Niccolò Emanuele Mencacci, docteur en médecine, docteur ès sciences

Groupes de travail
- Co-responsable, Groupe de travail sur les données générées
- Membre, Monogénique - groupe de travail Analyse des données
Biographie
Après m’être diplômé en médecine, j’ai fait mon internat en neurologie à l’Université de Milan, Italie. Puis, j’ai rejoint le Queen Square Institute of Neurology, University College London, au Royaume-uni pour y faire un doctorat en neurogénétique consacré à l’identification des nouvelles causes génétiques des troubles moteurs. J’ai obtenu mon doctorat en juillet 2016 et peu de temps après, j’ai rejoins l’Université Nothwestern. J’y mène depuis mes travaux et viens de terminer un stage clinique sur les troubles moteurs. Mes travaux portent surtout sur l’étude des patients présentant des troubles moteurs d’origine familiale ou possiblement génétiques, dans le but d’identifier de nouveaux gènes associés à la maladie de Parkinson, à la dystonie ou à d’autres troubles moteurs. Par ailleurs, associant la génétique aux modèles de troubles moteurs in vivo et in vitro, j’étudie les mécanismes pathophysiologiques de ces maladies. J’ai un cabinet en ville où je dirige la clinique des troubles moteurs d’origine génétique et rassure le suivi de patients souffrant de troubles moteurs, dont la maladie de Parkinson et autres parkinsonismes atypiques, dystonie, chorée, tremblements, et autres troubles moteurs. En 2017, j’ai été distingué du Prix David Marsden de Dystonia Europe, et en 2021, du Prix génération MP de la Fondation Parkinson pour mes travaux dans le domaine de la génétique des dystonies et de la maladie de Parkinson. Je suis membre de la Movement Disorder Society, de l’American Academy of Neurology et de l’American Neurology Association. Je suis membre du comité consultatif médical et scientifique de la Fondation pour la recherche médicale sur la dystonie et suis également membre du comité de rédaction de la revue Parkinsonism and Related Disorders. Depuis 2021, je suis responsable adjoint du Hub monogénique du Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson (GP2), un programme de cinq ans destiné à identifier les nouvelles causes monogéniques de la maladie de Parkinson dans le monde.