データ生成ワーキンググループ
データ生成ワーキンググループは、モノジェニックコホート、つまり単一遺伝子要因が判明しているまたは判明していない家族性、および早期発症パーキンソン病患者を対象に、オンボーディングとフォローアップを実施し、新しい遺伝子や遺伝子型と表現型の相関関係を解析することを目指しています。
About the データ生成ワーキンググループ
データ生成ワーキンググループは、新しいモノジェニックコホートのオンボーディング、そしてプロジェクト期間中、参加しているすべてのコホートのフォローアップを行います。このグループは、モノジェニック要因の有無にかかわらず、家族性および早期発症のパーキンソン病患者に関する横断的・縦断的臨床データの収集と調整を行い、新しく重要な遺伝子型と表現型の相関関係を明らかにすることを目的としています。このグループは、モノジェニックデータ解析ワーキンググループと緊密に協力し、特に新たな候補遺伝子や関連遺伝子のある家族を対象に、募集と臨床データ収集を拡大しています。目的は、モノジェニックパーキンソン病の既知および新規形態の表現型スペクトルをより適切に定義し、遺伝子型と表現型の有意な相関関係を確立することです。複合疾患ネットワークは、データ辞書とデータ収集プロトコルを調和させます。目的は比較可能かつ使用可能な形で臨床データを収集、調和させることです。
マイルストーン
完了
- モノジェニック患者向けの電子症例報告書（eCRF）の開発
- 管理者と研究員の両方がアクセスできる、モノジェニック症例データベースを管理するためのオンラインポータルの開発
- 臨床データをモノジェニックポータルに一括アップロードするためのデータ辞書を備えたExcelシートの開発
- 複合疾患ネットワークとの緊密な協力のもと、GP2の中核および拡張臨床データセットの開発
アクティブ
- モノジェニックポータルへの臨床データ提出の継続的なレビューとデータ収集・提出ワークフローの強化
- PDを持つ家族やトリオ、早期発症したPD症例の募集
- 提出されたすべてのサンプルに関する詳細な臨床データとPDを持つ家族の詳細な家系図の収集
- GP2、MJFFモノジェニックPDコホートプログラム、および MDSGene（www.mdsgene.org）経由で公開された文献内の既知のモノジェニックPDに関するすべてのデータを含む統合データベースの開発
未開始
- GP2貢献者へのサンプルと結果の更新通知の統合（モノジェニックデータ分析ワーキンググループと共同で）