Groupe de travail sur les données générées
About the Groupe de travail sur les données générées
Le groupe de travail sur les données générées est chargé de l’admission des cohortes monogéniques et du suivi de toutes les cohortes tout au long du projet. Le groupe assure la coordination et de l’harmonisation des données cliniques transectorielles et longitudinales des patients atteints d’une forme précoce de la maladie de Parkinson ou d’une variante familiale, que les causes soient ou non connues, afin de découvrir de nouvelles ou d’importantes corrélations génotype/phénotype. Le groupe travaille en étroite collaboration avec le groupe de travail chargé de l’analyse des données monogéniques afin d’élargir le recrutement et le recueil de données cliniques, en particulier auprès des familles présentant de nouveaux gènes candidats ou des résultats génétiques pertinents. L’objectif est de mieux définir le spectre phénotypique des formes de Parkinson monogénique, connues et nouvelles, et d’établir des corrélations pertinentes entre génotype et phénotype. Le Réseau des maladies complexes se charge d’harmoniser les dictionnaires de données et les protocoles de recueil de données. L’objectif est de recueillir et d’harmoniser les données cliniques dans un format permettant de les comparer et de les utiliser.
Étapes
Terminé
- Développement du formulaire électronique de rapport de cas (eCRF) pour les patients monogéniques.
- Développement d’un portail en-ligne de gestion de la base de données des cas monogéniques, accessible par les administrateurs et les chercheurs.
- Développement d’une feuille Excel avec un dictionnaire de données pour le téléversement groupé des données cliniques sur le portail monogénique.
- Développement d’une série élargie de données cliniques au sein du GP2, en étroite collaboration avec le Réseau des maladies complexes
Actif
- Examen continu des données cliniques soumises au portail monogénique et amélioration du process de recueil et d’envoi des données
- Recrutement de familles et de trios atteints de la maladie de Parkinson ainsi que des cas précoces de Parkinson
- Recueil des données cliniques détaillées pour tous les échantillons soumis ainsi que structure détaillée des antécédents pour les cas de familles répertoriées atteintes de Parkinson.
- Développement d’une base de données regroupant toutes les données des cas connus de maladie de Parkinson monogénique dans le GP2, dans les programmes de cohortes de Parkinson monogénique de la Fondation Michael J. Fox et dans la littérature publiée via MDSGene (www.mdsgene.org).
A commencer
- Intégrer les notification de mise à jour des échantillons et des résultats aux donneurs du GP2 (en collaboration avec le groupe de travail sur l’analyse des données monogéniques)