Complex Disease Network
About the Complex Disease Network
Die Parkinson-Krankheit ist eine komplexe neurodegenerative Erkrankung, zu deren Auftreten eine Vielzahl von genetischen und umweltbedingten Faktoren beiträgt. Im vergangenen Jahrzehnt wurden bei der Identifizierung genetischer Risiken der komplexen (bzw. sporadischen/idiopathischen) Parkinson-Erkrankung große Fortschritte erzielt. Mithilfe genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) konnten rund 90 unabhängige Risikofaktoren identifiziert werden, einschließlich weithin bekannter Varianten in Genabschnitten von GBA, LRRK2 und SNCA. Diese Arbeit möchten wir erheblich ausbauen und so das genetische Risiko der Parkinson-Krankheit identifizieren und entschlüsseln, indem wir über 150.000 DNA-Proben mit besonderem Fokus auf unterrepräsentierte Populationen genotypisieren. Durch den Aufbau eines weitreichenden internationalen Netzwerks von Forscher*innen, das Daten und DNA-Proben zur Verfügung stellt, sowie durch die Bereitstellung eines freien und demokratischen Zugangs zu Daten hoffen wir, den Erkenntnisgewinn in der Parkinson-Forschung zu beschleunigen. Unsere Hauptaufgabe sehen wir in der Koordinierung und Organisation des komplexen Zweigs von GP2, zu dem die Gruppen Cohort Integration und Data Analysis gehören.
Meilensteine
Abgeschlossen
- Benutzerdefinierte Genotypisierung-Clusterdatei
- Einrichtung eines Onboarding-Prozesses für Kohorten
- Einrichtung von Genotypisierungs- und Qualitätskontrollprozessen
- Einrichtung eines Verfahrens für die Rückgabe von Daten
Aktiv
- Genotypisierung von 100.000 Proben
