Red de estudio de la enfermedad de Parkinson de etiología genética compleja
About the Red de estudio de la enfermedad de Parkinson de etiología genética compleja
La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa compleja a la que contribuyen múltiples factores genéticos y ambientales. Durante la década pasada se han logrado importantes avances a la hora de identificar los factores de riesgo genético para la EP compleja (o la EP esporádica/idiopática). Utilizando estudios de asociación del genoma completo (GWAS), se han identificado alrededor de 90 factores de riesgo independientes, incluidas variantes ampliamente conocidas en regiones genéticas de GBA, LRRK2 y SNCA.
Nuestro objetivo es ampliar considerablemente este trabajo e identificar y diseccionar el riesgo genético que subyace a la EP mediante el genotipado de >150 000 muestras de ADN, con una atención específica a las minorías poblacionales. Nuestra esperanza es que la creación de una amplia red de investigadores en todo el mundo que comparten datos y muestras de ADN, además del fomento de un acceso abierto y democrático a dichos datos, permita acelerar el descubrimiento científico en torno a la EP. Nuestra misión principal es coordinar y organizar el brazo complejo de GP2, compuesto por los grupos de Integración de Cohortes y Análisis de Datos.
Logros
Terminado
- Archivo de clúster de genotipado personalizado
- Establecer un proceso de incorporación de cohortes
- Establecer procesos para genotipificación y control de calidad
- Establecer proceso para devolución de datos
Activo
- Genotipo 100.000 muestras