لمحة عامة
في تموز/يوليو 2026، أعلن البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون GP2 عن إطلاق الدفعة الثانية عشرة من البيانات على منصتي Terra وVerily®Workbench بالتعاون مع منصة AMP® PD. تشمل هذه الدفعة بيانات21,156 مشاركًا إضافيًا تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي، بالإضافة إلى25,046 مشاركًا تم ترتيبهم وفقًا لتسلسل الجينوم الكامل.
- تحتوي بيانات الأنماط الوراثية (NBA) حاليًا، بما في ذلك العينات المقيدة محليًا، على بيانات124,942 مشاركًا تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي (64,228 فردا من مرضى باركنسون و 34,925 فردًا من مجموعة الضبط و25,789فردًا من تصنيفات «أخرى»).
- تضم بيانات تسلسل الجينوم الكامل اليوم ما مجموعه63,272 مشارك تم ترتيبهم وفقاً لهذا التسلسل (37,106مشاركين من مرضى باركنسون، و 17,404 أفراد من مجموعة الضبط و8,762 فردًا من تصنيفات «أخرى»).
- تحتوي بيانات الإكسوم السريرية الآن على 14,648 عينة من مرضى باركنسون.
- من بين العينات الفريدة التي تتوفر حولها بيانات جينية، والبالغ عددها 147,451 عينة (NBA أو بيانات تسلسل الجينوم الكامل أو بيانات الإكسوم السريرية)، هناك معلومات سريرية إضافية أوسع نطاقاً ل 53,869 فردًا.
لمحة سريعة عن دفعة البيانات
ما الجديد في هذه الدفعة؟
توسيع بيانات الجينومتنطوي هذه الدفعة على توسع كبير في عدد المشاركين الذين تتوفر حولهم بيانات جينية. لقد أضفنا:
- 21,156 مشاركًا جديدًا تتوفر حولهم بيانات النموذج الوراثي (بيانات مصفوفة Neurobooster)
- 25,046 مشاركًا جديداً تتوفر حولهم بيانات مرتبة وفقاً لتسلسل الجينوم الكامل
- 20,972 مشاركًا جديدًا توفر حولهم بيانات سريرية أوسع نطاقًا
تطوير خط معالجة بيانات التسلسل الكامل للجينوم: الانتقال من أداة DeepVariant إلى أداة DRAGEN شهدت هذه الدفعة إنجازًا تقنيًا كبيرًا، فقد انتقلت عملية تحديد المتغيرات الجينية لبيانات التسلسل الكامل للجينوم ذات القراءات القصيرة من أداة DeepVariant إلى أداة DRAGEN من شركة Illumina (الإصدار 4.4.7). وتضمن أداة DRAGEN مستوى أعلى من الحساسية والتخصيص للكشف عن المتغيرات الجينية، لا سيما في المناطق الجينومية المُعقَّدة المرتبطة بداء باركنسون، وذلك من خلال دمج أدوات التحديد التي تستهدف جينيGBA1 وHLA. إلى جانب هذه الميزات، تُسهّل DRAGEN تحديد متغيرات الميتوكوندريا (المتقدره) عبر خط معالجة يعتمد على التردد الأليلي المستمر، وذلك بطريقة مشابهة لطريقة تحديد الطفرات الجسدية. وتتوفر الآن مجموعة بيانات تحديد متغيرات الميتوكوندريا (المتقدره) المشتركة، والتي تم تصنيفها بحسب السلالة العرقية. تحسين خط معالجة الاحتساب الجيني للكروموسوم X يتطلَّب التعامل الصحيح مع الكروموسوم X في بيانات التنميط الجيني عناية إضافية، إذ يحمل الذكور نسخة واحدة فقط من معظم الكروموسوم X في «المنطقة غير الجسمية الكاذبة (non-PAR)»، ما يجعل وجود قراءات متباينة الزيجوت في تلك المنطقة أمرًا مستحيلًا من الناحية البيولوجية. وفي إطار أبحاث برنامج GP2 المستمرة (هناك مسودة بحثية قيد الإعداد)، عملنا على معالجة عينات الذكور والإناث بشكلٍ منفصل، ومواءمة حدود المنطقة الجسمية الكاذبة (PAR) مع لوحة المراجع TOPMed-r3، وإجراء الاحتساب الجيني وإعداد الملفات بحسب الجنس والمنطقة الجينومية. وقد نتج عن ذلك إزالة القراءات ثنائية الصبغيات غير الصالحة في عينات الذكور. ولتسهيل تفسير المخرجات، حرصنا على فصل منطقة PAR عن غيرها ووضع كل منها في ملفات مستقلة، مع الحفاظ على التنسيق أحادي الصبغيات في ملفات الذكور للمنطقة غير الجسمية الكاذبة (non-PAR). وتتوفر ملفات الكروموسوم X الآن، والتي تم تصنيفها بحسب السلالة العرقية، في ثلاثة ملفات منفصلة: 1) منطقة PAR للذكور. 2) منطقة non-PAR للذكور. 3) منطقة PAR ومنطقة non-PAR للإناث. ملخص جديد للإحصائيات متوفر الآن لقد وفرنا العديد من ملخصات الإحصائيات الإضافية حول مجموعات بيانات دراسات ارتباط الجينات ببعض الأمراض ضمن نطاق المستوى الأول، وتشمل الملخصات التالية:
