La diversité dans la recherche génétique sur la maladie de Parkinson
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La diversité dans la recherche génétique sur la maladie de Parkinson

Par Artur Francisco Schumacher Schuh | , |
Author(s)
  • Artur Francisco Schumacher Schuh, docteur en médecine, docteur ès sciences

    Latin America Universidade Federal do Rio Grande do Sul | Brésil

    Artur est neurologue, codirecteur des Cliniques des troubles moteurs à l'Hospital de Clínicas de Porto Alegre, et professeur adjoint à l'Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brésil. Son groupe fait partie de l'étude LARGE-PD (Consortium international de génomique sur la maladie de Parkinson - recherche en Amérique latine). Ce consortium a marqué une ... Read More

Examen bibliographique : Schumacher Schuh et al. (2022) Comprendre les populations dans le cadre des travaux de recherche sur la génétique de la maladie de Parkinson : Situation actuelle et orientations futures . Troubles moteurs.   

En dépit des avancées et résultats prometteurs dans la compréhension de la génétique humaine, notre analyse indique que la plupart des études réalisées à ce jour ont porté sur les populations d’ascendance européenne, limitant ainsi notre capacité à transposer ces connaissances à la plupart des populations mondiales non-européennes. Ainsi, l’analyse menée relève que ce manque de diversité est transversal à toutes les études génétiques conduites à ce jour et peut engendrer des disparités et empêcher la mise en œuvre, à l’avenir, d’une médecine personnalisée équitable. Ce qui plaide en faveur de l’un des objectifs majeurs du GP2 : pour surmonter ces disparités et élargir notre compréhension de l’architecture génétique de la maladie de Parkinson, les populations qui étaient sous représentées dans les études précédentes doivent être prises en compte. 

Le groupe de travail sur les populations sous-représentées du GP2a mené cet examen de la littérature parce qu’il nous faut avoir une vision précise de ce qui a déjà été réalisé dans le domaine de la recherche génétique de la maladie de Parkinson pour pouvoir mettre sur pied des stratégies meilleures permettant d’atteindre cet objectif et d’en mesurer l’impact. A cet égard, le groupe de travail du GP2 sur les populations sous-représentées a mené un examen rigoureux de la bibliographie scientifique publiée sur la génétique de la maladie de Parkinson auprès des populations non-européennes. Le résultat de ce travail publié cette année dans Movement Disorders signale qu’en dépit des mesures globales prises pour assurer la diversité dans les études génétique de la maladie de Parkinson, il subsiste un déséquilibré à l’égard des populations sous-représentées. La première conclusion de notre examen est que les économies développées de l’Asie de l’Est représentent la majorité des articles publiés, tandis que les études portant sur les populations noires représentent moins de 5%. De plus, on décompte moins de dix études d’association pangénomique, considérées comme la meilleure méthode pour déchiffrer la génétique des troubles complexes.  

Nous sommes convaincus que l’examen complet proposé dans cet article constitue une étape importante dans la mise en lumière des disparités et encourage la représentativité, avec le potentiel de prévenir les inégalités dans les soins de santé des patients de la maladie de Parkinson. Reconnaître la diversité comme moteur d’égalité et de découvertes scientifiques va exiger des efforts concertés. Les chercheurs, universités et fondateurs, tant publics que privés, devraient jouer un rôle plus actif pour ouvrir la voie de la diversité sur le long-terme, en misant sur la collaboration, le renforcement des capacités, la formation, le partage de données et la réorientation du capital de façon pensée. A cet égard, le GP2 se lance dans une démarche audacieuse pour percer l’architecture génétique de la maladie de Parkinson, en rassemblant les chefs de file, chercheurs et participants d’Afrique, d’Asie, du Moyen Orient et d’Amérique latine, sur un pied d’égalité avec les partenaires de pays plus développés. Espérons que dans les prochaines années, un cadre de recherche plus inclusif se traduira par des publications de haut-niveau portant sur les populations sous-représentées et s’accompagnera de progrès dans l’amélioration des soins de santé pour tous. 

Le GP2 offre constamment des opportunités aux chercheurs pour améliorer leurs connaissances sur la recherche dans la génétique de la maladie de Parkinson. Consultezles prochaines opportunités proposées ou les formations , sous-titrées dans plus de 100 langues !