代表性不足的人群工作组

由 Ignacio “Nacho” Mata 领导的代表性不足人群工作组，致力于提升非欧洲人群在研究中的代表性，并推动帕金森病相关遗传因素的分析研究。

About the 代表性不足的人群工作组

GP2 代表性不足人群工作组致力于解决遗传学研究中的一个关键问题：多样性不足。大约 80% 的全基因组关联研究（GWAS）是在欧洲血统人群中开展的，导致其他人群代表性不足。举例来说，亚洲人占全球人口的 60%，但在 GWAS 样本中仅占 10%；而拉丁裔和非洲裔人群的代表性则更低。这种失衡限制了我们对疾病机制的理解，也延续了基于遗传数据开发诊断和治疗方法过程中的不平等。

我们的目标是提高遗传学研究中的代表性，并识别代表性不足人群中与帕金森病（PD）相关的遗传因素。作为 GP2 内部的一个论坛，我们致力于解决受试者入组过程中的障碍，并提出在文化和伦理上都稳妥可行的方案，以促进招募帕金森病患者及匹配的健康对照。通过线上会议，我们推动来自代表性不足地区的研究人员之间开展合作，创造相互学习和共同成长的机会。我们也努力确保在每一个阶段都实现社区参与，提高对代表性不足问题的认识，并制定策略，赋能在这些地区开展工作的研究人员。通过促进南南合作，我们希望提升这些地区研究人员的话语权，并进一步彰显他们的贡献。

合作是我们工作的核心。我们帮助其他工作组实现其目标，同时将代表性不足人群和研究人员纳入考量。为了建设本地能力，我们优先培训青年研究人员，并帮助他们具备在所在地区主导遗传学研究的能力。这项工作包括与 GP2 培训工作组合作，组织研讨会和导师指导机会。我们还致力于加强基础设施建设，通过建立生物样本库及其他实体资源，为参与国的研究提供支持。我们也与单基因工作组和数据分析工作组合作，协助识别多发家系，并开发工具来应对遗传混合的复杂性。

我们的最终目标是弥合遗传学研究中的多样性鸿沟，确保所有人群都能受益于帕金森病诊断和治疗的进展。通过推进包容与公平，我们将能够更充分地释放全球合作潜能，推动产生更具代表性、更有影响力的研究成果。