Version November 2023

Zusammenfassung

Das Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) hat Best-Practice-Empfehlungen für die verantwortungsvolle Übermittlung individueller genetischer Forschungsergebnisse im Rahmen von GP2 entwickelt, wobei ethische Erwägungen, die Notwendigkeit der Validierung und die Verpflichtung für das Wohlergehen der Teilnehmenden im Vordergrund stehen.

Einführung

Im Zuge des weiteren Ausbaus von GP2 haben wir besondere Bedürfnisse identifiziert, u.a. die verantwortungsvolle Übermittlung individueller genetischer Forschungsergebnisse, die mit unserem nachdrücklichen Engagement zugunsten exzellenter wissenschaftlicher Ergebnisse mittels standardisierter Methoden im Einklang steht und gleichzeitig höchste ethische Standards gewährleistet. Derzeit werden die genetischen Analysen von GP2 nach Forschungsstandards und nicht nach klinischen Diagnosestandards durchgeführt. Wir erkennen zwar an, dass der Bedarf, den Teilnehmenden individuelle Ergebnisse zukommen zu lassen, bislang ungedeckt ist (besonders in Gebieten mit geringerem Zugang zu Gentests), aber ein positives Ergebnis jedweder Art sollte zunächst an einer unabhängigen Probe durch ein klinisch akkreditiertes Labor bestätigt werden, bevor es als Information an die klinische Versorgung gegeben wird.

Potenzielle Konsequenzen ungeprüfter Ergebnisse

Es ist unbedingt zu berücksichtigen, welche negativen Konsequenzen eine Weitergabe von Ergebnissen an Teilnehmende ohne ordnungsgemäße Laborvalidierung potenziell haben kann. Solche Konsequenzen umfassen:

• Falsche Diagnosen und genetische Beratung, die zu potenzieller psychischer Belastung, Fehldiagnosen, unangemessener Behandlung und Stigmatisierung der Teilnehmenden und ihrer Familienangehörigen führen
• Potenzielle Diskriminierung in Bereichen wie Versicherung, Beschäftigung und sozialem Umfeld
• Potenzielle Nichteinhaltung von örtlichen und ethischen Vorschriften

Verpflichtungen von GP2 und Verantwortlichkeiten der Mitarbeiter

Unser Konsortium hat sich verpflichtet, Protokolle und Schulungsmaterialien für die verantwortungsvolle Übermittlung von individuellen Ergebnissen an GP2-Teilnehmende zu entwickeln. In der Zwischenzeit sollten lokale GP2-Prüfer*innen davon absehen, GP2-generierte Ergebnisse ohne Bestätigung durch ein klinisch zertifiziertes Labor an die Teilnehmenden weiterzugeben. Auch nach einer klinischen Bestätigung sollten Ergebnisse, die an Teilnehmende übermittelt werden, weder das GP2-Logo noch Hinweise auf GP2 enthalten. Insgesamt muss sämtliches Vorgehen strikt im Einklang mit dem stehen, was in der Einverständniserklärung dargelegt und von der Ethikkommission vor Ort genehmigt wurde. Es liegt in der Verantwortung der lokalen Studienleitung sicherzustellen, dass alle Ergebnisse, die an Patient*innen weitergegeben werden, die notwendige Validierung durchlaufen haben.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Website des Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) unter: www.gp2.org oder per E-Mail an:[email protected]