Vielfalt in der genetischen Erforschung der Parkinson-Erkrankung
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Vielfalt in der genetischen Erforschung der Parkinson-Erkrankung

Um Artur Francisco Schumacher Schuh | , |
Author(s)
  • Artur Francisco Schumacher Schuh, MD, PhD

    Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Lateinamerika | Brasilien

    Artur ist Neurologe, Co-Direktor der Kliniken für Bewegungsstörungen am Hospital de Clínicas de Porto Alegre und Assistenzprofessor an der Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brasilien. Seine Gruppe bindet die Studie des Latin American Research Consortium zur Genetik der Parkinson-Krankheit (LARGE-PD) ein. Dieses Konsortium bildete einen Meilenstein in d... Read More

Literatur: Schumacher Schuh et al. (2022) Understanding Populations in Parkinson’s Genetics Research: Current Landscape and Future Directions. Movement Disorders.   

Trotz der vielversprechenden Fortschritte im Verständnis der Humangenetik zeigt dieser Beitrag, dass sich die meisten der bisherigen Studien auf Populationen europäischer Abstammung konzentriert haben. Dadurch sind wir nur begrenzt in der Lage, das Wissen auf die meisten außereuropäischen Populationen dieser Welt zu übertragen. So wird in diesem Beitrag argumentiert, dass besagte mangelnde Vielfalt sich durch sämtliche bislang durchgeführten Studien zieht, wodurch ein Ungleichgewicht entstehen kann, welches einem gleichberechtigten Einsatz personalisierter Medizin entgegensteht. In dieser Einschätzung ist eines der vorrangigen GP2-Ziele begründet: die Überwindung derartiger Ungleichgewichte und die Erweiterung unseres Verständnisses der genetischen Architektur der Parkinson-Erkrankung durch die Erfassung von bislang in den Studien unterrepräsentierten Populationen. 

Die entsprechende GP2-Arbeitsgruppe Underrepresented Populations Working Group hat diese wissenschaftliche Bestandsaufnahme vorgenommen, da wir einen genauen Überblick über die bisherigen Arbeiten in der Parkinson-Genforschung benötigen, um dementsprechend bessere Strategien zur Erreichung dieses Ziels und der Messung seiner Wirksamkeit zu entwickeln. In diesem Sinne hat die GP2-Arbeitsgruppe “Unterrepräsentierte Bevölkerungsgruppen” eine umfassende wissenschaftliche Literaturübersicht über die Veröffentlichungen auf dem Gebiet der Parkinson-Genetik in nicht-europäischen Populationen erstellt. Die in diesem Jahr in Movement Disorders veröffentlichten Ergebnisse zeigen, dass zwar weltweit Schritte unternommen wurden, um die Vielfalt in Studien zur Parkinson-Genetik zu gewährleisten, die Unausgewogenheit hinsichtlich unterrepräsentierter Populationen jedoch nach wie vor bedenklich ist. Die wichtigste Erkenntnis aus unserer Bestandsaufnahme ist, dass die Mehrzahl der veröffentlichten Artikel auf entwickelte Volkswirtschaften in Ostasien entfällt, während Studien zur schwarzen Population weniger als 5 % ausmachen. Zudem wurden weniger als zehn genomweite Assoziationsstudien verzeichnet, die als die beste Methode zur Entschlüsselung der Genetik komplexer Erkrankungen gelten. 

Wir sind der Ansicht, dass der umfassende Überblick, den wir in diesem Artikel geben, einen bedeutenden Fortschritt darstellt, um Ungleichgewichte aufzuzeigen und die Repräsentativität zu fördern. So können Ungleichheiten in der Gesundheitsversorgung für Menschen mit Parkinson-Erkrankung vermieden werden. Damit die Vielfalt als Motor für Gleichberechtigung und wissenschaftliche Erkenntnisse anerkannt wird, sind gemeinsame Bemühungen notwendig. Forscher*innen, Universitäten und öffentliche wie private Förderer sollten eine aktivere Rolle spielen, wenn es darum geht, den Weg für eine langfristige Vielfalt zu ebnen, indem sie zusammenarbeiten, Kapazitäten aufbauen, Schulungen durchführen, Daten austauschen und bewusst Kapital anders einsetzen. GP2 geht hierbei entschlossen voran in Richtung Enthüllung der genetischen Struktur der Parkinson-Erkrankung: Führungskräfte, Forscher*innen und Studienteilnehmer*innen aus Afrika, Asien, dem Nahen Osten und Lateinamerika werden als gleichberechtigte Partner*innen mit stärker entwickelten Ländern zusammengebracht. Es bleibt zu hoffen, dass in den kommenden Jahren ein integrativeres Forschungsumfeld zu mehr qualitativ hochwertigen Veröffentlichungen zu unterrepräsentierten Populationen führt, was wiederum potenziell Verbesserungen in der Gesundheitsversorgung für alle bewirkt. 

GP2 bietet der Forschungsgemeinschaft fortlaufend Möglichkeiten, mehr über die Genforschung im Bereich der Parkinson-Erkrankung zu erfahren. Schauen Sie sich unsere nächsten Fördermöglichkeiten an oder nutzen Sie unser Kursangebot mit Untertitelung in über 100 Sprachen!