Eléments de la septième édition des données du GP2
Author(s)
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Mike A. Nalls, docteur ès sciences
Data Tecnica International | Etats-Unis
Mike a fondé Data Tecnica au début de l’année 2017 après avoir passé plus de dix années à étudier méthodes et analyses de données dans le domaine des soins de santé et autres domaines scientifiques. Il compte à son actif plus de 350 publications scientifiques (avant l’âge de 40 ans) dans le domaine des statistiques appliquées aux grands jeux de données, malad... Read More
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Hampton Leonard, diplômée en sciences
Data Technica International / National Institutes of Health | Etats-Unis
Hampton a un parcours dans le domaine des données scientifiques et de l’apprentissage machine qu’elle applique à de grands jeux de données multi-omiques dans le champ des maladies neurodégénératives. Elle se passionne pour la recherche sur ce qui distingue les niveaux cliniques et omiques et sur la façon dont ces différences influencent le résultat des essais clini... Read More
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Mary B. Makarious, diplôme de sciences
National Institutes of Health | EUA
Mary est étudiante universitaire au Laboratoire de neurogénétique (LNG) des Instituts nationaux de la Santé, Institut national du vieillissement sous l’orientation Elle a étudié la bioinformatique et les neurosciences à l’Université Loyola, Chicago, EUA, avant de rejoindre le LNG, il y a deux ans. Son travaille consiste à appliquer l’apprentissage machine et les... Read More
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Dan Vitale, diplômé en sciences
Data Tecnica International | EUA
Dan est consultant en données scientifiques chez Data Tecnica International, et collabore surtout avec le Laboratoire de neurogénétique à l’Institut national du vieillissement des Institut nationaux de la santé. Son travail porte sur la science ouverte, l’automatisation et le développement de flux et de logiciels d’analyses génétiques ainsi que l’apprentissage m... Read More
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Zih-Hua Fang, docteur ès sciences
German Center for Neurodegenerative Diseases | Allemagne
Zih-Hua a fait sa licence à Taïwan, son doctorat à l'Université de Wageningen et à AgroParisTech en France, et son post-doctorat à l'ETH de Zurich. Ses domaines de recherche et son expérience sont centrés sur la génétique et la génomique de la reproduction animale. Zia-Hua dispose de six ans d'expérience en bioinformatique et en modélisation statistique, et est sp�... Read More
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Justin C. Solle, MBA
Michael J. Fox Foundation | Etats-Unis
Brian occupe le poste de directeur associé sénior à la Fondation Michael J. Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson depuis 2021. Il dirige le Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson et se charge des opérations et du recrutement de l’Initiative sur les marqueurs d’évolution de la maladie de Parkinson. Email : [email protected]
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Mathew Koretsky, diplômé en sciences
National Institutes of Health | Etats-Unis
Mathew est chercheur au Centre Alzheimer et maladies apparentées des National Institutes of Health. Ses travaux portent sur le développement de modes de traitement des données génétiques, sur l’application de l’apprentissage machine et des techniques de la science des données aux ensembles de données génomiques dans le cadre des maladies neurodégénératives.
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Kristin Levine, master en sciences
Data Tecnica International | Etats-Unis
Kristin est scientifique des données auprès de Data Tecnica International et prête surtout un service de conseil au Centre Alzheimer et maladies apparentées (CARD) des National Institutes of Health. Écrivaine devenue scientifique de données, elle se passionne pour la science ouverte, la démocratisation des outils de recherche et pour rendre les données aussi claires et ... Read More
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Lietsel Jones
DataTecnica/National Institutes of Health | Etats-Unis
Lietsel est analyste auprès de Data Tecnica et se concentre sur ce qui rapproche l’épidémiologie de la génétique. Elle est également chef de données cliniques auprès du GP2 et travaille à recueillir et harmoniser les larges bases de données cliniques des contributeurs du monde entier.
Aperçu général
En avril 2024, le GP2 a annoncé la septième publication des données sur les plateformes Terra et Verily® Workbench , en collaboration avec l’AMP® PD. Cette publication comprend plus de 9 000 participants supplémentaires au génotype répertorié.
