パーキンソン病遺伝学研究における多様性
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パーキンソン病遺伝学研究における多様性

By Artur Francisco Schumacher Schuh | , |
Author(s)
  • Artur Francisco Schumacher Schuh, MD, PhD

    Latin America Universidade Federal do Rio Grande do Sul | Brazil

    博士はHospital de Clínicas de Porto Alegreの運動障害クリニックの神経学者、共同ディレクターターで、ブラジル、ポート・アレグレのUniversidade Federal do Rio Grande do Sulの助教授でもあります。教授のグループはパーキンソン病遺伝学(LARGE-PD)ラテンアメリカ研究コンソーシアムを統括していま�... Read More

文献レビュー:Schumacher Schuh et al.(2022) Understanding Populations in Parkinson’s Genetics Research:Current Landscape and Future Directions. Movement Disorders.  

ヒト遺伝学の理解における進歩と展望にかかわらず、これまでの研究のほとんどがヨーロッパ系人口集団に焦点を当てており、世界の非ヨーロッパ系に関する知識は限定的であることが、本論文で示されています。多様性の欠如は、これまでに行われたすべての遺伝学研究に浸透し、格差を広げ、将来の個別化医療の公平な実施を妨げる可能性があると考えています。この信念に基づき、これまでの研究で過小評価されていた人口集団を募ることにより、GP2の主要な目標の1つである格差の克服し、パーキンソン病(PD)の遺伝的構造の理解を深めます。 

GP2のこれまであまり研究されてこなかった人口群ワーキンググループは、この目標を達成し、その影響を測定するためのより良い戦略を提供するため、PD遺伝学研究ですでに行われてきたことを正確に把握する必要があるため、本科学レビューを実施しました。

GP2のこれまであまり研究されてこなかった人口群ワーキンググループは、非ヨーロッパ人口集団に関するPD遺伝学の出版物の徹底的な科学文献レビューを実施しました。今年Movement Disorder誌に発表された研究成果では、PD遺伝学研究の多様性を確保するための措置が世界的に講じられているものの、これまであまり研究されてこなかった集団間の不均衡な取り組みが依然として懸念されていると報告されました。私たちのレビューの最大の発見は、東アジアの先進国が発表記事の大部分を占めているのに対し、黒人の研究は5%未満であるということです。複合疾患の遺伝学を解読するのに最適と考えられているゲノムワイド関連研究では10件未満しか報告されていません。 

本論文が提供する包括的な概要は、格差に光をあて、代表性を改善するための重要な一歩であり、PD患者の医療における不平等を防ぐと考えています。多様性を平等と科学的発見の推進力として認識するには、協調的努力が必要です。官民両方の研究者、大学、資金提供者は、協力し、能力を向上し、トレーニングされ、データを共有し、意識的に資本をリダイレクトすることにより、多様性への道を長期的に開くため積極的に役割を果たす必要があります。GP2は、アフリカ、アジア、中東、ラテンアメリカのリーダー、研究者、研究参加者を先進国と対等なパートナーとして集め、PD遺伝子アーキテクチャの発表に向けて大きな一歩を踏み出しています。成功すれば、今後数年間で、これまであまり研究されてこなかった人口群に関してより包括的な研究環境から、より質の高い出版物が生み出され、すべての人のヘルスケアが並行して改善されるでしょう。 

GP2は、研究コミュニティがパーキンソン病遺伝学研究について学びを深める機会を継続的に提供しています。今後の機会を調べるか、100以上の言語で字幕を利用できるトレーニングコースを利用してください!