- دراسة أوكوباديجو وآخرينحول ارتباط الجينات بداء باركنسون لدى الأفراد من أعراق أفريقية وأفريقية مختلطة ضمن برنامج GP2 (نُسخة ما قبل الطباعة)
- دراسة ستيب وآخرينحول ارتباط المتغيرات الجينية على كروموسوم X بداء باركنسون في جنوب إفريقيا (نُسخة ما قبل الطباعة)
- دراسة تشو وآخرينحول ارتباط الجينات بداء باركنسون في تايوان (ورقة بحثية مُحكَّمة)
- دراسات برنامج GP2 حول ارتباط الجينات بداء باركنسون بحسب الجنس (نُسخة ما قبل الطباعة)
تحديثات متصفح الجينات يعرض متصفح الجينوم الخاص ببرنامج GP2 بيانات على مستوى المتغيرات الجينية والجينات للأفراد من أصول عرقية متنوعة، وقد تم تحديث هذا المتصفح ليشمل العينات المُدرجة في الدفعة الثانية عشرة. وتتضمَّن النسخة المُحدَّثة من المتصفح أربعة تحديثات أساسية:
- تحديث البيانات من الدفعة العاشرة إلى الدفعة الثانية عشرة.
- إضافات متعلقة بمسار متغيرات ClinVar بأسلوب متصفح gnomAD (وفقًا لإصدار ClinVar بتاريخ 6 حزيران/يونيو 2026).
- توسيع نطاق الأنماط الظاهرية المتاحة لتشمل: داء باركنسون، والشلل الفوق نووي التقدمي، وخرف أجسام ليوي، والضمور الجهازى المُتعدِّد.
- تحديثات مرتبطة بتحديد المتغيرات لجين GBA باستخدام مسار أداة DRAGEN.
اعرفوا المزيد حول المتصفح في دراسة «فانغ وآخرين 2026». البيانات السريرية لمزيد من التفاصيل حول البيانات السريرية التي تم جمعها، يُرجى الاطلاع على قاموس البيانات الخاص بنا. كما ينبغي لكم مراجعة ملف READMEلمزيد من الإرشادات حول التفسير الصحيح للبيانات السريرية والأنماط الظاهرية الصادرة عن برنامج GP2. يحتوي هذا الإصدار على بيانات سريرية لما مجموعه 147,451 فردًا ممّن نمتلك معلوماتهم الجينية وبياناتهم السريرية الأساسية. وتتوفر لدينا بيانات الأنماط الظاهرية السريرية العميقة ل53,869 مشاركًا من هؤلاء.
- العمر عند التشخيص وبداية المرض
- التشخيصات الأولية والحالية والأحدث
- الاختبارات الإدراكية مثل الاختبار المُصغَّر للحالة العقلية (MMSE) وتقييم مونتريال الإدراكي (MoCA)
- مراجعة مقياس تصنيف داء باركنسون الموحد برعاية جمعية اضطرابات الحركة (MDS-UPDRS)
- بيانات حول نمط الحياة والبيئة المحيطة
- أنماط ظاهرية أخرى مُفصَّلة
كما يتوفر التشخيص المرضي لمجموعة فرعية من المشاركين. ننصحكم بمراجعة المعلومات السريرية الموسَّعة للتأكد من أنكم على اطلاع بأحدث التشخصيات المرضية عند استخدام بيانات GP2. بيانات على المستوى الفردي نعمل في الوقت الحالي على جمع البيانات من 184 مجموعة من المشاركين. يُرجى مراجعة لوحة متابعة معلومات المشاركين في GP2 للمزيد من المعلومات حول مجموعات المشاركين التي تمت مشاركتها. تنقسم سلالات المشاركين في مصفوفة التصنيف بحسب النموذج الوراثي في GP2، والتي تم تحديدها وفقًا للجينات، إلى 10 مجموعات من سلالات النسب (بالإضافة إلى مجموعة عرقية ذات تاريخ مختلط مُعقَّد). وتوضح الجداول أدناه تفاصيل السلالات المُحدّدة بحسب جينات المشاركين في هذه الدفعة، والتي خضعت لمعايير ضبط الجودة وبيانات تسلسل الجينوم الكامل. تعكس هذه الأرقام العينات من دفعات سابقة، والتي تمت إعادة تصنيفها باستخدام ملف المجموعة المُحدّث الذي خضع لضبط الجودة، بالإضافة إلى العينات الجديدة التي تم تصنيفها وراثيًا في هذه الدفعة. يعرض الجدول النهائي معلومات حول السلالات المُحدّدة على أساس الجينات لأنماط ظاهرية أخرى غير مرتبطة بداء باركنسون. 
