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Red de estudio de la enfermedad de Parkinson de etiología genética compleja

La Red de Enfermedades Complejas coordina el brazo complejo del GP2, compuesto por los Grupos de Trabajo de Integración de Cohortes y Análisis de Datos.

About the Red de estudio de la enfermedad de Parkinson de etiología genética compleja

La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa compleja a la que contribuyen múltiples factores genéticos y ambientales. Durante la década pasada se han logrado importantes avances a la hora de identificar los factores de riesgo genético para la EP compleja (o la EP esporádica/idiopática). Utilizando estudios de asociación del genoma completo (GWAS), se han identificado alrededor de 90 factores de riesgo independientes, incluidas variantes ampliamente conocidas en regiones genéticas de GBA, LRRK2 y SNCA.

Nuestro objetivo es ampliar considerablemente este trabajo e identificar y diseccionar el riesgo genético que subyace a la EP mediante el genotipado de >150 000 muestras de ADN, con una atención específica a las minorías poblacionales. Nuestra esperanza es que la creación de una amplia red de investigadores en todo el mundo que comparten datos y muestras de ADN, además del fomento de un acceso abierto y democrático a dichos datos, permita acelerar el descubrimiento científico en torno a la EP. Nuestra misión principal es coordinar y organizar el brazo complejo de GP2, compuesto por los grupos de Integración de Cohortes y Análisis de Datos.

Conozca a los líderes y co-líderes

Dirigir

Andrew B Singleton, PhD

National Institute on Aging | Bethesda

Co-líder

Cornelis Blauwendraat, PhD

National Institutes of Health | USA

Conozca a los participantes

Miembro

Caroline B. Pantazis, PhD

National Institutes of Health | USA

Miembro

Huw Morris, MD, PhD

University College London | Londres

Miembro

Mike A. Nalls, PhD

National Institutes of Health | USA

Miembro

Laurel Screven, PhD

National Institute on Aging | Bethesda

Miembro

Kristin Levine, MSc

Data Tecnica International | USA

Miembro

Eleanor (Ellie) Stafford, MSc

University College London | Londres

Miembro

Alejandro Martínez-Carrasco, MSc

University College London | Londres

Miembro

Simona Jasaityte, MSc

University College London, University College London | UK

Miembro

Hampton Leonard

National Institute on Aging/National Institutes of Health | USA

Miembro

Zih-Hua Fang, PhD

The German Center for Neurodegenerative Diseases | Germany

Miembro

Manuela Tan

Oslo University Hospital | Norway

Miembro

Dan Vitale

National Institutes of Health | USA

Miembro

Hirotaka Iwaki, MD, PhD

Data Tecnica International | USA

Miembro

Dena Hernandez

National Institutes of Health | USA

Miembro

Raquel Real, MD, PhD

Unknown, University College London | UK

Miembro

Tatiana Georgiades, MSc

UCL Queen Square Institute of Neurology | UK

Miembro

Kate Andersh, PhD

NIH | Bethesda

Logros

Terminado

  • Archivo de clúster de genotipado personalizado
  • Establecer un proceso de incorporación de cohortes
  • Establecer procesos para genotipificación y control de calidad
  • Establecer proceso para devolución de datos

Activo

  • Genotipo 100.000 muestras