概述
2026年7月，GP2宣布发布第十二次与AMP® PD合作，在Terra和Verily® Workbench 平台上发布的数据。 本次发布新增了21,156名接受基因分型的参与者，以及 25,046名接受全基因组测序（WGS）的参与者。
- 基因分型芯片〔NeuroBooster Array（NBA）〕数据目前共包含124,942名接受基因分型的参与者，其中包括受地域访问限制的样本。具体包括64,228例帕金森病（PD）病例、 34,925例对照和25,789例“其他”表型。
- WGS 数据目前共包含63,272名接受测序的参与者，其中包括37,106例PD病例、17,404例对照和8,762例其他表型）。
- 临床外显子组数据包含14,648份 PD 病例样本。
- 在拥有遗传数据（NBA、WGS 或临床外显子组数据）的 147,451 份互不重复样本中，另有53,869名个体具有更为详尽的扩展临床信息。
本次数据发布概览
此次发布有哪些新内容？
基因组数据规模扩展 本次数据版本新增了大量有可用遗传数据的受试者。我们新增了：
- 21,156 名携带基因分型阵列（NBA）数据（NBA）的受试者
- 25,046名携带全基因组测序（WGS）数据的受试者
- 20,972 名携带扩展临床数据的受试者
升级后的 WGS 分析流程：从 DeepVariant 迁移至 DRAGEN本次数据发布的一项重要技术改进，是将我们的短读长全基因组测序（WGS）变异检出流程从 DeepVariant 迁移至 Illumina 的 DRAGEN（4.4.7 版）。DRAGEN 提高了变异检出的灵敏度和特异性，尤其是在与帕金森病相关的复杂基因组区域。通过整合针对GBA1和HLA 的靶向变异检出工具，DRAGEN能够更好地处理这些区域。此外，DRAGEN还可通过连续等位基因频率分析流程进行线粒体变异检出，该流程与体细胞变异检出流程类似。目前，按祖源划分的线粒体联合变异检出集已经开放使用。 改进后的 X 染色体基因型填补流程 处理基因分型数据中的 X 染色体时需要格外谨慎：男性在X染色体的大部分区域，即非假常染色体区域（non-PAR），仅携带一个拷贝，因此，在这些区域检出的表观杂合基因型在生物学上是不可能存在的。作为GP2正在开展的一项研究工作（预印本正在准备中），我们分别处理了男性和女性样本，将假常染色体区域的边界与 TOPMed-r3参考面板进行了协调统一，并根据性别和染色体区域分别开展基因型填补及文件准备工作。通过这些处理，我们移除了男性样本中无效的二倍体基因型检出结果。为使输出结果更易于解读，我们进一步将假常染色体区域（PAR）与非假常染色体区域（non-PAR）拆分至不同文件中，并在男性non-PAR文件中保留单倍体格式。目前，按祖源划分的 X 染色体数据以三个独立文件提供：1）男性 PAR 区域；2）男性non-PAR区域；3）女性 PAR 和non-PAR区域。新的汇总统计数据现已发布 我们已在一级数据访问权限（即汇总数据层级访问权限）下新增开放以下几组全基因组关联研究（GWAS）汇总统计数据：
- Okubadejo 等人开展的GP2非洲及非洲混合祖源人群帕金森病 GWAS预印本)；
- Step 等人开展的南非人群帕金森病 X染色体全关联研究（X-chromosome-wide association study，XWAS）（预印本）；
- Chu 等人开展的中国台湾地区人群帕金森病 GWAS（论文)；
- GP2 开展的按性别分层的帕金森病 （预印本)
浏览器更新 GP2 基因组浏览器 展示了不同祖源个体的变异层面和基因层面数据。目前，该浏览器已完成更新，以反映第12次数据发布）所纳入的样本。更新后的浏览器主要包括以下四项变化：
- 数据由第10次数据发布版本（ R10） 更新至第12次数据发布版本 （R12）。