- La palette de données de génotypes, y compris les échantillons restreints localement, atteignent désormais un total de 54 180 participants à génotype répertorié (28 729 atteints de Parkinson, 15 834 cas témoins et 9 617 « autres » phénotypes).
- Si l’on soustrait les échantillons restreints, le nombre total atteint 40 740 cas (soit 20 507 cas de Parkinson, 11 841 cas témoins et 8 392 « autres » phénotypes).
- Au total, 17 496 personnes répertoriées pour le phénotypage clinique le sont également pour les informations génétiques.
Quoi de neuf dans cette publication?
- Des échantillons de génotypes imputés supplémentaires.
- Données cliniques supplémentaires pour 4 911 personnes.
Echantillons restreints localement par le RGPD via Verily Viewpoint Workbench
Nous continuons à essayer d’obtenir l’accès aux échantillons restreints localement, connus également comme échantillons soumis au Règlement général sur la protection des données (RGPD), grâce à notre collaboration avec Verily Viewpoint Workbench.
A ce stade, alors que le GP2 continue de déployer ses solutions de partage de données pour les données protégées par le RGPD, la septième édition ne sera disponible que pour les membres du consortium GP2 et ses partenaires. Au fur et à mesure de la poursuite des tests et de la mise en œuvre, en 2024, ces solutions seront mises à la disposition d’un plus grand nombre de chercheurs. Tous les échantillons de la septième édition se trouvent sur Workbench, tandis que tous ceux non régis par le RGPD sont disponibles sur Terra (comme pour les éditions passées). Pour avoir accès à l’intégralité des publications sur VWB, vous devez :
- Disposer d’une autorisation d’accès GP2 de catégorie 2
- Remplir le formulaire de demande d’échantillons régis par le RGPD.
- Être membre du consortium du GP2 (contribution de cohorte, partenaire GP2 ou équipe de projet d’analyses).
Données cliniques
Cette publication comprend les données cliniques précises des phénotypes de 4 911 personnes supplémentaires. Cette information comprend les données suivantes :
- Âge au moment du diagnostique
- Diagnostique primaire, actuel et suivant
- Examens cognitifs tels que le Mini-Mental State Examination (MMSE) et le Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
- Révision de l’échelle UPDRS parrainée par la Movement Disorder Society
- Détail des «autres» phénotypes, tels que la démence à corps de Lewy
Dans cette édition, chacune des 17 496 personnes ayant un dossier clinique a également le dossier génétique correspondant.
Données individuelles:
Nous disposons désormais des données de 87 cohortes, dont 14 sont nouvelles dans cette édition. Veuillez consulter le tableau de bord des cohortes du GP2 pour obtenir des informations complémentaires au sujet des cohortes qui ont été partagées.
Les participants au GP2 atteints de maladies complexes ont leur ascendance génétiquement déterminée et répartie en onze groupes ; le tableau ci-dessous détaille l’ascendance des participants à cette édition qui ont passé le contrôle de qualité et ont été comptabilisés. Ces chiffres inclus les échantillons des éditions précédentes qui ont été réorganisés selon une nouvelle méthode de classement des dossiers et ont été soumis à un contrôle de qualité, ainsi que de nouveaux échantillons de génotypes, spécifiques à cette édition.
Séquençage entier du génome appelé DeepVariant-GLnexus
Les données de séquençage supplémentaires du GP2 devraient être publiées au troisième trimestre de 2024.
Les futures éditions de données contribueront à renforcer la diversité des participants disponibles. Vous pouvez consulter notre tableau de bord pour suivre nos progrès. Les utilisateurs ayant un accès de catégorie 2 peuvent d’ores et déjà explorer les données sur notre navigateur de cohortes, dont nous avons parlé dans un précédent blog.
Comme toujours, veuillez consulter le document README qui accompagne chaque publication du GP2 pour obtenir plus d’informations sur les canaux, les données et les analyses !
