et ont fait l’objet d’un contrôle de qualité, tout comme les nouveaux échantillons de génotype, propres à cette édition. Le tableau final fournit des informations sur l’ascendance génétiquement déterminée d’autres phénotypes sélectionnés, non liés à la maladie de Parkinson.

• Derniers articles du blog
• Accès AMP-PDRD
• Accord sur l’utilisation des données de l’AMP-PDRD
• Supports pédagogiques du GP2

Échantillons RGPD strictement locaux via Verily Viewpoint Workbench Nous sommes heureux d’annoncer que certains utilisateurs pourront avoir accès aux échantillons restreints localement, également dénommés échantillons régis par le Règlement général sur la protection des données (RGPD), grâce à notre collaboration avec Verily Viewpoint Workbench. Pour accéder à l’intégralité des données de cette édition sur Verily Workbench (VWB), vous devez disposer d’une autorisation d’accès de niveau 2 du GP2 (accès aux données individuelles). Vous pouvez en faire la demande ici. Les futures éditions de données contribueront à renforcer la diversité des participants disponibles. Vous pouvez consulter notre tableau de bord pour suivre nos progrès. Les utilisateurs ayant un accès de niveau 2 peuvent d’ores et déjà explorer les données sur notre navigateur de cohortes, dont nous avons parlé dans un précédent article de blog.  Comme toujours, veuillez consulter le document README qui accompagne chaque édition du GP2 pour obtenir plus d’informations sur le contrôle de qualité, les canaux, les données et les analyses !