La diversidad en la investigación genética de la enfermedad de Parkinson
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La diversidad en la investigación genética de la enfermedad de Parkinson

Por Dr. Artur Francisco Schumacher Schuh | , |
Author(s)
  • Dr. Artur Francisco Schumacher Schuh

    Universidade Federal do Rio Grande do Sul | Brasil

    Artur es neurólogo, codirector de las Clínicas de Trastornos del Movimiento del Hospital de Clínicas de Porto Alegre y profesor asistente de la Universidade Federal do Rio Grande do Sul (Porto Alegre, Brasil). Su grupo integra el estudio del Latin American Research Consortium on the Genetics of Parkinson's Disease (LARGE-PD) Este consorcio marcó un gran hito en el estudio d... Read More

Revisión bibliográfica: Schumacher Schuh et al. (2022) Understanding Populations in Parkinson’s Genetics Research: Current Landscape and Future Directions. Movement Disorders.   

A pesar de los avances y las promesas sobre la comprensión de la genética humana, este artículo pone de relieve que la mayoría de los estudios publicados hasta la fecha se enfocan en poblaciones de ascendencia europea, lo cual limita nuestra capacidad de traducir los conocimientos adquiridos a la mayoría de las poblaciones del mundo no europeas. Este artículo argumenta que la falta de diversidad es común a todos los estudios genéticos realizados hasta la fecha, que dicha falta de diversidad puede generar disparidades y que, por consiguiente, pone trabas a una futura implementación equitativa de medicina personalizada. Este argumento respalda uno de los objetivos primordiales del GP2: superar estas disparidades y ampliar nuestros conocimientos de la arquitectura genética de la enfermedad de Parkinson (EP) con la participación de poblaciones que cuentan con poca representación en estudios anteriores. 

El Grupo de Trabajo de Minorías Poblacionales del GP2 decidió elaborar esta revisión bibliográfica para tener una panorámica precisa de lo que ya se ha hecho en investigación genética de la EP con el fin de diseñar estrategias más eficientes para lograr este objetivo y medir su impacto. Para ello, el Grupo de Trabajo de Minorías Poblacionales del GP2 ha llevado a cabo una detallada revisión bibliográfica científica de las publicaciones sobre la genética de la EP en poblaciones no europeas. Los hallazgos de este proyecto, publicados este año en la revista Movement Disorders, confirman que, a pesar de los avances a nivel mundial para garantizar la diversidad en los estudios sobre la genética de la EP, el desequilibrio entre minorías poblacionales sigue siendo preocupante. La conclusión más destacada de nuestra revisión es que las economías desarrolladas de Asia Oriental representan la mayoría de los artículos publicados en este ámbito, mientras que los estudios con poblaciones negras tienen una representación menor del 5 %. Asimismo, encontramos menos de diez estudios del genoma completo, el tipo de estudio más eficaz para descifrar la genética de trastornos complejos. 

Creemos que la revisión exhaustiva que presentamos en este artículo representa un paso importante hacia delante ya que arroja luz sobre las disparidades, aboga por la representación inclusiva y tiene el potencial de prevenir desigualdades en la atención médica de pacientes con EP. Reconocer la diversidad como impulso de la igualdad y los descubrimientos científicos precisa de esfuerzos concertados. Los investigadores, las universidades y las instituciones patrocinadoras (tanto privadas como públicas) deberían tener un papel más activo para allanar el camino hacia la diversidad a largo plazo mediante iniciativas de colaboración, de fomento de la capacidad, de capacitación, de compartir datos y de redirigir capital intencionadamente. En esta línea, el GP2 está tomando pasos agigantados en el ámbito de la genética de la EP al reunir a líderes, investigadores y participantes de África, América Latina, Asia y Oriente Medio con sus homólogos de países más desarrollados en calidad de socios iguales. Esperemos que, en los próximos años, este marco de investigación más inclusivo se traduzca en más publicaciones de calidad con la participación de minorías poblacionales, con los subsiguientes avances en atención médica que esto podría suponer para todos. 

El GP2 sigue ofreciendo a la comunidad científica oportunidades para aprender más acerca de la investigación de la genética de la enfermedad de Parkinson. Eche un vistazo a las próximas oportunidades o tome uno de nuestros cursos de capacitación ¡con subtítulos en más de 100 idiomas!