Übersicht
Im Juli 2026 kündigte GP2 die 12. Datenfreigabe in Kooperation mit AMP® PDRD auf der Terra-Plattform und der Verily®-Workbench an. Diese Freigabe umfasst 21.156 zusätzliche genotypisierte Teilnehmende und 25.046 zusätzliche WGS-Teilnehmende.
- Die Genotyp-Array-Daten (NeuroBooster-Array – NBA), einschließlich Proben mit lokalen Einschränkungen, umfassen nun insgesamt 124.942 genotypisierte Teilnehmende (64.228 mit Parkinson-Erkrankung, 34.925 Kontrollpersonen und 25.789 „sonstige“ Phänotypen).
- Die WGS-Daten umfassen nun insgesamt 63.272 sequenzierte Teilnehmende (37.106 mit Parkinson-Erkrankung, 17.404 Kontrollpersonen und 8.762 „sonstige“ Phänotypen).
- Die klinischen Exom-Daten bestehen aus 14.648 Proben mit Parkinson-Erkrankung.
- Von den 147.451 einzigartigen Proben mit genetischen Daten (NBA, WGS oder klinische Exom-Daten) haben 53.869 Personen auch zusätzliche erweiterte klinische Informationen.
Die Freigabe auf einen Blick
Was ist in dieser Freigabe neu?
Erweiterung der genomischen Daten Mit dieser Freigabe wird die Zahl der Teilnehmenden mit verfügbaren genetischen Daten erheblich erweitert. Folgendes wurde hinzugefügt:
- 21.156 neue Teilnehmende mit Genotyp-Array-Daten (NeuroBooster-Array – NBA)
- 25.046 neue Teilnehmende mit WGS-Daten (Gesamtgenom-Sequenzierung)
- 20.972 neue Teilnehmende mit erweiterten klinischen Daten
Optimierte WGS-Pipeline: Umstellung von DeepVariant auf DRAGEN Ein wesentlicher technischer Fortschritt in dieser Freigabe ist die Umstellung unserer Variant-Calling-Pipeline für Short-Read-WGS-Daten von DeepVariant auf DRAGEN von Illumina (Version 4.4.7). DRAGEN bietet vor allem in komplexen Genomregionen, die für die Parkinson-Krankheit relevant sind, eine verbesserte Sensibilität und Spezifität bei der Variantenerkennung durch die Integration gezielter Caller für GBA1 und HLA. Darüber hinaus erleichtert DRAGEN das mitochondriale Variant-Calling mittels einer Pipeline mit kontinuierlicher Allel-Frequenz, ähnlich der somatischen Variant-Calling-Pipeline. Der gemeinsame mitochondriale Varianten-Callset ist nun pro Abstammungslinie verfügbar. Verbesserte Pipeline zur X-Chromosom-Imputation Die korrekte Behandlung des X-Chromosoms in Genotypisierungsdaten erfordert besondere Sorgfalt: Männer besitzen für einen großen Teil des X-Chromosoms, nämlich in der nicht-pseudoautosomalen (non-PAR) Region, nur eine Kopie, wodurch dort scheinbar heterozygote Calls biologisch unmöglich sind. Im Rahmen der laufenden GP2-Forschung (Preprint in Vorbereitung) haben wir Proben von Männern und Frauen getrennt ausgewertet, die Grenzen der pseudoautosomalen Region an das TOPMed-r3-Referenzpanel angepasst und eine geschlechts- sowie regionsspezifische Imputation und Datenaufbereitung durchgeführt. Dadurch wurden ungültige diploide Calls in den männlichen Proben entfernt. Zusätzlich haben wir die PAR-Daten von den Non-PAR-Daten getrennt und in separaten Dateien gespeichert sowie bei den männlichen Non-PAR-Dateien das haploide Format beibehalten. Dies vereinfacht die Interpretation der Ergebnisse. Die X-Chromosom-Dateien sind nun pro Abstammungslinie in drei separaten Dateien verfügbar: 1) männliche PAR-Region, 2) männliche Non-PAR-Region und 3) weibliche PAR- und Non-PAR-Region. Neue zusammenfassende Statistiken jetzt verfügbar Wir haben verschiedene zusätzliche Datensätze zu den zusammenfassenden Statistiken der GWAS in Tier 1(Datenzugang für zusammenfassende Statistiken) zur Verfügung gestellt:
- GP2-GWAS-Studie zu Parkinson bei afrikanischen und afrikanisch-gemischten Populationen (Preprint) von Okubadejo et al.
