GP2およびAMP PD：パーキンソン病研究の進展のためのプラットフォームパートナー

Global Parkinson’s Genetics Program（GP2）およびAccelerating Medicines Partnership。パーキンソン病（AMP PD）は、パーキンソン病の遺伝子（GP2）およびゲノム（AMP PD）データを一か所で入手できる場として、新規創薬ターゲットやバイオマーカーの発見を促進し、パーキンソン病の新薬開発を加速するために提携しました。この2つの巨大なデータベースをつなぐために、クラウドベースの共同コンピューティングを取り入れます。

私たちは、データ分析、データ保存、研究者認証のバックボーンとしてTerraを使用し、クラウドに保存されている膨大な量のデータに対して、単一の安全で容易なアクセスポイントを提供しています。Terraは、クラウドネイティブなノートブックやワークフローを備えた共同作業スペースにより、計算作業を次のレベルに引き上げます。クラウドベースのコンピューティングでは、時間と費用のかかるデータ転送を行わずに、より安全な場所でデータを分析することができます。Terraでは使い勝手のいいJupyterノートブック構造を採用しているため、わかりやすくインタラクティブな分析が可能で、結果とともにワークスペースを公開することで、再現性と透明性のある研究を行うことができます。将来的には、他の神経変性疾患のワークスペースやプラットフォームとの相互運用を図り、データの価値をさらに高めていきたいと考えています。

なぜこの2つのプログラムを1つにまとめたのでしょうか？それはきちんと補完し合うからです。RNAseqやgenomeSeqを含む様々な調和のとれたマルチオミックリードアウトによる1万サンプルの深堀りをしたいのであれば、AMP PDは最適です。バイオバンク規模で多様な集団の遺伝的関連性を調査する場合は、GP2へどうぞ。また、GP2とAMP PDは、ほとんどの参加者について、関連する縦断的な臨床データを記録しています。一般的に、私たちはGP2を大規模な分析（仮説生成）のための発見データセットとして使用し、AMP PD統一コホートでこれらの発見をさらに改良し、綿密に調査する可能性があります。

何よりも素晴らしいのは、同じアクセスポイントとペーパーワークで両方のデータセットにアクセスでき、単一のアーキテクチャと豊富なドキュメントが用意されているため、学習曲線を短縮できることです。私たちは、GP2とAMP PDデータのケースの使用方法を説明するために、この図式の概要を作成しました。

このブログは、GP2とAMP PDの以下のメンバーによって書かれました：

Mike A. Nalls, PhD
Data Tecnica International｜USA
Nalls氏は、ヘルスケアやその他の科学分野における大規模データセットの分析や手法の研究で10年以上の経験を積んだ後、2017年初めにData Tecnicaを設立しました。大規模データセットの応用統計学、脳疾患および遺伝学の分野で査読出版を（40歳前に）350本強執筆されました。科学におけるオープンサイエンス、コラボレーション、透明性の強力な擁護者です。

Hampton Leonard, MS
Data Tecnica International / National Institutes of Health |米国
Leonard氏は、データサイエンスと機械学習の専門性があり、神経変性疾患領域の大規模なマルチオミクスデータセットに活用させています。彼女は、臨床レベルとオミクスレベルの両方の違いを調査し、これらの違いがどのように臨床試験の結果に影響するかを調べることに情熱を注いでいます。

Matt Bookman
Verily Life Sciences | USA
Bookman氏はVerily社のTerraチームのソリューションアーキテクトです。AMP PDデータワーキンググループの共同議長として、共同研究者と協力してゲノムおよびトランスクリプトームデータを処理し、Terraの有能な研究者が利用できるようにしました。Bookman氏はUCLAで応用数学の理学士号を、スタンフォード大学でコンピュータサイエンスと計算生物学の理学修士号を取得しています 。

Eline Appelmans
米国国立衛生研究所
財団神経科学研究パートナーシップのディレクターとして、Appelmans博士は、NIH、非営利団体、産業界のリーダー、FNIHのプロジェクトリーダーと連携して、アルツハイマー病のためのAMP（AMP-AD）、パーキンソン病のためのAMP（AMP-PD）、統合失調症のAMP (AMP-SCZ)、アルツハイマー病神経画像イニシアティブ 3 民間パートナー科学ボード (ADNI3 PPSB)、バイオマーカーコンソーシアム神経科学運営委員会 (BC NSC)やその他開発中のプロジェクトに関連するチームの作業を主導しています。