Réseau des maladies complexes
About the Réseau des maladies complexes
La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative complexe qui se distingue par le fait que de nombreux facteurs génétiques et environnementaux contribuent à la maladie. Au cours des dix dernières années, de grands progrès ont été accomplis dans l’identification du risque génétique de la MP complexe (ou MP sporadique/idiopathique). Grâce aux études d’association pangénomique (GWAS), environ 90 facteurs de risque distincts ont été identifiés, dont des variants connus dans des régions génétiques parmi lesquels les gènes desGBA, LRRK-2 et α-synucléine. Notre objectif est d’étendre considérablement ces travaux, d’identifier et de cerner le risque génétique sous-jacent à la MP en génotypant plus de 150 000 prélèvements d’ADN et en mettant l’accent sur les populations sous-représentées. Nous souhaitons accélérer les découvertes scientifiques sur la MP en créant un vaste réseau de chercheurs dans le monde entier qui fourniront des données et des prélèvements d’ADN et en permettant un accès ouvert et démocratique aux données. Notre principale mission est de coordonner et d’organiser le volet complexe du GP2, qui comprend les groupes Intégration de la cohorte et Analyse des données.
Étapes
Terminé
- Fichier de clustering des génotypes adapté aux populations étudiées
- Définition du processus d’intégration des cohortes
- Définition des processus pour le génotypage et le CQ
- Définition du processus pour le renvoi des données
En cours
- Génotype de 100 000 échantillons
