شبكة دراسة المرض المُعقَّد
About the شبكة دراسة المرض المُعقَّد
داء باركنسون هو مرض تنكّسي عصبي مُعقَّد، ينتج عن مجموعة متنوعة من العوامل الجينية والبيئية التي تساهم في ظهوره. وفي العقد الأخير، تم إحراز تقدم هائل في مجال تحديد عوامل الخطر الجينية المُسبّبة لداء باركنسون المُعقَّد (أو داء باركنسون غير المتوقع/مجهول السبب)، فقد تم التوصل إلى ما يُقارب 90 عاملًا مستقلًا من عوامل الخطر المُسبّبة للمرض، بما في ذلك المتغيرات المعروفة على نطاقٍ واسع من المناطق الجينية GBA، وLRRK2 وSNCA، وذلك باستخدام دراسات ارتباط الجينات ببعض الأمراض. نسعى إلى توسيع هذا العمل بشكلٍ كبير، وتحديد عوامل الخطر الجينية المُسبّبة لداء باركنسون وتفكيكها، وذلك من خلال تصنيف أكثر من 150 ألف عينة حمض نووي وراثي DNA بحسب النموذج الوراثي، مع التركيز بشكلٍ خاص على السكان غير الممثلين بشكلٍ كافٍ. ونأمل أن نتمكَّن من تسريع وتيرة الاكتشاف العلمي في مجال داء باركنسون، من خلال تكوين شبكة واسعة من الباحثين حول العالم الذين سيعملون على توفير البيانات وعينات الحمض النووي الوراثي DNA، وإتاحة البيانات للجميع. تتمثل مهمتنا الأساسية في إدارة «الذراع المُعقَّد» في البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بمرض باركنسون، والذي يتألف من مجموعتي «دمج المشاركين» و«تحليل البيانات» وتنظيمه.
أبرز الإنجازات
استكمل
- الملف الخاص بتجميع النماذج الوراثية
- وضع الأسس لعملية حشد المشاركين ودمجهم
- وضع الأسس لعمليتي التصنيف بحسب النموذج الوراثي وضبط الجودة
- وضع الأسس لعملية إعادة البيانات
قائم
- تصنيف 100 ألف عينة
