Los componentes de la séptima aportación de datos del GP2
Author(s)
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Dr. Mike A. Nalls
Data Tecnica International | EE. UU.
A principios del 2017, después de más de una década trabajando en análisis de macrodatos e investigación de métodos en el ámbito de la salud y otros campos científicos, Mike fundó su propia empresa, Data Tecnica. Es autor de más de 350 publicaciones revisadas por pares (antes de cumplir 40 años) en el campo de la estadística aplicada en conjuntos de macrodatos, enfe... Read More
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Hampton Leonard
Data Tecnica International / Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Hampton se especializa en ciencia de datos y aprendizaje automático, dos disciplinas que aplica a conjuntos de macrodatos multiómicos en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas. Le apasiona investigar las diferencias a nivel clínico y ómico, y cómo estas diferencias pueden afectar a los resultados de ensayos clínicos. También disfruta capacitando y ofreciendo r... Read More
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Mary B. Makarious
Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Mary es estudiante de posgrado en el Laboratory of Neurogenetics (LNG) del Instituto Nacional del Envejecimiento (Institutos Nacionales de la Salud), bajo la dirección de los Dres. Andrew Singleton y Mike Nalls. Antes de incorporarse al LNG hace dos años, estudió Bioinformática y Neurociencia en la Loyola University de Chicago (Illinois, EE. UU.). Su trabajo consiste en ap... Read More
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Dan Vitale
Data Tecnica International | EE. UU.
Dan es consultor de ciencia de datos para Data Tecnica International. Ofrece servicios de consultoría principalmente al Laboratory of Neurogenetics (LNG) del Instituto Nacional del Envejecimiento (Institutos Nacionales de la Salud). Su trabajo se centra en la ciencia accesible, la automatización y el desarrollo de pipelines y software de análisis genéticos y el aprendizaje ... Read More
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Dra. Zih-Hua Fang
Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas | Alemania
Zih-Hua completó su licenciatura en Taiwán, su doctorado en la University of Wageningen y en AgroParisTech (Francia) y su programa de posdoctorado en ETH Zurich. Sus intereses de investigación y su experiencia se centran en la genética y la genómica de la cría de animales. Zia-Hua cuenta con seis años de experiencia en bioinformática y modelado estadístico, y también ... Read More
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Justin C. Solle, MBA
Michael J. Fox Foundation | EE. UU.
Justin se incorporó a la Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research en el 2021, como director adjunto sénior. Su labor consiste en dirigir el Global Parkinson's Genetics Program y apoyar la contratación y otras operaciones de la Parkinson's Progression Markers Initiative. Correo electrónico: [email protected]
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Mathew Koretsky
Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Mathew es becario de posgrado en el Center for Alzheimer’s Disease and Related Dementias de los Institutos Nacionales de la Salud. Su trabajo se centra en el desarrollo de pipelines de procesamiento de datos genéticos y en la aplicación de técnicas de aprendizaje automático y ciencia de datos a conjuntos de datos genómicos en el ámbito de las enfermedades neurodegenerat... Read More
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Kristin Levine
Data Tecnica International | EE. UU.
Kristin es científica de datos en Data Tecnica International y asesora principalmente al Center for Alzheimer's and Related Dementias (CARD) de los Institutos Nacionales de la Salud. Como escritora convertida en científica de datos, le apasionan la ciencia accesible, la democratización de las herramientas de investigación y contribuir a que los datos sean lo más claros y a... Read More
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Lietsel Jones
DataTecnica/Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Lietsel es analista de Data Tecnica, con un gran interés por la intersección entre la epidemiología y la genética. También es gestora de datos clínicos en el GP2, donde tiene la función de recopilar y armonizar grandes conjuntos de datos clínicos de contribuyentes de todo el mundo.
Resumen
En abril de 2024, el GP2 anunció su séptima publicación de datos en las plataformas Workbench de Terra y Verily® en colaboración con AMP® PD. Esta edición incluye >9,000 participantes genotipados nuevos.