الوصول إلى دفعة بيانات برنامج GP2
استكشفوا البيانات التي يوفرها برنامج GP2 قبل التقدم بطلب للوصول إليها راجعوا أحدث مدوناتنالفهم مجموعات البيانات المتاحة اختاروا مستوى الوصول المناسب لكم:
- المستوى الأول = ملخص للبيانات
- المستوى الثاني = بيانات العينات (بما في ذلك البيانات السريرية والجينية)
هل أنتم مستعدون لتقديم الطلب؟ قدّموا نسخة من اتفاق استخدام البيانات الخاص بكم للبدءاملأوا اتفاق استخدام بياناتAMP-PDRD باستخدام بريد إلكتروني تابع لمؤسستكم أشيروا إلى أنكم تطلبون الوصول إلى بيانات برنامج GP2
بمجرد الموافقة على طلبكم، سوف تصلكم رسالة إلكترونية بالخطوات التي ينبغي لكم اتباعها للوصول إلى المنصة املأوا النموذج للانضمام إلى منصة Verily Workbench، وهي منصة آمنة لتحليل البيانات يستخدمها برنامج GP2 للوصول إلى المستوى الثاني من البيانات يُرجى العلم بأن دفعات بيانات برنامج GP2 ليست متاحة للتحميل المباشر، ما يستوجب إجراء كل التحليلات على المنصة ذاتها
سوف يصلكم الدليل الإرشادي الذي يُعرّفكم ببرنامج GP2 ومنصة Verily Workbenchاطلعوا على المواد التدريبية التي تُسهّل عليكم استخدام المنصةنُشجّع المتدربين والطلبة على الانضمام إلى شبكة متدربي برنامج GP2 للتواصل مع أفراد مجتمعنا والتعلُّم منهم
أنتم جاهزون للبدء! يمكن لمنصة Verily المساعدة في إنشاء مشاريع مدفوعة داخل المنصة لدعم التحليلات الخاصة بكم يمكن لأعضاء برنامج GP2 التقدم بنموذج مشروع (أو نموذج مشروع متدرب) لطلب مساحة عمل يملكها برنامج GP2 وذلك للمشاريع التي تمت الموافقة عليها
إتاحة الوصول لعيّنات مقيدة محلياً بواسطة Verily Viewpoint Workbench نستمر في إتاحة الوصول إلى العيّنات المُقيدة محليًا، والتي تخضع لقانون حماية البيانات العامة، وذلك من خلال تعاوننا معVerily Viewpoint Workbench. ولكي تتمكنوا من الوصول إلى الدفعة الكاملة من البيانات على منصة Verily Workbench، يجب أن تكونوا حاصلين على إذن للدخول إلى المستوى الثاني من بيانات GP2 (الدخول إلى بيانات الأفراد). يمكنكم التقدم بطلب الدخول هنا. سوف نعمل على زيادة أعداد المشاركين في الدفعات القادمة من البيانات وضمان المزيد من التنوع فيها. يمكنكم الإطلاع على لوحة متابعة معلومات المشاركين لمواكبة التقدم المحرز. يُمكن للمستخدمين الذين يملكون إذن الدخول إلى المستوى الثاني من البيانات استكشاف هذه البيانات على متصفح المجموعات المشاركة، والتي تم الحديث عنها بشكل موسّع في مدونة سابقة. وكالعادة، يُرجى العودة إلى ملف README الذي يرافق كل دفعة من بيانات GP2 للمزيد من التفاصيل حول المسارات والبيانات والتحليلات.