- Südafrikanische XWAS-Studie zu Parkinson (Preprint) von Step et al.
- GWAS-Studie zu Parkinson in Taiwan (Artikel) von Chu et al.
- Geschlechtsspezifische GP2-GWAS-Studien zu Parkinson ( Preprint)
Browser-Updates Der GP2-Genom-Browser zeigt Daten auf Varianten- und Genebene von Personen unterschiedlicher Abstammung an. Dieser Browser wurde nun aktualisiert, um die in der 12. Freigabe enthaltenen Proben zu berücksichtigen. Die aktualisierte Version des Browsers enthält vier wesentliche Neuerungen:
- Die Daten wurden von der 10. Freigabe auf die 12. Freigabe aktualisiert.
- Es wurde ein ClinVar-Varianten-Track ähnlich dem gnomAD-Browser hinzugefügt (basierend auf der ClinVar-Freigabe vom 06. Juni 2026).
- Die verfügbaren Phänotypen wurden erweitert und umfassen nun auch PD, PSP, DLB und MSA.
- Aktualisierung des GBA1-Variant-Calling mithilfe der DRAGEN-Pipeline.
Bei Fang et al, 2026 können Sie mehr über diesen Browser erfahren. Klinische Daten Detailinformationen zu den erfassten klinischen Daten finden Sie in unserem Datenwörterbuch. In unserer README-Datei finden Sie Hinweise zur korrekten Interpretation klinischer Daten und GP2-Phänotypen. Die 12. Freigabe enthält klinische Daten von insgesamt 147.451 Personen, für die genetische und klinische Kerndaten verfügbar sind. Für 53.869 von diesen Personen stehen tiefe klinische Phänotypisierungsdaten zur Verfügung, darunter:
- Alter bei Diagnose und Ausbruch
- Primäre, aktuelle und letzte Diagnose
- Kognitive Tests wie der Mini-Mental Status-Test (MMST) und der Montreal-Cognitive-Assessment-Test (MoCa)
- Von der Movement Disorder Society gesponserte Überarbeitung der Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (MDS-UPDRS)
- Daten zu Lebensstil und Umwelteinflüssen
- Detaillierte „sonstige“ Phänotypen
Für eine Untergruppe der Teilnehmenden liegt zudem eine pathologische Diagnose vor. Wir empfehlen Ihnen, die erweiterten klinischen Informationen zu lesen, um sicherzustellen, dass Sie bei der Verwendung von GP2-Daten über den aktuellen Stand der pathologischen Diagnosen informiert sind. Individuen-spezifische Daten Wir erfassen nun die Daten von insgesamt 184 Kohorten. Weitere Informationen zu den bereitgestellten Kohorten finden Sie im GP2 Cohort Dashboard. Die genetisch determinierte Abstammung von Array-genotypisierten GP2-Teilnehmenden wird in 10 Abstammungsgruppen gegliedert (zusätzlich zu einer Abstammungsgruppe mit komplexer Beimischungsgeschichte); die Tabellen unten geben Aufschluss über die genetisch determinierte Abstammung der Teilnehmenden in dieser Freigabe, die die Qualitätskontrolle für Array-Daten und Gesamtgenom-Sequenzierungsdaten durchlaufen haben. Diese Zahlen spiegeln Proben aus früheren Freigaben wider, die unter Verwendung der aktualisierten Clusterdatei neu geclustert und einer Qualitätskontrolle unterzogen wurden, sowie neu genotypisierte Proben, die ausschließlich in dieser Freigabe enthalten sind. Die letzte Tabelle gibt Aufschluss über die genetisch determinierte Abstammung ausgewählter sonstiger Phänotypen ohne Parkinson.
