样品优先级工作组是构成单基因网络的三个工作组之一。我们工作组的目标是用一种公平和民主的方式将单基因网络的样品进行优先排列。
我们给予那些高度怀疑是单基因型帕金森病的病例更高的优先级别。我们会考虑多种因素,包括先前的阴性基因检测结果、每个家庭可获得的受影响样本数量、未受影响父母双方的样本可用性、PD发病年龄和血缘关系。我们根据这些考量制定了一套评分标准。可以点击 此处的链接,参考优先级评分的表格作为指导。
通过重点关注单基因病可能性高的样本,我们希望增加发现新的PD基因的可能性。我们还希望在全球收集样品,包括来自代表性不足的人群的病人样品。
如您希望参与或有任何问题,请与我们联系:[email protected].