1. Back to مجموعات العمل

شبكة دراسة المرض المُعقَّد

تُدير«شبكة دراسة المرض المُعقَّد» ما يُطلق عليه «الذراع المركب» لبرنامج GP2، والذي يتألف من مجموعتي «دمج المشاركين» و«تحليل البيانات».

About the شبكة دراسة المرض المُعقَّد

داء باركنسون هو مرض تنكّسي عصبي مُعقَّد، ينتج عن مجموعة متنوعة من العوامل الجينية والبيئية التي تساهم في ظهوره. وفي العقد الأخير، تم إحراز تقدم هائل في مجال تحديد عوامل الخطر الجينية المُسبّبة لداء باركنسون المُعقَّد (أو داء باركنسون غير المتوقع/مجهول السبب)، فقد تم التوصل إلى ما يُقارب 90 عاملًا مستقلًا من عوامل الخطر المُسبّبة للمرض، بما في ذلك المتغيرات المعروفة على نطاقٍ واسع من المناطق الجينية GBA، وLRRK2 وSNCA، وذلك باستخدام دراسات ارتباط الجينات ببعض الأمراض. نسعى إلى توسيع هذا العمل بشكلٍ كبير، وتحديد عوامل الخطر الجينية المُسبّبة لداء باركنسون وتفكيكها، وذلك من خلال تصنيف أكثر من 150 ألف عينة حمض نووي وراثي DNA بحسب النموذج الوراثي، مع التركيز بشكلٍ خاص على السكان غير الممثلين بشكلٍ كافٍ. ونأمل أن نتمكَّن من تسريع وتيرة الاكتشاف العلمي في مجال داء باركنسون، من خلال تكوين شبكة واسعة من الباحثين حول العالم الذين سيعملون على توفير البيانات وعينات الحمض النووي الوراثي DNA، وإتاحة البيانات للجميع. تتمثل مهمتنا الأساسية في إدارة «الذراع المُعقَّد» في البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بمرض باركنسون، والذي يتألف من مجموعتي «دمج المشاركين» و«تحليل البيانات» وتنظيمه.

تعرف على القادة والمشاركين في القيادة

يقود

حاصل على شهادة الدكتوراة ،أندرو ب.سنغلتون

GP2 | بيثيسدا

القائد المشارك

حاصل على شهادة الدكتوراة ،كورنيليس بلافيندرات

Coalition for Aligning Science | الولايات المتحدة

التعرف على المشاركين

عضو

طبيب، حاصل على شهادة الدكتوراة ،هيو موريس

University College London | لندن

عضو

حاصل على شهادة الدكتوراة ،مايك أ. نولز

National Institutes of Health | الولايات المتحدة

عضو

حاصلة على شهادة الدكتوراة ،لوريل سكريفن

National Institute on Aging | بيثيسدا

عضو

حاصلة على شهادة الماجستير ،كريستين ليفين

Data Tecnica International | الولايات المتحدة

عضو

حاصلة على شهادة الماجستير ،إيلينور (إيلي) ستافورد

University College London | لندن

عضو

هامبتون ليونارد

National Institute on Aging/National Institutes of Health | الولايات المتحدة

عضو

PhD ،Zih-Hua Fang

German Center for Neurodegenerative Diseases | Zürich، Switzerland

عضو

مانويلا تان

Oslo University Hospital | النرويج

عضو

دان فيتال

National Institutes of Health | الولايات المتحدة

عضو

طبيب، حاصل على شهادة الدكتوراة ،هيروتاكا ايواكي

Data Tecnica International | الولايات المتحدة

عضو

دينا هيرناندز

National Institutes of Health | الولايات المتحدة

عضو

طبيبة، حاصلة على شهادة الدكتوراة ،راكيل ريل

Unknown, University College London | المملكة المتحدة

عضو

حاصلة على شهادة الماجستير ،تاتيانا جورجيادس

UCL Queen Square Institute of Neurology | المملكة المتحدة

عضو

حاصلة على شهادة الماجستير ،إميلي نافارو-جونز

UCL | لندن

أبرز الإنجازات

استكمل

  • الملف الخاص بتجميع النماذج الوراثية
  • وضع الأسس لعملية حشد المشاركين ودمجهم
  • وضع الأسس لعمليتي التصنيف بحسب النموذج الوراثي وضبط الجودة
  • وضع الأسس لعملية إعادة البيانات

قائم

  • تصنيف 100 ألف عينة