El Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) y Accelerating Medicines Partnership: Parkinson’s Disease (AMP PD) se han asociado para proporcionar un portal centralizado de datos genéticos (GP2) y genómicos (AMP PD) sobre la enfermedad de Parkinson con el fin de descubrir nuevas dianas terapéuticas y nuevos biomarcadores que permitan acelerar el desarrollo de fármacos contra la enfermedad de Parkinson. Hemos agregado un sistema colaborativo de computación basada en la nube para conectar estas dos grandes bases de datos.
Gracias a esta asociación, proporcionamos un punto de acceso único, sencillo y seguro, a una gran cantidad de datos almacenados en la nube, usando Terra como columna vertebral para el análisis de datos, el almacenamiento de datos y la autenticación de usuarios investigadores. Terra lleva el trabajo computacional al siguiente nivel, con espacios de trabajo colaborativos que contienen notebooks y flujos de trabajo nativos de la nube. La computación basada en la nube permite analizar los datos en un lugar más seguro, sin necesidad de realizar lentas y costosas transferencias de datos. El uso que hace Terra de la estructura intuitiva de los notebooks Jupyter permite un análisis claro e interactivo. Además, los investigadores pueden publicar espacios de trabajo junto con sus resultados para garantizar una investigación reproducible y transparente. Nuestros planes de futuro incluyen la interoperabilidad con otros espacios de trabajo y plataformas de enfermedades neurodegenerativas para maximizar aún más el valor de los datos.
¿Por qué es buena idea consolidar estos dos programas en un solo lugar? Porque se complementan a la perfección. Si necesita acceso a 10,000 muestras con varias lecturas multiómicas armonizadas, incluyendo RNAseq y genomeSeq, entonces AMP PD es el conjunto de datos que está buscando. Por el contrario, si lo que le interesa es explorar asociaciones genéticas en diversas poblaciones a escala de biobanco, GP2 será su plataforma de referencia. Tanto el GP2 como AMP PD incluyen datos clínicos longitudinales relevantes extraídos de la mayoría de los participantes. En general, la plataforma del GP2 puede usarse como conjunto de datos de descubrimiento para análisis a escala masiva (generación de hipótesis). Posteriormente, estos descubrimientos podrán refinarse y explorarse de cerca en las cohortes unificadas de AMP PD.
Y lo mejor de todo es que el mismo punto de acceso y el mismo papeleo permiten el acceso a ambos conjuntos de datos, con una arquitectura única y una extensa documentación disponible que minimizan la curva de aprendizaje. A continuación presentamos un resumen gráfico que ilustra cómo pueden utilizarse los datos del GP2 y AMP PD.
Es artículo de blog ha sido redactado por los siguiente miembros del GP2 y AMP PD:
Dr. Mike A. Nalls
Data Tecnica International | EE. UU.
A principios del 2017, después de más de una década trabajando en análisis de macrodatos e investigación de métodos en el ámbito de la salud y otros campos científicos, Mike fundó su propia empresa, Data Tecnica. Es autor de más de 350 publicaciones revisadas por pares (antes de cumplir 40 años) en el campo de la estadística aplicada en conjuntos de macrodatos, enfermedades cerebrales y genómica. Es un firme defensor de la ciencia accesible, la colaboración y la transparencia científica.
Hampton Leonard
Data Tecnica International / Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Hampton se especializa en ciencia de datos y aprendizaje automático, dos disciplinas que aplica a conjuntos de macrodatos multiómicos en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas. Le apasiona investigar las diferencias a nivel clínico y ómico, y cómo estas diferencias pueden afectar a los resultados de ensayos clínicos.
Matt Bookman
Verily Life Sciences | EE. UU.
Matt es arquitecto de soluciones del equipo Terra de Verily. Como codirector del Grupo de Trabajo de Datos de AMP PD, trabajó con científicos colaboradores para procesar datos genómicos y transcriptómicos y publicarlos en Terra para ponerlos al alcance de investigadores calificados. Matt se graduó en Matemáticas Aplicadas por UCLA y obtuvo una maestría en Ciencias Informáticas y Biología Computacional por la Universidad de Stanford.
Eline Appelmans
Foundation for the National Institutes of Health (FNIH) | EE. UU.
Como directora de Neuroscience Research Partnerships, la Dra. Appelmans colabora con los NIH, el sector sin fines de lucro, los líderes de la industria y los directores del proyecto FNIH en la implementación de los siguientes recursos: Accelerating Medicines Partnership (AMP) for Alzheimer’s Disease (AMP AD), AMP for Parkinson’s Disease (AMP PD), AMP for Schizophrenia (AMP SCZ), Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative 3 Private Partner Scientific Board (ADNI3 PPSB) y Biomarkers Consortium Neuroscience Steering Committee (BC NSC), además de otros proyectos en curso.
