帕金森病遗传学研究的多样性
Author(s)
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Artur Francisco Schumacher Schuh, MD, PhD
南美南里奥格兰德联邦大学 | 巴西
Artur是一名神经学家，他在阿雷格里医院（Hospital de Clínicas de Porto Alegre）运动障碍门诊任联合主任，还在巴西阿雷格里市南里奥格兰德联邦大学（Universidade Federal do Rio Grande do Sul）任助理教授。他的研究小组整合了拉丁美洲帕金森病遗传学研究联盟（LARGE-PD）的研究。该联盟为拉丁美洲及�... Read More
文献综述：Schumacher Schuh et al.(2022) Understanding Populations in Parkinson’s Genetics Research:Current Landscape and Future Directions. Movement Disorders.
尽管我们在了解人类遗传学方面的进展和潜力，本论文称，迄今为止的大多数研究都集中在欧洲血统的人口上，这限制了我们将知识为全球大部分的非欧洲人口服务的能力。因此，本文认为，这种缺乏多样性的问题贯穿于迄今为止进行的所有基因研究中，这将导致不同人群之间的研究差距，阻碍未来公平地实施个性化医疗。GP2的主要目标之一正是源于这种信念：克服这些差距，通过招募在以往研究中代表性不足的人群，扩大我们对帕金森病（PD）基因结构的了解。
GP2的代表性不足的人群工作组进行了这项科学审查，因为我们需要对PD遗传学研究中已经完成的工作有一个准确的概述，以便为实现这一目标提供更好的策略，并衡量其影响。在这方面，GP2代表性不足的人群工作组对非欧洲人群中的PD遗传学论文进行了全面的科学文献审查。今年发表在《运动障碍》上的成果报告说，尽管全球已经采取措施确保PD遗传学研究的多样性，但在代表性不足的人群方面所做的研究努力不足仍旧令人忧心。我们审查的最大发现是，东亚发达经济体占所发表文章论文的大多数，而在黑人人口中的研究占不到5%。此外，被认为是破译复杂疾病遗传学的最佳方法的全基因组关联研究的报告还不到10个。
我们认为，我们在这篇文章中提供的全面概述是认识差距和促进平等方面迈出的重要一步，有可能防止PD患者保健方面的不平等。认识到多样性是平等和科学发现的驱动力将需要大家齐心协力。研究人员、大学以及公共和私人的资助者应该发挥更积极的作用，通过合作、能力建设、培训、共享数据和有意识地重新引导资本，为实现长期多样性铺平道路。在这方面，GP2正通过将非洲、亚洲、中东和拉丁美洲和发达国家的领导人、研究人员和研究参与者聚集在一起，平等地进行合作，向揭开PD基因架构的大门迈出了大胆的一步。希望在未来几年里，更具包容性的研究环境可以催生更多高质量的代表性不足的人口方面的论文，并有可能同步改善所有人的医疗保健水平。
GP2不断为研究界提供机会，以了解更多关于帕金森病的遗传学研究。请查看我们即将提供的机会，或利用我们的培训课程，这些课程提供100多种语言的字幕！