- 新增采用 gnomAD 浏览器样式的 ClinVar 变异轨道（ClinVar 2026年6月6日发布版本）；
- 扩展了可用表型范围，现已包括帕金森病（PD）、进行性核上性麻痹（PSP）、路易体痴呆（DLB）和多系统萎缩（MSA）；
- 使用 DRAGEN 分析流程更新了 GBA1 变异检出结果。
如需进一步了解该浏览器，请参阅Fang 等人 2026年发表的研究.临床数据 有关所收集临床数据的详细信息，请参阅我们的数据字典。您还应查阅README 文件，以了解如何正确解读临床数据和 GP2 表型。 第12次数据发布共包含147,451名同时具有遗传数据和核心临床数据的参与者。其中，53,869名参与者具有深度临床表型数据，包括：
- 诊断和发病年龄
- 主要诊断、当前诊断和最新诊断
- 认知检查，如小型精神状态检查 (MMSE) 和蒙特利尔认知评估 (MoCA)
- 运动障碍协会赞助的统一帕金森病评分量表修订版（MDS-UPDRS）
- 生活方式和环境相关数据；
- 详细的其他表型数据。
部分参与者还具有病理学诊断信息。我们建议，在使用 GP2 数据时查阅扩展临床信息，以确保所掌握的病理学诊断信息为最新版本。个体级别的数据我们现在总共采集了184个队列的数据。有关已共享队列的更多信息，请参阅 GP2队列看板。 已接受芯片基因分型的GP2参与者，依据遗传学方法推断的祖源被划分为10个祖源群体，此外还包括一个具有复杂混合祖源历史的群体。下表详细列出了本次发布中已通过基因分型芯片数据和全基因组测序（WGS）数据质量控制的参与者的遗传推断祖源信息。这些数字既包括此前各次数据发布中已纳入的样本——这些样本使用更新后的聚类文件重新进行了聚类并接受了质量控制，也包括仅在本次发布中新增的基因分型样本。最终数据表提供了经遗传学鉴定的其它非帕金森病表型样本的血统信息。 
获取GP2发布数据的访问权限
在提交申请之前，请先了解GP2提供的数据。请阅读我们最新发布的博客文章，了解目前可用的数据集。 确定适合您的数据访问级别：
- 一级访问权限：汇总层级数据
- 二级访问权限：样本层级数据（包括临床数据和遗传数据）
准备好申请了吗？请提交数据使用协议，开始申请流程。请使用您的机构电子邮箱地址填写 AMP-PDRD 数据使用协议。请在协议中注明您申请访问GP2数据。 预计将在2至3周内收到审批结果。
申请获批后，您将收到一封电子邮件，其中会说明获取平台访问权限的后续步骤。请填写相关表格，申请加入Verily Workbench（VWB）。该平台是GP2用于分析二级数据的安全分析平台。请注意：GP2发布的数据不支持直接下载，所有分析均须在平台内完成。
您将收到一份欢迎指南，其中将介绍GP2和Verily Workbench。
您可以访问相关培训材料，熟悉平台及其使用方法。我们鼓励青年研究人员和学生参加 GP2 青年研究人员网络会议，与项目社群成员建立联系、交流并相互学习。
一切准备就绪，您可以开始了！Verily可以协助您在平台内设置计费项目，为您的分析工作提供支持。对于已获批准的项目，GP2成员可以提交项目申请表（或学员项目申请表），申请使用由GP2管理的工作空间。
通过Verily Viewpoint Workbench 访问受本地限制的GDPR样本
我们正在通过与Verily Viewpoint Workbench合作，继续试行授予对本地限制样本（也称为受通用数据保护条例 (GDPR) 政策管辖的样本）的访问权限。要在VWB上访问本次发布的完整数据，您必须已获批GP2 二级数据访问权限（个体层级数据访问权限）。您可以在此申请访问权限。未来的数据发布还将继续提高参与者的多样性。您可访问我们的数据看板，实时追踪项目进展。对于已经拥有二级访问权限的用户，您可以在我们的队列浏览器上进一步浏览数据，之前的博客帖子中对此进行了详细介绍。 与往常一样，请参阅每个GP2发布版本附带的自述文件，以获取有关质量控制、管道、数据和分析的建议的更多详细信息！