So bekommen Sie Zugang zu den Daten der GP2 Freigabe
Finden Sie vor Antragstellung heraus, welche Daten GP2 zur Verfügung stellt. Lesen Sie unseren neuesten Blog-Beitrag, um sich einen Überblick über die verfügbaren Datensätze zu verschaffen. Entscheiden Sie, welcher Zugang für Sie der richtige ist:
- Tier 1 = Datenzugang für zusammenfassende Statistiken
- Tier 2 = probenspezifischer Datenzugang (einschließlich klinischer und genetischer Daten)
Sind Sie bereit, den Antrag zu stellen? Reichen Sie zunächst Ihre Datennutzungsvereinbarung ein. Füllen Sie die AMP-PDRD-Datennutzungsvereinbarung unter Verwendung einer dienstlichen E-Mail-Adresse aus. Geben Sie an, dass Sie Zugang zu GP2-Daten beantragen. Die Entscheidung erfolgt voraussichtlich innerhalb von 2–3 Wochen.
Nach der Bewilligung erhalten Sie eine E-Mail mit den nächsten Schritten für den Plattformzugang. Füllen Sie das Formular aus, um sich bei der Verily Workbench (VWB) anzumelden, der sicheren Analyseplattform von GP2 für Tier-2-Daten. Bitte beachten Sie: Die Daten der GP2-Freigabe stehen nicht zum direkten Download zur Verfügung – alle Analysen müssen innerhalb der Plattform durchgeführt werden
Sie erhalten einen Willkommensleitfaden, in dem GP2 und die Verily Workbench vorgestellt werden. Nutzen Sie die Schulungsmaterialien, um sich mit der Plattform vertraut zu machen. Trainees und Studierende werden dazu ermutigt, an den Treffen des GP2-Trainee-Netzwerks teilzunehmen, um Kontakte zur Community zu knüpfen und Unterstützung zu bekommen.
Jetzt können Sie loslegen! Verily kann Ihnen dabei helfen, Abrechnungsprojekte innerhalb der Plattform einzurichten, um Ihre Analysen zu unterstützen. GP2-Mitglieder können ein Projektformular (oder ein Trainee-Projektformular) einreichen, um einen GP2-eigenen Workspace für genehmigte Projekte zu beantragen.
DSGVO-Proben mit lokalen Einschränkungen über die Verily Viewpoint Workbench Wir stellen über unsere Zusammenarbeit mit der Verily Viewpoint Workbench weiterhin einen Zugang zu lokal begrenzten Proben bereit, d. h. Proben, die der Datenschutzgrundverordnung (DSGVO) unterliegen. Wenn Sie Zugang zur gesamten Freigabe auf der VWB erhalten möchten, benötigen Sie einen bewilligten GP2-Tier-2-Zugang (individuen-spezifischer Datenzugang). Den Antrag auf diese Zugangsberechtigung können Sie hier stellen. Durch zukünftige Datenfreigaben wird sich die Anzahl und Vielfalt der verfügbaren Teilnehmenden weiter erhöhen. Auf unserem Dashboard können Sie sich über den Fortschritt unserer Arbeiten informieren. Wenn Sie bereits über einen Tier-2-Zugang verfügen, können Sie die Daten in unserem Cohort Browser ansehen, der bereits in einem früheren Blogbeitrag vorgestellt wurde. Wie immer finden Sie weitere Details zu den Themen Qualitätskontrolle, Pipelines, Daten und Analysen in der README-Datei zur jeweiligen GP2-Freigabe!
