Grupo de Trabajo de Minorías Poblacionales

La falta de diversidad es uno de los principales retos actuales para el campo de la genética. Hasta la fecha, aproximadamente el 80 % de todos los estudios de asociaciones de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) se han realizado en europeos sin ascendencia hispánica. Por ejemplo, los asiáticos constituyen el 60 % de la población mundial, pero solo están representados en el 10 % de las muestras investigadas. Los latinos representan menos del 0.5 %, y esa cifra es todavía menor en el caso de la población africana. Estas diferencias limitan nuestra capacidad de comprender cómo funciona la enfermedad y, sobre todo, provocan desigualdades cuando se desarrollan nuevos enfoques terapéuticos y diagnósticos basados en la información genética disponible.

Nuestra misión consiste en sumar esfuerzos para aumentar la representación y descifrar los factores genéticos vinculados a la enfermedad de Parkinson (EP) en poblaciones no europeas. Trabajaremos para reclutar a más personas con EP y controles sanos pertenecientes a minorías poblacionales emparejados según criterios étnicos. En la línea de las iniciativas del Grupo de Trabajo Monogénico, identificaremos a familias multiplex pertenecientes a minorías poblacionales y, junto con el Grupo de Trabajo de Análisis de Datos, desarrollaremos las herramientas de análisis necesarias para abordar nuestra compleja diversidad genética. Nuestro objetivo es desarrollar recursos en los países que toman parte en esta iniciativa, incluyendo recursos físicos como bancos biológicos y oportunidades de capacitación para ayudantes de investigación locales. Complementariamente, incorporaremos activamente a investigadores, sobre todo ayudantes de investigación, en todos los análisis.