- Los datos genotipados, que incluyen muestras localmente restringidas, corresponden ahora a un total de 54,180 participantes genotipados (28,729 con EP; 15,834 de control y 9,617 «otros» fenotipos)
- Si restamos las muestras localmente restringidas, el total asciende a 40,740 participantes (20,507 con EP; 11,841 de control y 8,392 «otros» fenotipos)
- 17,496 participantes que cuentan con información fenotipada clínica profunda también tienen información genética correspondiente
¿Qué hay de nuevo en esta aportación de datos?
- Nuevas muestras genotipadas e imputadas
- Introducción de datos clínicos nuevos de 4,911 participantes
Introducción de muestras localmente restringidas vía Verily Viewpoint Workbench
Seguimos haciendo pruebas para brindar acceso a muestras localmente restringidas, es decir, muestras sujetas al Reglamento General de Protección de Datos (RGPD), mediante nuestra colaboración con Verily Viewpoint Workbench.
Por ahora, y mientras el GP2 sigue desarrollando soluciones para la compartición de datos protegidos por el RGPD, los datos de la séptima aportación con restricciones regionales solo están disponibles para miembros y asociados del consorcio del GP2. A medida que las pruebas y la implementación sigan avanzando a principios de 2024, estas soluciones estarán también disponibles para la comunidad de investigación en general. Todas las muestras de la séptima aportación pueden encontrarse en Workbench, mientras que todas las muestras de la séptima aportación no sujetas a los requisitos del RGPD pueden encontrarse en el Workbench comunitario de Terra (como en las publicaciones anteriores). Para obtener acceso a la aportación completa en VWB, usted debe:
- Contar con acceso de nivel 2 autorizado por el GP2
- Llenar el formulario de solicitud para muestras sujetas al RGPD
- Ser miembro del consorcio del GP2 (contribuir cohortes, ser socio del GP2 o ser miembro de un equipo de análisis de proyectos)
Datos clínicos
La presente edición contiene datos clínicos fenotipados profundos de 4,911 participantes nuevos. Esta información contiene los siguientes datos:
- Edad en el momento del diagnóstico y de la aparición de síntomas
- Diagnóstico principal, actual y más reciente
- Exámenes cognitivos, como el Miniexamen Cognoscitivo (MMSE) y la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA)
- Revisión patrocinada por la Movement Disorder Society de la Escala de Valoración Unificada de la Enfermedad de Parkinson (MDS-UPDRS)
- «Otros» fenotipos detallados, como la demencia de cuerpos de Lewy (LBD)
En esta aportación de datos, cada uno de los 17,496 participantes que cuentan con información clínica también tienen información genética correspondiente
Datos a nivel individual
Ahora recopilamos datos de un total de 87 cohortes, de las cuales 14 son nuevas de esta publicación. Consulte el Panel de cohortes del GP2 para obtener más información sobre las cohortes compartidas.
La ascendencia determinada genéticamente de los participantes genotipados del GP2 se divide en once grupos. La tabla siguiente presenta la ascendencia determinada genéticamente de los participantes genotipados de esta aportación de datos que pasaron el control de calidad y se imputaron. Estas cifras incluyen muestras de datos anteriores que ahora se reagruparon en un nuevo archivo clúster y que pasaron el control de calidad, junto con las nuevas muestras genotipadas y compartidas por primera vez en la aportación actual.
Secuencias de genoma completo detectadas por DeepVariant-GLnexus
El GP2 tiene previsto publicar nuevos datos secuenciados en el tercer trimestre de 2024.
En futuras aportaciones, seguiremos ampliando la diversidad de los participantes. Los invitamos a visitar nuestro panel de cohortes para conocer nuestro progreso. Los usuarios que ya tengan acceso de nivel 2 pueden explorar los datos en más profundidad en nuestro navegador de cohortes, que presentamos en un artículo de blog anterior.
Como siempre, ¡consulte el README que acompaña cada aportación de datos del GP2 para obtener más detalles sobre pipelines, datos y análisis!
